Diferența cheie dintre secvențierea întregului genom și secvențierea exomului este că secvențierea întregului genom secvențiază întregul genom al unui organism, în timp ce secvențierea exomului secvențiază numai exomul sau genele care codifică proteinele unui organism.
Secvențierea este o tehnică care determină ordinea precisă a nucleotidelor dintr-o anumită moleculă de ADN. Ea reflectă doar ordinea corectă a celor patru baze; adenină (A), guanină (G), citozină (C) și timină (T) într-un fragment de ADN. Există mai multe metode de secvențiere, cum ar fi secvențierea Sanger, secvențierea de generație următoare, etc. În plus, fie genomul complet al unui organism (secvențierea întregului genom), fie numai genele care codifică proteinele din genom (secvențierea exomului) pot suferi secvențiere.
Ce este secvențierea întregului genom?
Genomul uman conține aproape trei miliarde de perechi de baze de ADN. Secvențierea întregului genom este o metodă care secvențiază genomul complet al unui organism. Prin urmare, în secvențierea întregului genom, se ia în considerare întreaga colecție de molecule de ADN, inclusiv exomi, introni, spații intergenice etc..
Figura 01: Secvențierea întregului genom
În pregătirea pentru această secvențiere, primul pas este extragerea întregului ADN. Apoi, ADN-ul extras este supus procedurii de secvențiere folosind o metodă de secvențiere adecvată. Analizând secvențele rezultate, utilizând un instrument bioinformatic, putem afla boli rare, cancer, boli infecțioase etc.
Ce este secvențierea Exome?
Exomul este o parte a genomului care conține aproximativ 1,5% din genom și este o colecție de exoni. Exonii sunt secvențele care se transcriu în ARNm și apoi în produsul proteic final. Prin urmare, secvențierea exomului secvențează întregul secvențe de codificare a proteinei din genom. Secvențierea exomului dezvăluie tulburările genetice, deoarece majoritatea tulburărilor genetice apar din cauza mutațiilor genelor care codifică proteine. Prin urmare, procesele de diagnosticare a tulburărilor genetice folosesc frecvent secvențierea exomului ca metodă de diagnosticare a bolii. De asemenea, când se compară cu întreaga aplicație de secvențiere a genomului pentru testarea genetică, secvențierea exomului durează mai puțin timp și este mai puțin costisitoare.
Figura 02: Secvențierea exomului
În secvențierea exomului, mai întâi, este necesar să selectați numai secvențele de codificare a proteinei din ADN-ul total. Rețineți că oamenii au aproximativ 180000 de secvențe care codifică proteine. Apoi, exomul este secvențial folosind o metodă de secvențiere cu randament ridicat.
Care sunt asemănările dintre secvențierea întregului genom și secvențierea exomului?
- Secvențierea întregului genom și Secvențierea exomului sunt două aplicații ale secvențierii.
- Ambele metode sunt utile pentru a determina ordinea corectă a secvenței de nucleotide în ambele metode.
- De asemenea, bioinformatica ajută în ambele tehnici de analiză a datelor.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și secvențierea exomului?
Secvențierea întregului genom secvențează întregul ADN al genomului unui organism, în timp ce secvențierea exomului secvențiază numai secvențele de codificare a proteinelor din genom. Prin urmare, aceasta este diferența fundamentală dintre secvențierea întregului genom și secvențierea exomului. De asemenea, deși ambele metode sunt utilizate pe scară largă pentru a determina ordinea corectă a secvenței de nucleotide, secvențierea întregului genom este costisitoare și consumatoare de timp decât secvențierea exomului.
Infografia de mai jos prezintă diferența dintre secvențierea întregului genom și secvențierea exomului.
Rezumat – Secvențierea întregului genom vs secvențierea exomului
Secvențierea dezvăluie ordinea precisă a bazelor dintr-un fragment de ADN și poate fi fie secvențierea întregului genom, fie secvențierea exomului. Aici, întregul genom secvențiază genomul complet al unui organism, în timp ce exomul secvențiază numai secvențele care codifică proteinele din genom. Având în vedere aplicațiile lor, secvențierea întregului genom este utilă în analiza aberațiilor genetice, cum ar fi variații, deleții, inserții, etc. în întregul genom, în timp ce secvențierea exomului este utilă în detectarea bolilor genetice. Prin urmare, aceasta este diferența dintre secvențierea întregului genom și secvențierea exomului.
