Diferența cheie dintre sindromul Edward și sindromul Patau este că sindromul Edward este o tulburare genetică rară cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18 în toate sau unele celule la indivizi, în timp ce sindromul Patau este o tulburare genetică rară cauzată prin prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13 în toate sau unele celule la indivizi.
O trisomie este o afecțiune cromozomială caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar. Un individ cu o trisomie are 47 de cromozomi în loc de 46. Sindromul Down, sindromul Edward și sindromul Patau sunt cele mai frecvente forme de trisomie.
Ce este sindromul Edward?
Sindromul Edward este o tulburare genetică rară cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18 în toate sau unele celule la indivizi. Orice parte a corpului poate fi afectată de această tulburare genetică. Sindromul Edward apare la aproximativ 1 din 5000 de nașteri. În mod normal, bebelușii se nasc mici și au defecte cardiace din cauza sindromului Edward. Celel alte caracteristici comune sunt un cap mic, maxilar mic, urechi așezate jos, pumnii strânși cu degete suprapuse, dizabilitate intelectuală severă, un plâns slab și răspuns minim la sunet, boli cardiace congenitale și boli de rinichi, anomalii respiratorii, probleme ale tractului gastrointestinal și peretele abdominal, hernii și scolioză.
Figura 01: Sindromul Edward
Cele mai multe cazuri de sindrom Edward se datorează problemelor de formare a celulei reproductive sau problemelor din timpul dezvoltării timpurii. Mai mult, rata bolii crește odată cu vârsta mamei. În cazuri rare, poate fi moștenit de la părinții persoanei afectate. Uneori, în sindromul Edward, nu toate celulele au un cromozom suplimentar. Această situație este cunoscută sub numele de trisomie mozaic. Simptomele în cazurile de trisomie mozaică pot fi mai puțin severe.
Ecografia, CVS (prelevarea de vilozități coriale) sau amniocenteza pot fi folosite pentru a diagnostica sindromul Edward. În plus, opțiunile de tratament includ tratament cardiac, hrănire asistată, tratament ortopedic și sprijin psihosocial.
Ce este sindromul Patau?
Sindromul Patau este o tulburare genetică rară cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13 în toate sau unele celule la indivizi. Acest material genetic suplimentar perturbă dezvoltarea normală și provoacă defecte multiple și complexe ale organelor. Sindromul Patau afectează între 1 din 10000 și 1 din 21799 născuți vii. Majoritatea cazurilor de sindrom Patau nu sunt moștenite, dar apar ca evenimente aleatorii în timpul formării celulelor reproductive. O eroare în diviziunea celulară cunoscută sub numele de non-disjuncție poate avea ca rezultat celule reproductive cu un număr anormal de cromozomi. Un număr mic de cazuri de sindrom Patau sunt moștenite.
Figura 02: Sindromul Patau
Simptomele sindromului Patau includ despicătură de buză și palat, un ochi sau ochi anormal de mici (microftalmie), absența unuia sau a ambilor ochi (anoftalmie), distanță redusă dintre ochi (hipotelorism), probleme cu dezvoltarea căile nazale, dimensiunea mai mică a capului (microcefalie), pielea lipsă de pe scalp, malformații ale urechii și surditate, semne de naștere roșii ridicate, defecte ale peretelui abdominal, chisturi la rinichi, organe genitale anormale, degete suplimentare de la mâini sau de la picioare și un fund rotunjit până la picioare.
Sindromul Patau poate fi diagnosticat prin ecografii, teste de screening, cum ar fi screening-ul ADN-ului fără celule (NIPT), PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii), CVS (prelevare de vilozități coriale) sau amniocenteză. În plus, tratamentele includ intervenții chirurgicale pentru repararea defectelor cardiace sau despicătura buzei și palatului, terapie fizică, ocupațională și logopedie.
Care sunt asemănările dintre sindromul Edward și Patau?
- Sindromul Edward și Patau sunt două forme diferite de trisomie.
- În ambele afecțiuni genetice, persoanele afectate au 47 de cromozomi.
- În ambele condiții genetice, majoritatea cazurilor se datorează unor probleme în formarea celulelor reproducătoare. În cazuri rare, acestea pot fi moștenite de la părinții persoanei afectate.
- Ambele afecțiuni genetice au scheme de diagnostic similare.
- Nu există nici un tratament pentru aceste afecțiuni genetice; există doar terapii de susținere.
Care este diferența dintre sindromul Edward și Patau?
Sindromul Edward este o tulburare genetică rară cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18 în toate sau în unele celule la indivizi, în timp ce sindromul Patau este o tulburare genetică rară cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13. în toate sau în unele celule la indivizi. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre sindromul Edward și Patau. În plus, sindromul Edward apare la aproximativ 1 din 5000 de născuți vii, în timp ce sindromul Patau apare la 1 din 10000 și 1 din 21799 născuți vii.
Infografia de mai jos prezintă diferențele dintre sindromul Edward și Patau sub formă tabelară pentru comparație alăturată.
Rezumat – Sindromul Edward vs Patau
Sindromul Edward și Patau sunt două forme diferite de trisomie. Sindromul Edward este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18 în toate sau unele celule la indivizi. Sindromul Patau este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13 în toate sau unele celule la indivizi. Deci, aceasta este diferența cheie dintre sindromul Edward și sindromul Patau.
