Diferența cheie – tulburări mendeliane vs cromozomiale
ADN este acidul nucleic care este folosit pentru a stoca informațiile genetice ale majorității organismelor vii. Informațiile genetice circulă de la părinte la urmași în timpul moștenirii. Molecula de ADN este strâns aranjată în cromozomi care poartă mii de gene. Fiecare genă este formată din două alele primite de la fiecare dintre cei doi părinți. Tulburările genetice sunt cauzate de modificările informației genetice ale organismului. Poate fi cauzată de anomalii cromozomiale sau anomalii ale genelor (alelelor). Tulburările mendeliane sunt anomalii alelice care provoacă boli genetice în organism datorită moștenirii de la părinți la urmași. Tulburările cromozomiale sunt anomalii numerice și structurale ale cromozomilor care provoacă boli genetice din cauza sinapsei și disjuncției defectuoase. Aceasta este diferența cheie dintre tulburările mendeliane și cele cromozomiale.
Ce sunt tulburările cromozomiale?
Un cromozom este o structură sub formă de fir a ADN-ului. Este situat în nucleul organismelor vii. Unele organisme constau dintr-un număr mic de cromozomi, în timp ce altele au un număr relativ mare de cromozomi. Oamenii au un total de 46 de cromozomi aranjați în 23 de perechi. Cromozomii sunt alcătuiți din secvențe de ADN, iar secvențele de ADN sunt caracterizate în gene. Gena este o parte a unui cromozom care are o secvență de nucleotide distinctă pentru a determina o proteină specifică. Cromozomii sunt cu adevărat importanți deoarece conțin întreaga informație genetică a organismului. Prin urmare, structura cromozomială, compoziția și numărul afectează conținutul informațiilor genetice ale organismelor.
Tulburările cromozomiale se referă la orice condiții anormale în cromozomii unui organism. Ele creează modificări în cantitatea sau aranjarea informațiilor genetice ale organismelor care cauzează probleme în creșterea, dezvoltarea și funcțiile sistemelor corpului. Ele apar atunci când există o modificare a numărului (aberația numerică) sau a structurii (aberația structurală) a cromozomilor. Structura fizică cromozomală se modifică atunci când există o aberație structurală. Este cauzată de mai multe motive precum ștergeri, dublări, inserții, inversiuni, translocații etc. Aceste modificări duc la diferite afecțiuni ale bolii, cum ar fi malformații congenitale, pierderea sarcinii, retardul mintal, riscul de fertilitate etc. Sindromul Down, sindromul Klinefelter și Sindromul Turner sunt sindroame frecvente cauzate de anomalii numerice ale cromozomilor. Sindromul Cri-du-chat și alte câteva sindroame sunt cauzate de anomalii structurale ale cromozomilor.
Cariotiparea este o tehnică cheie folosită pentru a identifica tulburările cromozomiale. Acesta dezvăluie informații cu privire la dimensiunea, poziția centromerului și modelele de benzi ale cromozomilor. De asemenea, pot fi efectuate teste de sânge, teste prenatale și studii citogenetice FISH pentru a identifica tulburările cromozomiale la oameni.
Figura 01: Tulburări unice cromozomiale
Ce sunt tulburările mendeliane?
Există mii de gene într-un cromozom pe toată lungimea sa. O genă are două alele care indică locurile genei în perechile de cromozomi. Acești loci sunt cunoscuți ca alele și sunt localizați în perechea de cromozomi omologi. Fiecare părinte contribuie cu o alelă pentru această pereche de alele așa cum este descris în moștenirea mendeliană. Bolile pot fi cauzate de mutații la una sau mai multe gene de pe cromozomi, deși există o structură și un număr cromozomi normali. Aceste mutații apar datorită modificării secvenței de baze a alelelor. Ele sunt moștenite de noua generație și pot duce la descendenți defecte. Aceste anomalii alelice sunt cunoscute sub numele de tulburări mendeliane și pot crea schimbări evolutive la specii noi.
Aceste anomalii alelice pot fi detectate într-o familie prin analiza genealogică, deoarece aceste tulburări sunt transmise de la părinte la descendent. D altonismul, hemofilia, fibroza chistică, talasemia, anemia falciformă sunt exemple de tulburări mendeliane.
Figura 02: Tulburare mendeliană
Care este diferența dintre tulburările mendeliane și cele cromozomiale?
Mendelian vs tulburări cromozomiale |
|
| Tulburările mendeliane sunt boli genetice cauzate de anomalii alelice. | Tulburările cromozomiale sunt boli genetice cauzate de numărul și structura anormale a cromozomilor. |
| Cauze | |
| Se datorează mutațiilor genelor. | Se datorează sinapsei defectuoase și disjuncției în timpul diviziunii celulare. |
| Transmitere la generația următoare | |
| Aceste tulburări sunt transmise descendenților. | Aceste tulburări pot fi sau nu transmise generației următoare. |
Rezumat – Tulburări mendeliane vs cromozomiale
Tulburările genetice apar din cauza anomaliilor genelor și cromozomilor. Bolile genetice care sunt cauzate de anomalii alelice sunt cunoscute sub numele de tulburări mendeliane și sunt moștenite de la părinte la descendență. Tulburările genetice care apar din cauza anomaliilor cromozomiale sunt cunoscute ca tulburări cromozomiale și pot fi sau nu moștenite descendenților. Tulburările cromozomiale apar mai ales în timpul diviziunii celulare și tind să fie limitate la un anumit individ. Aceasta este diferența dintre tulburările mendeliane și cele cromozomiale.
