Diferența cheie dintre tulburările monogenice și tulburările cromozomiale este că tulburările monogenice sunt tulburări asociate cu gene unice, în timp ce tulburările cromozomiale sunt boli asociate cu anomalii ale cromozomilor și ale unei părți a cromozomilor.
Genă este unitatea structurală și funcțională a eredității. Gena are o secvență specifică de nucleotide. Există mii de gene în cromozomi. Cromozomii sunt structuri sub formă de fire compuse din secvențe de nucleotide sau ADN. O mutație în secvența de nucleotide a unei gene poate provoca boli. Sunt cunoscute ca tulburări monogenice. Anemia falciforme este un exemplu de tulburare monogenică. Tulburările pot apărea și atunci când secvența de nucleotide a unui cromozom sau a unei părți a unui cromozom este modificată sau lipsește. Numim astfel de tulburări ca tulburări cromozomiale. Sindromul Down este un exemplu de tulburare cromozomială. Tulburările cromozomiale pot fi o mutație a mai multor gene.
Ce sunt tulburările monogenice?
O genă este un segment de ADN care are o secvență specifică de nucleotide. În această secvență de nucleotide, informațiile cruciale sunt ascunse pentru a face o proteină. O mutație este o modificare a secvenței de nucleotide care poate fi dăunătoare. Poate produce o proteină diferită sau nicio proteină. O boală asociată cu o singură mutație a genei este cunoscută sub numele de tulburare monogenică. O modificare a unei singure gene din genom nu modifică structura sau numărul cromozomilor. Dar poate duce la tulburări genetice precum Osteogeneza Imperfectă (OGI), Retinoblastomul (RB), Fibroza Chistică, Talasemia, Sindromul X Fragil (FXS), Hipofosfatemia, Hemofilia și Ihtioza etc.
Majoritatea tulburărilor monogenice sunt rare. Ele pot fi moștenite și generațiilor următoare. Ele sunt în principal autosomal dominante, autosomal recesive sau X legate. Persoanele afectate prezintă o scădere a fitnessului. Terapia genică, transplantul de celule stem și transplantul de măduvă osoasă sunt câteva tratamente pentru tulburările monogenice.
Ce sunt tulburările cromozomiale?
Tulburările cromozomiale sunt tulburări genetice cauzate de anomalii cromozomiale. O parte a cromozomului poate lipsi sau poate fi în plus. Acest tip de modificări poate provoca efecte dăunătoare, deoarece partea lipsă ar putea conține gene importante. În plus, părțile extracromozomiale pot adăuga gene suplimentare la genom. Similar cu modificările structurale ale cromozomilor, numărul total de cromozomi dintr-o celulă poate fi, de asemenea, modificat.
Figura 01: Cariotipul sindromului Down
Sindromul Down este o astfel de tulburare cauzată de trisomia cromozomului numărul 21. Tulburările cromozomiale apar în principal ca urmare a unei erori în diviziunea celulară în urma meiozei sau mitozei. Aceste tulburări sunt detectate prin examinarea cariotipului unui individ. Sindromul Turner este o altă tulburare cromozomială cauzată de monosomia cromozomului X. Sindromul Wolf-Hirschhorn și sindromul Jacobsen sunt două tulburări cromozomiale cauzate de delețiile unor părți ale cromozomilor.
Care sunt asemănările dintre tulburările monogenice și tulburările cromozomiale?
- Tulburările monogenice și tulburările cromozomiale sunt tulburări genetice.
- Apar ca urmare a unei anomalii a genomului.
- Aceste tulburări se pot transmite de la părinți la urmași.
Care este diferența dintre tulburările monogenice și tulburările cromozomiale?
O singură genă mutantă este responsabilă pentru o tulburare monogenă, în timp ce anomaliile în structura sau numărul de cromozomi sunt responsabile pentru tulburările cromozomiale. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre tulburările monogenice și tulburările cromozomiale.
Infograficul de mai jos arată mai multe diferențe între tulburările monogenice și tulburările cromozomiale sub formă tabelară.
Rezumat – Tulburări monogenice vs tulburări cromozomale
Tulburările monogenice sunt boli genetice cauzate de o singură genă mutantă. Tulburările cromozomiale sunt boli genetice cauzate de anomalii ale numărului sau structurilor cromozomiale. Deci, aceasta este diferența cheie dintre tulburările monogenice și tulburările cromozomiale. Tulburările monogenice nu modifică structura sau numărul de cromozomi.
