Diferența cheie dintre tulburările genetice și cele congenitale este că tulburările genetice sunt rezultatul unei gene defectuoase sau al unei anomalii cromozomiale la naștere sau după naștere, în timp ce tulburările congenitale sunt anomalii prezente înainte de naștere.
O genă este un segment de ADN care conține instrucțiuni pentru a produce o moleculă specifică în organism, de obicei o proteină. Genele controlează activitățile biologice, inclusiv dezvoltarea embriologică, creșterea fetală, metabolismul, personalitatea, cogniția și proliferarea. Cromozomii sunt materialul genetic din celula care poartă genele. Prin urmare, genele se găsesc în cromozomii localizați în nucleu. Tulburările genetice apar din cauza anomaliilor materialului genetic ca stadiul celulei germinale sau al embrionului timpuriu. Tulburările congenitale sunt cele care sunt evidente la naștere sau la copilăria timpurie.
Ce sunt tulburările genetice?
O tulburare genetică este o problemă de sănătate asociată cu una sau mai multe anomalii ale genomului la naștere sau după naștere. Mutația într-o singură genă (monogenă) sau în mai multe gene (poligenic) sau o anomalie cromozomială dă naștere unor tulburări genetice. Tulburările poligenice sunt cele mai frecvente, iar astfel de mutații apar spontan înainte de dezvoltarea embrionară sau datorită moștenirii autosomal recesive și dominante. Astfel de tulburări genetice sunt clasificate drept tulburări ereditare. Tulburările genetice sunt prezente înainte de naștere, iar unele produc malformații congenitale. Unele sindroame de cancer, cum ar fi mutațiile BRCS, sunt, de asemenea, tulburări genetice ereditare.
Figura 01: Tulburare genetică autosomal recesivă
Tulburările cu o singură genă sau monogenice sunt rezultatul unei singure gene mutante. Aceste tulburări se transmit generațiilor următoare. Tulburările monogenice sunt de diferite tipuri, cum ar fi tulburările autosomal recesive, autosomal dominante, X-linked recesive, X-linked dominante și tulburările Y-linked. Boala Huntington și exostozele ereditare multiple sunt tulburări autosomal dominante comune, în timp ce fibroza chistică, albinismul și anemia secerantă sunt tulburări autosomal recesive comune. Sindromul Klinefelter și rahitismul hipofosfatemic legat de X sunt tulburări dominante legate de X, iar hemofilia A, sindromul Lesch-Nyhan, d altonismul și sindromul Turner sunt tulburări recesive legate de X. Tulburările legate de Y sunt de obicei rare, dar pot provoca infertilitate la bărbați. Tulburările genice multiple sau poligenice apar din cauza efectelor asupra genelor multiple, împreună cu stilul de viață și factorii de mediu. Bolile de inimă, diabetul, cancerele, scleroza multiplă, obezitatea, astmul și infertilitatea sunt exemple comune de tulburări poligenice. Tulburările cromozomiale sunt rezultatul unei porțiuni lipsă, adăugării sau neregulate a ADN-ului cromozomial dintr-o genă. Sindromul Down este un exemplu comun.
Ce sunt tulburările congenitale?
Tulburările congenitale sunt anomalii structurale sau funcționale prezente înainte de naștere. Astfel de tulburări au ca rezultat dizabilități care pot fi fizice, intelectuale sau de dezvoltare și variază de la ușoare la severe. Tulburările congenitale sunt de două tipuri: tulburări structurale și tulburări funcționale. Tulburările structurale sunt anomalii ale formei corpului sau ale unei părți a corpului. Tulburările funcționale includ tulburări metabolice și degenerative. Tulburările congenitale rezultă și din tulburări genetice și cromozomiale. Tulburările genetice și cromozomiale implică moștenirea de gene anormale de la mamă sau tată sau mutații într-o celulă germinativă.
Figura 02: Malformații cardiace congenitale
Medicamentele și suplimentele precum tetraciclina, contracepția hormonală, medicamentele teratogene, ajutoarele pentru somn și antiemeticele la femeile însărcinate cauzează, de asemenea, tulburări congenitale. Produsele chimice toxice precum monoxidul de carbon, nitrații, nitriții, fluorurile, clorurile și metalele grele dau, de asemenea, naștere la tulburări congenitale. Anumite infecții precum infecția cu transmitere verticală, rubeola, virusul herpes simplex, toxoplasmoza, hipertermia și sifilisul trec direct de la mamă la embrion, provocând tulburări congenitale în timpul sarcinii sau al nașterii. Principalii factori de risc pentru tulburările congenitale includ vârsta maternă avansată, deficiența de folat, consumul de alcool sau fumatul în timpul sarcinii, diabetul și sarcina la femeile în vârstă. Tulburările congenitale sunt diagnosticate prin teste de screening și teste prenatale. Defectele tubului neural, sindromul Down și defectele cardiace sunt tulburări congenitale frecvente.
Care sunt asemănările dintre tulburările genetice și cele congenitale?
- Tulburările genetice și congenitale sunt ereditare.
- Sunt rezultatul unor anomalii genetice și cromozomiale.
- Sindromul Down este comun ambelor tipuri.
- În plus, ambele tulburări variază de la ușoare la severe.
- Tehnicile moleculare pot fi folosite pentru a detecta ambele tulburări.
Care este diferența dintre tulburările genetice și cele congenitale?
Tulburările genetice sunt rezultatul unei gene defectuoase sau al unui cromozom anormal, iar potențialul lor există la naștere, în timp ce tulburările congenitale sunt anomalii care există înainte de naștere și pot avea o influență de mediu sau genetică. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre tulburările genetice și cele congenitale. Termenul genetic înseamnă că se transmite de la părinți la urmași, în timp ce termenul congenital indică faptul că o boală este prezentă încă de la naștere. Prin urmare, tulburările genetice sunt ereditare, dar nu toate tulburările congenitale sunt ereditare.
Infografia de mai jos prezintă diferențele dintre afecțiunile genetice și cele congenitale sub formă tabelară pentru comparare una lângă alta.
Rezumat – Tulburări genetice vs congenitale
O tulburare genetică este o problemă de sănătate asociată cu una sau mai multe anomalii ale genomului la sau după naștere. Tulburările congenitale sunt anomalii structurale sau funcționale prezente la sau înainte de naștere. Deci, aceasta este diferența cheie dintre tulburările genetice și cele congenitale. Tulburările genetice rezultă dintr-o mutație într-o singură genă (monogenă) sau mai multe gene (poligenice), sau o anomalie cromozomială dă naștere unor tulburări genetice. Există două tipuri de tulburări congenitale: tulburări structurale și tulburări funcționale. Tulburările structurale sunt anomalii ale formei corpului sau ale unei părți a corpului. Tulburările funcționale includ tulburări metabolice și degenerative.
