Diferența cheie dintre Ehlers Danlos și sindromul Marfan este că sindromul Ehlers Danlos afectează în primul rând pielea, articulațiile și vasele de sânge, în timp ce sindromul Marfan afectează în primul rând inima, ochii, vasele de sânge și scheletul.
Ehlers Danlos și sindromul Marfan sunt două tulburări diferite moștenite ale țesutului conjunctiv. Există aproximativ 200 de afecțiuni diferite în tulburările moștenite ale țesutului conjunctiv. Unele dintre cele mai cunoscute tulburări moștenite ale țesutului conjunctiv sunt sindromul Ehlers Danlos, sindromul Marfan, sindromul Loeys Dietz, cutis laxa, sindromul Stickler și dilatația și disecția arterei aortice toracice.
Ce este sindromul Ehlers Danlos?
Sindromul Ehlers Danlos este o afecțiune moștenită a țesutului conjunctiv care afectează în principal pielea, articulațiile și vasele de sânge. Există 14 subtipuri ale acestei tulburări. Țesutul conjunctiv este un amestec complex de proteine și substanțe care oferă elasticitate structurilor subiacente din corpul uman. O formă severă a acestei boli este cunoscută sub numele de sindromul vascular Ehlers Danlos, care provoacă ruperea pereților vaselor de sânge, intestinului și uterului. Semnele și simptomele sindromului Ehlers Danlos includ articulații excesiv de flexibile, piele elastică, piele fragilă, trăsături faciale distinctive, cum ar fi nasul subțire, buza superioară subțire, lobi mici și ochi proeminenți, piele translucidă care are vânătăi, aortă slăbită care are tendința de a se rupe., și pereții slăbiți ai uterului și ai intestinului gros care tind să se rupă.
Figura 01: Sindromul Ehlers Danlos
Mutațiile în cel puțin 20 de gene, inclusiv genele COL5A1, COL5A2 și, rar, genele COL1A1, au fost asociate drept cauza sindromului Ehlers Danlos. Mai mult, sindromul Ehlers Danlos poate fi diagnosticat prin istoric familial, examen fizic și teste genetice. În plus, tratamentele pentru sindromul Ehlers Danlos includ medicamente (analgezice (acetaminofen), tensiune arterială), terapie fizică și proceduri chirurgicale și alte proceduri.
Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o afecțiune moștenită a țesutului conjunctiv care afectează în principal inima, ochii, vasele de sânge și scheletul. Persoanele care suferă de sindromul Marfan sunt în mod normal în alte și slabe, cu brațe, picioare, degete și degete neobișnuit de lungi. Daunele cauzate de sindromul Marfan pot fi ușoare sau severe. Sindromul Marfan este cauzat de defecte sau deleții ale genei FBN1 (fibrilină-1). Semnele și simptomele sindromului Marfan includ statură în altă și zveltă, brațe, picioare și degete disproporționat de lungi, stern care de obicei iese în afară sau se cufundă spre interior, un palat arcuit în alt, dinți înghesuiți, suflu cardiac, miopie extremă, o coloană anormal de curbată, și picioare plate.
Figura 02: Sindromul Marfan
Sindromul Marfan poate fi diagnosticat prin istoric familial, examen fizic, test cardiac, test ocular (examen cu lampă cu fantă, test de presiune oculară) și teste genetice. În plus, opțiunile de tratament pentru sindromul Marfan sunt medicamentele (medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale), terapiile vizuale, intervențiile chirurgicale și alte proprietăți (repararea aortei, intervenția chirurgicală pentru scolioză, corectarea sternului, operația oculară).
Care sunt asemănările dintre Ehlers Danlos și sindromul Marfan?
- Ehlers Danlos și sindromul Marfan sunt două tulburări moștenite diferite ale țesutului conjunctiv.
- Ambele sunt tulburări multisistemice.
- Ele afectează în primul rând țesutul conjunctiv moale al corpului uman.
- Ambele tulburări se datorează mutațiilor sau modificărilor anumitor gene.
- Ele pot fi tratate prin medicamente și intervenții chirurgicale.
Care este diferența dintre Ehlers Danlos și sindromul Marfan?
Sindromul Ehlers Danlos este o afecțiune moștenită a țesutului conjunctiv care afectează în principal pielea, articulațiile și vasele de sânge, în timp ce sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv care afectează în principal inima, ochii, vasele de sânge și scheletul. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre Ehlers Danlos și sindromul Marfan. În plus, sindromul Ehlers Danlos este cauzat de mutații ale genelor precum COL5A1, COL5A2 și, rar, în COL1A1. Pe de altă parte, sindromul Marfan este cauzat de o mutație a genei FBN1 (fibrilină-1).
Infograficul de mai jos prezintă diferențele dintre Ehlers Danlos și sindromul Marfan sub formă tabelară pentru comparație unul lângă altul.
Rezumat – Ehlers Danlos vs Sindromul Marfan
Ehlers Danlos și sindromul Marfan sunt două tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv (HCTD) diferite. Sindromul Ehlers Danlos afectează în primul rând pielea, articulațiile și vasele de sânge, provocând articulații prea flexibile, piele elastică, piele fragilă, facial distinctiv, cum ar fi nasul subțire, buza superioară subțire, lobi mici ale urechilor, ochi proeminenți, piele translucidă care vânătăi, aortă slăbită, pereți. ale uterului și intestinul gros care tind să se rupă. Pe de altă parte, sindromul Marfan afectează în primul rând inima, ochii, vasele de sânge și scheletul, determinând statură în altă și zveltă, brațe, picioare și degete disproporționat de lungi, stern care de obicei iese în afară sau se cufundă spre interior, un palat arcuit în alt, dinți înghesuiți., suflu inimii, miopie extremă, coloana vertebrală curbată anormal și picioare plate. Deci, aceasta rezumă diferența dintre Ehlers Danlos și sindromul Marfan.
