Diferența cheie – Sicle Cell SS vs SC
Anemia cu celule secera, denumită mai frecvent siclemie (SCD), este o boală genetică care modifică forma tipică a globulelor roșii (RBC) într-o formă de seceră, ceea ce perturbă funcționarea normală a RBC. În contextul geneticii, o persoană care suferă de MSC a moștenit două copii ale genei hemoglobinei anormale, câte una de la fiecare părinte. Gena hemoglobinei este localizată pe cromozomul 11. În funcție de tipul de mutație a genei care apare în cromozomul 11, SCD poate fi de mai multe subtipuri diferite. SCD este considerată o afecțiune autosomal recesivă. Indivizii cu trăsătură de celule falciforme (AS) moștenesc două tipuri diferite de gene ale hemoglobinei; o genă pentru hemoglobina normală (A) și ceal altă genă pentru hemoglobina seceră (S). Prin urmare, simptomele SCD (SS) sunt dezvoltate numai dacă persoana a moștenit două copii ale genei hemoglobinei falciforme (S), câte una de la fiecare părinte. Dar dacă o persoană moștenește doar o singură copie a genei anormale (S), persoana este denumită purtător al bolii care are trăsătura celulelor falciforme (AS). Anemia este cel mai proeminent simptom al SCD. Anemia cu celule falciforme (SS) și siclemia hemoglobică C (SC) sunt două tipuri de SCD care apar la un descendent a doi părinți cu trăsături anormale de hemoglobină. În SS seceră, persoana moștenește două gene de hemoglobină seceră (S) de la părinți, una de la fiecare părinte, în timp ce în celulele secera SC, individul moștenește gena hemoglobinei C de la un părinte și gena hemoglobinei S (gena hemoglobinei secera) de la celăl alt. Aceasta este diferența cheie dintre SS sickle cell SC. Atât bolile SS, cât și SC dezvoltă simptome similare, dar SC cu celule falciforme dezvoltă o anemie mai puțin severă.
Ce este siclemia SS?
În contextul MSC, SS cu celule falciforme sau boala SS cu hemoglobină este cel mai frecvent tip care are potențialul de a crea complicații severe în sistemul viu. Este o boală autosomal recesivă. O persoană dezvoltă afecțiunea SS a celulelor falciforme prin moștenirea a două copii ale genei hemoglobinei falciforme (S), câte una de la fiecare părinte.
Figura 01: Moștenirea bolii SS cu celule falciforme
Afecțiuni anemice severe, inclusiv niveluri scăzute de hemoglobină, sunt cele mai frecvente simptome ale SS cu celule falciforme. În SS secera, forma tipică a discului a RBC este schimbată într-o formă secera; această deformare a hematiilor îi perturbă funcțiile primare. Alte simptome ale SS cu celule falciforme includ oboseală, infecții repetate, apariția durerilor periodice și afectarea organelor interne. Suplimentele de fier nu sunt considerate eficiente în creșterea nivelului de hemoglobină prezent în sânge.
Ce este Sickle Cell SC?
Cellule falciforme SC este considerată a fi a doua cea mai frecventă boală în ceea ce privește MSC. Este dezvoltat cu moștenirea genei hemoglobinei C de la un părinte, împreună cu o genă a hemoglobinei secera (S) de la celăl alt. Anemia este cel mai proeminent simptom în CS cu drepanoci, dar este mai puțin severă decât în SS cu drepanoci. Gena hemoglobinei C nu se polimerizează la fel de rapid ca hemoglobina seceră (S). Prin urmare, are ca rezultat formarea câtorva celule falciforme.
Figura 02: Secera
Simptomele drepaniei SC sunt similare cu cele ale SS cu drepanoci. În drepanocitopatia SC, indivizii dezvoltă afecțiuni semnificative de retinopatie și necroză osoasă. Icterul poate apărea ocazional ca simptom. Apariția genei hemoglobinei C este mai mică decât cea a genei hemoglobinei A în celulele falciforme SC. Această boală poate provoca și mărirea splinei.
Care sunt asemănările dintre siclemia SS și SC?
Ambele au simptome similare de MSC, inclusiv starea anemică
Care este diferența dintre SS și SC cu celule secera?
Sickle Cell SS vs SC |
|
| Drepanocitopatia SS este un tip de boală a celulelor falciforme care apare din cauza moștenirii a două gene ale hemoglobinei falciforme (S); unul de la fiecare părinte. | Drepanocitopatia SC este un tip de boală secerată care apare din cauza moștenirii unei gene a hemoglobinei C și a unei gene a hemoglobinei secera (S) de la părinți. |
| Anemia | |
| SS cu celule falciforme dezvoltă stări anemice severe. | Condițiile anemice dezvoltate de Drepanocitopatia SC sunt comparativ mai puțin severe decât cele ale Drepanocitului SS. |
Rezumat – Sicle Cell SS vs SC
Siclemia este o boală genetică care perturbă forma tipică a RBC și afectează funcționarea normală a celulei. În funcție de tipul de mutație, SCD poate fi clasificat în mai multe tipuri diferite. Este o boală autosomal recesivă. Există două tipuri de SCD: SS cu celule falciforme și SC cu celule falciforme. SS falciforme este un tip de boală de celule seceră care apare din cauza moștenirii a două gene ale hemoglobinei falciforme (S), câte una de la fiecare părinte. Drepanocitomul SC este un tip de boală secerată care apare din cauza moștenirii unei gene a hemoglobinei C și a unei gene a hemoglobinei secera (S) de la părinți. Ambele afecțiuni dezvoltă simptome similare, deși starea anemică SS a celulelor falciforme este mai severă în comparație cu celulele falciforme SC. Aceasta este diferența dintre drepanocitul SS și drepanocitul SC. Dacă o persoană primește doar o genă a hemoglobinei secera (S) și o genă normală a hemoglobinei (A), acea persoană este denumită purtătoare a bolii.
Descărcați versiunea PDF a Sickle Cell SS vs SC
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline, conform nota de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre SS și SC
