Diferența cheie – Sindromul Klinefelter vs Turner
Sindromul Klinefelter este definit ca hipogonadismul masculin care apare atunci când există doi sau mai mulți cromozomi X și doi sau mai mulți cromozomi Y. Sindromul Turner este monosomia completă sau parțială a cromozomului X, care se caracterizează în principal prin hipogonadism la femelele fenotipice. Deoarece există de obicei un cromozom suplimentar în sindromul Klinefelter, acesta este considerat o trisomie, în timp ce sindromul tuner este considerat o monosomie, deoarece un cromozom lipsește la indivizii afectați. Aceasta este diferența cheie dintre Sindromul Klinefelter și Turner.
Ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter este definit ca hipogonadismul masculin care apare atunci când există doi sau mai mulți cromozomi X și doi sau mai mulți cromozomi Y. Această afecțiune este de obicei diagnosticată după pubertate, deoarece anomalia testiculară nu se dezvoltă înainte de pubertatea timpurie.
Caracteristicile clinice ale sindromului Klinefelter
- Testicule mici atrofice și un penis mic
- Hipogonadism – Concentrația plasmatică de gonadotropină (în special concentrația de FSH) este crescută. Nivelul de testosteron este redus în mare măsură, dar nivelul mediu de estradiol este mai mare decât nivelul normal
- Picioare alungite anormal
- Lipsa caracteristicilor sexuale masculine secundare
- Ginecomastie
- Fără retard mintal, dar IQ-ul este puțin mai mic decât cel al populației normale
- Incidență crescută a diabetului de tip II și a sindromului metabolic
- Incidența crescută a osteoporozei și a fracturilor osoase
- Spermatogeneză redusă și infertilitate masculină
Pacienții care suferă de sindromul Klinefelter au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, tumori cu celule germinale extragonadale și boli autoimune, cum ar fi LES.
Figura 01: 47, cariotip XXY
Așa cum sa menționat anterior, în majoritatea cazurilor sindromul Klinefelter este asociat cu cariotipul 47, XXY. Acest lucru se datorează nedisjuncției în timpul diviziunii meiotice a celulelor germinale a unuia dintre părinți.
Ce este sindromul Turner?
Sindromul Turner este monosomia completă sau parțială a cromozomului X care se caracterizează în primul rând prin hipogonadism la femelele fenotipice. Cariotipul asociat de obicei cu sindromul Turner este 45, X. Acest lucru se datorează absenței unui cromozom X întreg, deteriorărilor structurale ale cromozomilor X sau prezenței mozaicurilor.
Caracteristicile clinice ale sindromului Turner
- Cele mai grav afectate indivizi suferă de edem la nivelul dorsului mâinii și piciorului în timpul copilăriei
- Umflarea ceafei poate fi observată ocazional și la sugarii afectați
- Centură bilaterală pentru gât
- Sturmă mică
- Torace lat și sfarcurile distanțate
- Coarctația aortei
- Streak ovare, infertilitate și amenoree
- Nevi pigmentați
Figura 02: 45, Cariotip X
Care sunt asemănările dintre sindromul Klinefelter și Turner?
Ambele aceste afecțiuni sunt tulburări citogene care implică cromozomii sexuali
Care este diferența dintre sindromul Klinefelter și Turner?
Sindromul Klinefelter vs Sindromul Turner |
|
| Sindromul Klinefelter este definit ca hipogonadismul masculin care apare atunci când există doi sau mai mulți cromozomi X și doi sau mai mulți cromozomi Y. | Sindromul Turner este monosomia completă sau parțială a cromozomului X care se caracterizează în principal prin hipogonadism la femelele fenotipice. |
| Cariotip | |
| Sindromul Klinefelter este o trisomie, iar cariotipul cel mai frecvent asociat este 47, XXY. | Sindromul Turner este o monosomie și este cel mai adesea asociat cu cariotipul 45, X. |
| Sex afectat | |
| sindromul Klinefelter provoacă hipogonadism masculin. | Sindromul Turner provoacă hipogonadism feminin. Definiție |
Rezumat – Sindromul Klinefelter vs Turner
Cele două tulburări genetice discutate aici sunt afecțiuni extrem de frecvente. Principala diferență dintre sindromul Klinefelter și sindromul Turner este că sindromul Klinefelter este o trisomie, în timp ce sindromul Turner este o monosomie. Diagnosticul precoce al acestora poate fi util în tratarea complicațiilor care decurg din boala de bază.
Cu amabilitatea imaginii:
1. „Cromozomi umaniXXY01” De către utilizator: Nami-ja – Lucrări proprii (domeniu public) prin Commons Wikimedia
2. „45, X” (CC BY-SA 3.0) prin Commons Wikimedia
