Diferența cheie dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale este că tulburările genetice sunt bolile care apar din cauza modificărilor care apar în ADN-ul unui organism, în timp ce tulburările cromozomiale sunt un tip de tulburări genetice, menționate în mod specific la boli care apar din cauza modificărilor care apar în structura sau numărul cromozomilor.
Genomul este depozitul de informații genetice ale unui organism. Include setul complet de cromozomi care se află în interiorul nucleului unui organism eucariot sau în citoplasma organismului procariot. Deoarece cromozomii reprezintă genomul și informația genetică a unui organism; este necesar să se evite schimbări structurale și funcționale în secvențele de nucleotide ale moleculelor de ADN. Se poate face permițând procesul de replicare corectă și prevenind astfel eventualele mutații. În caz contrar, tulburările genetice pot apărea și în generația urmașilor. Tulburările genetice sunt de trei tipuri și anume mutații cu o singură genă, tulburări complexe sau tulburări cromozomiale.
Ce sunt tulburările genetice?
Tulburările genetice sunt boli cauzate de modificările care apar în materialul genetic al unui organism. Când modificările au loc în secvențele moleculelor de ADN, ele au ca rezultat proteine greșite. care îndeplinesc funcţii greşite. În cele din urmă, în organisme apar diferite tipuri de boli genetice. Din punct de vedere structural, există trei tipuri de tulburări genetice. Sunt tulburări cu o singură genă, tulburări cromozomiale și tulburări complexe. Ca urmare a mutației unei singure gene, pot apărea tulburări genetice, cum ar fi anemia falciforme și fibroza chistică.
Figura 01: Tulburare genetică – Fibroză chistică
Pe de altă parte, tulburările complexe apar datorită unei combinații de mai mulți factori, cum ar fi gene multiple, factori de mediu, factori de stil de viață etc. În afară de aceste două tipuri, tulburările cromozomiale sunt al treilea tip de tulburare genetică care apare datorită modificărilor numerelor cromozomiale şi structurii. În timpul tulburărilor cromozomiale, mari părți ale cromozomilor pot suferi modificări. Și, de asemenea, din cauza erorilor procesului de diviziune celulară, un număr anormal de cromozomi poate obține de către zigoți, ceea ce duce la tulburări cromozomiale. Sindromul Down și sindromul Turners sunt două tulburări cromozomiale frecvente.
Ce sunt tulburările cromozomiale?
Tulburările cromozomiale sunt un tip de tulburări genetice. Ele se referă la bolile care rezultă din cauza modificărilor numărului sau structurii cromozomilor. De obicei, o celulă are un număr definit de cromozomi în genomul său. Pe lângă acest număr obișnuit, unele celule pot avea un număr anormal de cromozomi din cauza erorilor care apar în procesul de diviziune celulară. Ca urmare a acestor erori, unele celule vor primi un cromozom suplimentar, în timp ce unele celule vor ajunge cu un cromozom lipsă. Trisomia și monosomia sunt două astfel de tipuri de anomalii cromozomiale. Sindromul Down și sindromul Klinefelter sunt două boli care apar la urmași ca urmare a trisomiei, în timp ce sindromul Turner este rezultatul monosomiei. În plus, modificările structurale sunt posibile și în cromozomi din cauza perturbărilor și rearanjamentelor.
Figura 02: Un băiat cu sindrom Down
Deși unele tipuri de tulburări cromozomiale pot trece de la o generație la generația următoare, majoritatea tulburărilor cromozomiale nu sunt moștenite. Dacă tulburarea cromozomială apare în celulele somatice în loc de celulele germinale, nu există nicio șansă de a o moșteni generației următoare. Pe de altă parte, dacă tulburarea cromozomială apare într-o celulă de reproducere, există o mare posibilitate de a moșteni această tulburare la urmași.
Care sunt asemănările dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale?
- Tulburările genetice și tulburările cromozomiale apar din cauza modificărilor ADN-ului unui organism.
- În plus, tulburările cromozomiale fac parte din tulburările genetice.
- De asemenea, ambele tulburări pot fi moștenite sau nu.
Care este diferența dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale?
Tulburările genetice apar din cauza modificărilor care apar în genomul unui organism. Există trei tipuri de tulburări genetice, inclusiv mutații cu o singură genă, tulburări complexe și tulburări cromozomiale. Prin urmare, tulburările cromozomiale sunt un tip de tulburări genetice. În special, tulburările cromozomiale se referă la modificările structurii și numărului cromozomilor. Prin urmare, aceasta este diferența cheie dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale.
Infografia de mai jos arată diferența dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale ca o comparație paralelă.
Rezumat – Tulburări genetice vs tulburări cromozomale
O genă este unitatea de bază a eredității. Un cromozom are o serie de gene. În consecință, întregul genom conține mii de gene. O genă posedă o secvență de nucleotide aranjată cu precizie care codifică o anumită proteină. Cu toate acestea, există posibilitatea de a schimba secvențele de nucleotide ale acestor gene care pot duce la tulburări genetice. În special, există trei tipuri de tulburări genetice. Printre acestea, tulburările cromozomiale sunt un tip care rezultă din cauza modificărilor în structura și numărul cromozomilor. Pe scurt, tulburările genetice sunt bolile cauzate de modificările materialului genetic, în timp ce tulburările cromozomiale sunt bolile cauzate de modificările structurii și numărului cromozomilor. Aceasta rezumă diferența dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale.
