Diferența cheie – Sindromul Down vs Sindromul Edward
Chiar și o schimbare nesemnificativă a structurii unei gene poate avea consecințe uimitoare și uneori letale. Sindromul Down și Sindromul Edward sunt două afecțiuni care se datorează unor astfel de defecte genetice. Sindromul Down este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă tulburare genetică autozomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 18. Diferența cheie dintre sindromul Down și Sindromul Edward este că sindromul Down este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21, în timp ce sindromul Edward este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18.
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Prin urmare, este cunoscută și sub denumirea de trisomie 21. Sindromul Down este cauza majoră a retardului mintal la copii.
Există o corelație puternică între vârsta maternă și incidența trisomiei 21. Șansa de a avea un copil afectat de această afecțiune este mai mare la mamele care au peste 45 de ani.
Caracteristici clinice
- Profil facial plat
- Fisuri palpebrale oblice
- pliuri epicantice
- Retardare mintală
Cei mai mulți dintre copiii cu sindrom Down au un IQ între 25 și 50. Dar, în unele cazuri, pot exista pacienți care au o inteligență normală sau aproape normală din cauza diferitelor modificări fenotipice.
- Aproape toți pacienții cu trisomie 21 dezvoltă modificări neurodegenerative care sunt o caracteristică a bolii Alzheimer după vârsta de 40 de ani.
- Există anumite anomalii neclare în sistemul imunitar care îi fac vulnerabili la infecții frecvente, în special la plămâni.
- Piele abundentă a gâtului
- Cuta simian
- Malformații cardiace congenitale
- Stenoză intestinală
- Hernie ombilical
- Predispoziție la leucemie
- Hypotonia
- Distanța dintre primul și al doilea deget de la picior
Datorită îngrijirii medicale foarte îmbunătățite, speranța medie de viață a pacienților cu trisomie 21 a crescut până la 47 de ani. La începutul mileniului, erau aproximativ 25 de ani.
Figura 01: Sindromul Down
Management
Sindromul Down este incurabil. Dar majoritatea manifestărilor clinice pot fi controlate, permițând pacientului să ducă o viață normală.
- Școli și institute speciale au fost înființate în multe țări pentru a facilita educația copiilor cu nevoi speciale.
- Terapia logopedică și terapia ocupațională îi pot ajuta pe copii să-și îmbunătățească interacțiunile sociale.
- Trebuie să urmăriți cu atenție apariția altor afecțiuni medicale asociate, cum ar fi leucemia și infecțiile pulmonare grave.
Ce este sindromul Edward?
Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă tulburare genetică autozomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 18. Similar cu sindromul Down, apariția sindromului Edward are, de asemenea, o corelație cu vârsta maternă.
Deși are câteva caracteristici clinice comune cu trisomia 21, aceste caracteristici clinice sunt mult mai severe; prin urmare, pacientul nu supraviețuiește dincolo de primul an de viață. Majoritatea copiilor afectați mor în primele câteva săptămâni.
Caracteristici clinice
- Occiput proeminent
- Retardare mintală
- Micrognathia
- Urechi așezate jos
- Gât scurt
- Degete suprapuse
- Malformații cardiace congenitale
- Malformații renale
- Răpire limitată de șold
- Picioare inferioare balansoare
Figura 02: Degete suprapuse în sindromul Edward
Management
Nu există nici un tratament pentru sindromul Edward. Scopul este de a preveni apariția infecțiilor și de a minimiza complicațiile. Trebuie acordată o atenție deosebită gestionării defectelor cardiace și a anomaliilor renale.
Care sunt asemănările dintre sindromul Down și sindromul Edward?
- Atât sindromul Down, cât și sindromul Edward sunt tulburări genetice datorate prezenței unei copii suplimentare a cromozomilor autozomali.
- Vârsta maternă are o corelație puternică cu incidența ambelor afecțiuni.
- Retardarea mintală este o caracteristică clinică comună a sindroamelor Down și Edward.
Care este diferența dintre sindromul Down și sindromul Edward?
Sindromul Down vs sindromul Edward |
|
| Sindromul Down este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Prin urmare, este cunoscută și sub numele de trisomia 21. | Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă tulburare genetică autozomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 18. Prin urmare, se numește trisomia 18. |
| Cauza | |
| Există o copie suplimentară a cromozomului 21. | Există o copie suplimentară a cromozomului 18. |
| Copie suplimentară a cromozomului | |
| Copia suplimentară a cromozomului este fie completă, fie parțială. | Există o copie suplimentară completă a cromozomului. |
| Speranță de viață | |
| Speranța de viață estimată a unui pacient cu sindrom Down este de 47 de ani. | O majoritate covârșitoare a pacienților mor în primele câteva săptămâni de viață. |
| Caracteristici clinice | |
|
Caracteristicile clinice includ · Profil facial plat · Fisuri palpebrale oblice · Pliuri epicantice · Retardare mintală · Aproape toți pacienții cu trisomie 21 dezvoltă modificări neurodegenerative care sunt o caracteristică a bolii Alzheimer după vârsta de 40 de ani. · Există anumite anomalii neclare în sistemul imunitar care îi fac vulnerabili la infecții frecvente, în special la nivelul plămânilor. · Pielea abundentă a gâtului · Cute simian · Malformații cardiace congenitale · Stenoză intestinală · Hernie ombilicală · Predispoziție la leucemie · Ipotonia · Distanța dintre primul și al doilea deget de la picior |
Caracteristicile clinice includ · Occiput proeminent · Retardare mintală · Micrognatia · Urechi așezate jos · Gât scurt · Degete suprapuse · Malformații cardiace congenitale · Malformații renale · Răpire limitată de șold · Picioare inferioare balansoare |
Rezumat – Sindromul Down vs Sindromul Edward
Sindromul Down este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Prin urmare, este cunoscută și sub numele de trisomia 21. Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă tulburare genetică autozomală care se datorează prezenței a unei copii suplimentare a cromozomului 18. Diferența majoră dintre sindromul Down și sindromul Edward este că, în sindromul Down, cromozomul 21 are o copie suplimentară, în timp ce, în sindromul Edward, cromozomul 18 are o copie suplimentară.
Descărcați versiunea PDF a sindromului Down vs sindromul Edward
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline, conform nota de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre sindromul Down și sindromul Edward
