Diferența cheie – Genom vs Exome
Proiectul genomului uman, care a început în 1911, a fost o revoluție în istoria geneticii moderne, care a dat naștere multor tehnici analitice în ceea ce privește diagnosticul genetic și terapia genică. Proiectul Genomului Uman a fost un program de cercetare colaborativă din SUA, al cărui scop a fost cartografierea și înțelegerea completă a tuturor genelor ființelor umane. Pe baza acestui proiect de cercetare, au fost dezvoltați termenii Genome, Intron și Exon. Genomul este setul complet de gene dintr-un organism care reprezintă toate genele prezente în acel organism anume, în timp ce Exomul este setul complet de exoni prezenți într-un organism care reprezintă toate regiunile codificatoare ale genelor prezente într-o anumită specie. Aceasta este diferența cheie dintre genom și exom.
Ce este genomul?
Genomul se referă la setul complet de instrucțiuni genetice care este stocat ca gene sau secvențe specifice de acizi dezoxiribonucleici (ADN) într-un anumit organism sau specie. Fiecare genom conține toate informațiile necesare pentru creșterea, dezvoltarea și alte activități funcționale ale unui anumit organism. Genomul este format din ADN care se află în nucleul eucariotelor și în citoplasma procariotelor.
Codurile genetice din genomul uman sunt alcătuite din 3,2 miliarde de baze ADN care este compus din patru tipuri de nucleotide: adenină, guanină, citozină și timină. Ordine secvenţiale diferite ale acestor patru baze definesc unicitatea unei anumite gene. Genomul eucariotic include atât ADN nuclear, cât și ADN mitocondrial. Astfel, această combinație unică diferă de la organism la organism, iar genomul unui individ este unic în natură și poate acționa ca o amprentă digitală în scopuri de diagnostic.
Figura 01: Proiectul genomului uman
Primul genom care a fost secvențiat și identificat a fost cel al Escherichia coli; mai târziu, au fost analizate drojdiile, protozoarele și genomul plantelor. Secvențierea genomului uman a durat câteva decenii pentru finalizarea sa. Genomul uman conține aproximativ 3 200 000 000 de nucleotide, aproximativ 30 000 până la 40 000 de gene care sunt gene codificante și necodificatoare și este împachetat compact în 23 de perechi de cromozomi care poartă ADN-ul ambalat care acționează ca determinanți genetici. Această ambalare a genelor este rezultatul structurilor elicoidale ADN-ului strâns răsucite și al formării complexe asociate proteinelor, care reduce lungimea ocupată de ADN în faza sa necompactată.
Ce este Exome?
Exomul este un subset al genomului care constă numai din regiunile de codificare ale genelor unui anumit organism. Regiunile de codificare ale genelor sunt denumite exoni și sunt un tip de gene care sunt transcrise în ARNm și apoi traduse în secvențe de aminoacizi, dând naștere la proteine funcționale și structurale. În timpul modificărilor posttranscripționale la eucariote, intronii care sunt regiuni necodante sunt îndepărtați și exonii sunt uniți. Acest lucru se realizează printr-un proces cunoscut sub numele de splicing ARN. La procariote nu există sau mai puțini introni; prin urmare, splicing ARN nu este necesară. Astfel, pentru a genera exomul unui anumit organism, ARN-ul matur trebuie extras, iar apoi ADN-ul complementar ar trebui sintetizat folosind enzima transcriptază inversă.
Figura 02: Exome
Exonii tuturor genelor noastre constituie aproximativ 1,5% din genom și conțin doar aproximativ 3 megabaze, deoarece exomul reprezintă un mic procent din întregul genom. Este mai ieftin și mai rapid să secvențăm exomul decât întregul genom. Analiza exomului oferă informații importante despre proprietățile funcționale ale unui organism, iar mutațiile observate în exom sunt direct legate de o manifestare clinică.
Care sunt asemănările dintre genom și exom?
- Genomul și exomul sunt compuse dintr-un set de gene dintr-un organism.
- Ambele conțin patru baze nucleotidice principale; Adenină, guanină, citozină și timină.
- Genomul și exomul sunt condensate în cromozomi și sunt aranjate într-un mod foarte compact.
- Secvențierea atât a genomului, cât și a exomului poate fi efectuată in vitro.
- Genomul și exomul sunt utile în analiza mutațiilor genetice care ar putea fi cauza bolilor genetice și a altor boli netransmisibile și dezechilibre metabolice.
Care este diferența dintre genom și exom?
Genome vs Exome |
|
| Setul complet de instrucțiuni genetice care este stocat ca gene sau secvențe de ADN într-un anumit organism sau specie este cunoscut sub numele de genom. | Un subset al genomului care constă numai din genele de codificare ale unui anumit organism este cunoscut sub numele de exom. |
| Mărime | |
| Genomul este mare, aproximativ 3 200 000 000 de nucleotide. | Exomul este mic, aproximativ 3 000 000 de nucleotide (1% din genom). |
| Compoziție | |
| Genomul este compus din conținutul total de ADN, inclusiv regiunile codificante și necodificante. | Exome conține doar regiuni de codificare ale ADN-ului total cunoscute sub numele de exoni. |
| Secvențiere | |
| Metode simple, cum ar fi secvențierea Sanger, pot fi folosite în secvențierea genomului. | Metode complexe care includ transcrierea inversă a ARNm matur sunt necesare pentru a secvența exomul. |
Rezumat – Genom vs Exome
Genomul este setul complet de ADN prezent într-un organism. Exomul este o parte a genomului care include doar exonii întregului set de gene. Aceasta este diferența de bază dintre genom și exom. Atât analiza genomului, cât și a exomului este un domeniu viitor al științei și este foarte utilizat în tehnologiile ADN recombinant pentru a analiza genele prezente într-un organism și pentru a dezvolta metode de manipulare a genelor pentru a fi utilizate în mod benefic.
Descărcați versiunea PDF a Genome vs Exome
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline, conform nota de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre genom și exom
