Diferența cheie – Aberația cromozomală vs mutația genetică
Cromozomii sunt structuri definite formate din catene lungi de ADN. Într-o celulă, există 46 de cromozomi în 23 de perechi. Un cromozom conține mii de gene. Gena este o regiune specifică a unui cromozom sau fragment specific de ADN care poartă un cod genetic pentru a sintetiza o proteină. Are o secvență unică de ADN. Cromozomii și genele decid informațiile genetice ale unei persoane. Prin urmare, este foarte important să le păstrați intacte și precise. Cu toate acestea, din multe motive, cromozomii și genele pot suferi mutații, ceea ce poate duce la diferite boli. Aberația cromozomală este o afecțiune anormală a numărului și structurii cromozomilor care provoacă complicații. Mutația genei este o alterare permanentă a secvenței ADN a genei. Diferența cheie dintre aberația cromozomială și mutația genei este că aberația cromozomială se referă la o modificare a numărului sau a structurii cromozomiale, în timp ce mutația genei este o modificare a secvenței genei care poate provoca modificări ale codului genetic. O aberație cromozomială se referă întotdeauna la o modificare a unui segment mare al unui cromozom, care conține mai mult de o regiune genică.
Ce este aberația cromozomală?
Cromozomii sunt structuri filiforme care oferă spațiu pentru mii de gene sub formă de secvențe ADN. Diverse organisme au un număr și o structură de cromozomi specifice. Întregul cromozomi reprezintă informația genetică a unui organism. Prin urmare, numărul și structura cromozomilor sunt foarte importante. Dacă există o modificare a numărului și structurii cromozomilor, aceasta este cunoscută sub numele de aberație cromozomială, anomalie cromozomială, anomalie cromozomială sau mutație cromozomială. Poate apărea din cauza unei pierderi, câștig sau rearanjare a unei porțiuni a unui cromozom sau din cauza lipsei sau a cromozomilor extra completi. Aceste anomalii cromozomiale sunt transmise și generațiilor următoare (descendent).
Tipuri de aberații cromozomiale
Există patru tipuri majore de aberații cromozomiale numite ștergere, duplicare, inversare și translocare.
Ștergere – Când se pierde un segment mare de cromozom, se numește ștergere.
Duplicare – Când un segment de cromozom este repetat de două ori, se numește duplicare.
Translocare – Când un segment al unui cromozom este transferat într-un cromozom neomolog, aceasta este cunoscută sub numele de translocare.
Inversie – Când un segment de cromozom este modificat la 1800, aceasta este cunoscută ca inversare.
Toate aceste modificări sunt responsabile de modificările structurii cromozomilor intacte și ale echilibrului genetic general al organismului.
Aberațiile cromozomiale numerice apar în principal din cauza erorilor de diviziune celulară în urma meiozei sau mitozei. Nondisjuncția cromozomială este principalul motiv pentru numărul anormal de cromozomi la gameți și la descendenți. Această situație este cunoscută sub numele de aneuploidie (prezența unui număr anormal de cromozomi). Unii gameți sunt produși cu cromozomi lipsă, în timp ce unii gameți au cromozomi suplimentari. Ambele cazuri creează descendenți cu un număr neobișnuit de cromozomi. Dacă modificările apar în celulele ouă sau spermatozoizi, acele anomalii sunt transmise fiecărei celule a corpului.
Anomaliile cromozomiale pot apărea aleatoriu sau pot fi moștenite de la părinți. Originea acestor anomalii poate fi detectată prin efectuarea de studii cromozomiale atât la bebeluși, cât și la părinți.
Figura 01: Aberații cromozomiale
Ce este mutația genetică?
O genă este o regiune specifică a secvenței ADN situată pe un cromozom care codifică o anumită proteină. O alterare permanentă a secvenței ADN a genei este cunoscută sub numele de mutație a genei. O secvență specifică de ADN reprezintă codul genetic unic al acelei proteine. Chiar și o singură substituție de pereche de baze poate schimba codul genetic al genei, care poate produce în cele din urmă o proteină diferită. Ele sunt cunoscute ca mutații punctuale și reprezintă tipul comun de mutație genetică. Există trei tipuri de mutații punctiforme numite mutație tăcută, mutație fără sens și mutație nonsens.
Mutațiile genelor pot apărea și datorită inserției sau ștergerii perechilor de baze din secvența genică originală. Aceste mutații sunt vitale datorită capacității lor de a schimba ADN-ul șablon și de a schimba cadrul de citire, care decide secvența de aminoacizi a proteinei.
Tipuri de mutații genetice
Există două tipuri de mutații genetice numite mutații ereditare și mutații dobândite.
Mutațiile ereditate sunt moștenite de la părinte la urmași. Aceste mutații sunt localizate în gameții părinților, cum ar fi ovulul și spermatozoizii. Prin urmare, ele sunt denumite mutații ale liniei germinale. Când jocul se fertiliză, zigotul primește mutațiile genice și trece la fiecare celulă a corpului descendenților.
Mutațiile dobândite apar în anumite celule sau în anumite perioade din timpul vieții persoanei. Acestea sunt cauzate în principal din cauza factorilor de mediu, cum ar fi radiațiile UV, substanțele chimice toxice, etc. și apar mai ales în celulele somatice. Prin urmare, mutațiile dobândite nu sunt transmise generației următoare.
Figura 02: Mutație genetică din cauza radiațiilor UV
Care este diferența dintre aberația cromozomală și mutația genetică?
Aberația cromozomală vs mutația genetică |
|
| Aberația cromozomală este orice modificare a numărului și structurii cromozomilor dintr-un organism. | Mutația genei este o alterare care are loc în secvența de baze ADN a unei gene. |
| Modificări ale numărului total de cromozomi | |
| Aberația cromozomală poate modifica numărul total de cromozomi dintr-un organism | Mutația genetică nu provoacă modificări ale numărului total de cromozomi dintr-un organism. |
| Scale | |
| Aberația cromozomală poate include multe modificări ale genelor. | Mutația genei se referă de obicei la o singură alterare a genei. |
| Daune | |
| Daunele datorate aberației cromozomiale sunt la scară mare în comparație cu mutația genei. | Deziunile nucleotidelor sunt mici în comparație cu aberațiile cromozomiale. Cu toate acestea, poate cauza probleme grave de sănătate. |
Rezumat – Aberația cromozomală vs mutația genetică
Genele sunt segmente specifice de ADN compuse din secvențe de baze unice în cromozomi. Există mii de gene într-un singur cromozom. Secvența de bază a genei poate fi modificată din cauza diferiților factori. Orice modificare a secvenței perechii de baze a genei este cunoscută ca mutație a genei. Mutația genei are ca rezultat proteină diferită de cea pe care o codifică. Aberația cromozomală se referă la o modificare numerică sau structurală a cromozomilor unui organism. Anomaliile numerice cauzează diferite stări de sindrom la oameni. Aberațiile structurale se datorează în principal ștergerii, dublărilor, inversiunilor și translocațiilor. O mare parte a cromozomului, inclusiv multe gene, sunt modificate în timpul anomaliei sau mutației cromozomiale. Aceasta este diferența dintre aberația cromozomială și mutația genetică.
