Diferența cheie dintre sindromul Down și sindromul Klinefelter este că sindromul Down este o anomalie autosomală care este însoțită de retard mental și hipotonie, în timp ce sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomală sexuală care este însoțită de probleme în dezvoltarea fizică și cognitivă masculină..
O trisomie este un tip de polisomie în care există trei cromozomi în loc de perechea obișnuită de cromozomi. Este un tip de aneuploidie. Există în principal două tipuri de trisomie: trisomia autozomală (sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Warkany) și trisomia cromozomială sexuală; (sindromul triplu X, sindromul Klinefelter). Sindromul Down și sindromul Klinefelter sunt două tipuri de afecțiuni trisomie.
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de diviziunea celulară anormală, care are ca rezultat o copie suplimentară completă sau parțială a cromozomului 21. Acest material genetic suplimentar provoacă modificări de dezvoltare și caracteristici fizice ale tulburării sindromului Down. Simptomele și trăsăturile sindromului Down includ probleme intelectuale și de dezvoltare, tulburări cognitive, față turtită, cap mic, gât scurt, limbă proeminentă, pleoape înclinate în sus, urechi neobișnuite sau mici, tonus muscular slab, mâini late și scurte cu o singură cută. în palmă, degete relativ scurte și mâini și picioare mici, flexibilitate excesivă, pete albe minuscule pe partea colorată a ochiului și înălțime mică.
Figura 01: Sindromul Down
Sindromul Down poate fi diagnosticat prin teste de sânge, teste de transluciditate nucală, prelevare de vilozități coriale (CVS), amniocenteză, ultrasunete, prelevare percutanată de sânge ombilical și teste genetice preimplantare. Nu există un tratament specific pentru sindromul Down. Cu toate acestea, opțiunile de management includ terapie fizică, ocupațională și logopedică, servicii de educație specializată, activități sociale și de recreere, programe care oferă pregătire profesională și predarea abilităților de îngrijire personală.
Ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică care apare atunci când un bărbat are o copie suplimentară a cromozomului X și este clasificată în trisomia cromozomială sexuală. Este un tip de afecțiune aneuploidă. Cromozomul suplimentar din sindromul Klinefelter se datorează nedisjuncției în timpul gametogenezei. Sindromul Klinefelter afectează bărbații și nu este adesea diagnosticat până la vârsta adultă.
Figura 02: Sindromul Klinefelter
Semnele și simptomele sindromului Klinefelter variază în funcție de vârstă. Bebelușii prezintă semne și simptome precum mușchi slabi, dezvoltare motorie lentă, întârziere în vorbire și testicule care nu au coborât în scrot. Copiii și adolescenții au simptome precum statură mai în altă decât media, picioare mai lungi, trunchi mai scurt și șolduri mai largi în comparație cu alți băieți, pubertate absentă sau întârziată, după pubertate mai puțin mușchi și mai puțin facial, păr pe corp, testicule mici, penis mic, țesut mamar mărit., oase slabe, niveluri scăzute de energie, tendință de a fi timid și sensibil, dificultăți de exprimare a gândurilor și sentimentelor și probleme cu citirea, scrierea, ortografie și matematică. Semnele și simptomele bărbaților includ număr scăzut de spermatozoizi, testicule și penis mici, apetit sexual scăzut, înălțime mai în altă decât media, oase slabe, scăderea părului corporal și facial, mai puțin muscular în comparație cu alți bărbați, țesut mamar mărit și creșterea grăsimii abdominale.
Principalele teste utilizate pentru diagnosticarea sindromului Klinefelter sunt testarea hormonală, analiza cromozomială și testul de sânge de screening prenatal. În plus, opțiunile de tratament pentru sindromul Klinefelter includ terapia de înlocuire cu testosteron, îndepărtarea țesutului mamar, terapie logopedică și fizică, evoluție și sprijin educațional, tratament de fertilitate și consiliere psihologică.
Care sunt asemănările dintre sindromul Down și sindromul Klinefelter?
- sindromul Down și sindromul Klinefelter sunt două tipuri de afecțiuni trisomie.
- Ambele sunt tulburări genetice clasificate în aneuploidie.
- Ambele tulburări se datorează nedisjuncției.
- Aceștia pot avea deficiențe cognitive.
- Pot fi diagnosticate prin analize cromozomiale.
- Aceștia pot fi tratați prin terapii fizice și de dezvoltare.
Care este diferența dintre sindromul Down și sindromul Klinefelter?
Sindromul Down este o anomalie autozomală caracterizată prin retard mental și hipotonie, în timp ce sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomială sexuală caracterizată prin probleme în dezvoltarea fizică și cognitivă masculină. Aceasta este diferența cheie dintre sindromul Down și sindromul Klinefelter.
Următorul tabel rezumă diferența dintre sindromul Down și sindromul Klinefelter.
Rezumat – Sindromul Down vs Sindrom Klinefelter
Sindromul Down și sindromul Klinefelter sunt două tulburări genetice care se datorează unei afecțiuni aneuploide numită trisomie. Sindromul Down este o anomalie autozomală care provoacă retard mintal și hipotonie. Sindromul Klinefelter este o anomalie a cromozomilor sexuali care cauzează probleme în dezvoltarea fizică și cognitivă masculină. Aceasta este diferența cheie dintre sindromul Down și sindromul Klinefelter.
