Diferența cheie – Duchenne vs Becker Muscle Dystrophy
Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker sunt tulburări recesive legate de X, caracterizate prin modificări ale nivelurilor de distrofină. În distrofia musculară Duchenne, distrofina este absentă, dar în distrofia musculară Becker, distrofina este prezentă, deși la niveluri scăzute. Aceasta este diferența cheie dintre distrofia musculară Duchenne și Becker. Ceal altă diferență importantă dintre aceste două afecțiuni este nivelul lor de severitate.
Ce este distrofia musculară Duchenne?
Distrofia musculară Duchenne este o afecțiune recesivă legată de X, caracterizată prin absența distrofinei produsă de gene, care este esențială pentru stabilitatea membranei celulare. Unul din trei mii de sugari de sex masculin sunt afectați de această afecțiune.
Caracteristici clinice
Un sugar cu distrofie musculară Duchenne îi este greu să alerge și să se ridice în picioare. Există slăbiciune musculară proximală asociată și pseudohipertrofie a gambei. Miocardul este afectat și pacientul devine grav handicapat până la vârsta de 10 ani.
Investigații
Suspectarea clinică de DMD poate fi confirmată prin următoarele investigații
- CK este anormal de crescut
- Biopsia arată modificări patologice ale mușchilor, cum ar fi necroza, regenerarea și înlocuirea țesuturilor musculare cu grăsime
- Cotația chimică imună arată absența distrofinei
Figura 01: Modificări histologice în distrofia musculară Duchenne
Management
Nu există niciun tratament pentru DMD. Utilizarea steroizilor poate întârzia progresia bolii. Kinetoterapie este importantă pentru a preveni apariția contracturilor în etapele ulterioare. Suportul respirator și îngrijirea multidisciplinară pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului.
Ce este distrofia musculară Becker?
Distrofia Becker este, de asemenea, o tulburare recesivă legată de X, caracterizată prin niveluri anormal de scăzute de distrofină. Are același set de simptome observate în DMD cu o severitate mai mică. Doar adulții tineri devin simptomatici.
Care sunt asemănările dintre distrofia musculară Duchenne și Becker
- Ambele sunt distrofii musculare legate de X.
- Caracteristicile clinice, investigațiile și gestionarea ambelor afecțiuni sunt similare între ele.
Care este diferența dintre distrofia musculară Duchenne și Becker?
Duchenne vs Becker Muscular Dystrophy |
|
| Distrofia musculară Duchenne este o tulburare recesivă legată de X, caracterizată prin absența distrofinei produsă de gene. | Distrofia Becker este o tulburare recesivă legată de X, caracterizată prin niveluri anormal de scăzute de distrofină. |
| Distrofină | |
| Distrofina este absentă. | Distrofina este prezentă în niveluri scăzute. |
| Caracteristici clinice | |
| Caracteristicile clinice sunt extrem de severe. | Caracteristicile clinice sunt mai puțin severe. |
| Simptome | |
| Pacienții devin simptomatici în timpul copilăriei. | Pacienții devin simptomatici la vârsta adultă timpurie. |
Rezumat – Duchenne vs Becker Muscular Dystrophy
Distrofia musculară Duchenne este o afecțiune recesivă legată de X, caracterizată prin absența distrofinei produsă de gene, care este esențială pentru stabilitatea membranei celulare. Distrofia Becker este o tulburare recesivă legată de X, caracterizată prin niveluri anormal de scăzute de distrofină. În distrofia musculară Duchenne, distrofina este absentă, în timp ce în distrofia musculară Becker distrofina este prezentă, dar în niveluri scăzute. Aceasta este principala diferență dintre distrofia musculară Duchenne și Becker.
Descărcați versiunea PDF a distrofiei musculare Duchenne vs Becker
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline, conform notelor de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre distrofia musculară Duchenne și Becker
