Diferența cheie dintre mutația punctiformă și mutația cromozomială este că mutația punctiformă este o mutație la scară mică în care o singură pereche de baze a secvenței ADN sau ARN se modifică, în timp ce mutația cromozomială este o mutație la scară mare în care structura modificări cromozomiale.
O mutație este o modificare sau o modificare a secvenței de nucleotide a ADN-ului sau ARN-ului. Mutațiile sunt cauza principală a variabilității genetice între organisme. Mutațiile apar atât în celulele somatice, cât și în celulele liniei germinale. Unele mutații sunt moștenite de generația următoare, în timp ce altele sunt nemoștenite. Mutațiile somatice afectează organismul prezent, în timp ce mutațiile germinale se transmit generației următoare. Mutația punctuală și mutația cromozomială sunt două tipuri comune de mutații. Mutațiile punctuale sunt cel mai simplu tip de mutații care apar din cauza unei singure modificări perechi de baze. Pe de altă parte, mutațiile cromozomiale sunt modificări la scară oarecum mare în care structura sau numărul de cromozomi se modifică într-un organism.
Ce este o mutație punctuală?
Mutația punctuală este o modificare a unei singure nucleotide dintr-o secvență de ADN sau ARN. Se poate întâmpla din cauza schimbării, inserării sau ștergerii unei singure perechi de baze în acidul nucleic. Majoritatea mutațiilor punctiforme apar din cauza erorilor din procesul de replicare a ADN-ului. În plus, mutațiile punctuale pot avea loc și din alte motive, cum ar fi expunerea la raze UV sau X și substanțe chimice cancerigene.
Există două tipuri de mutații punctuale ca mutații de tranziție și mutații de transversie. În timpul mutației de tranziție, o bază pirimidină este înlocuită cu o altă bază pirimidină sau o bază purinică este înlocuită cu o altă bază purină. În timpul mutației transversiunii, o bază purinică este înlocuită cu o bază pirimidină sau invers.
Figura 01: Mutația punctuală
În plus, pe baza efectului produsului final, mutațiile punctuale pot fi grupate în continuare ca mutații silențioase, mutații fără sens și mutații nonsens. Mutațiile silențioase au ca rezultat aminoacizi funcțional la sfârșit, în timp ce mutațiile missense au ca rezultat aminoacizi funcțional diferiți. Astfel, proteina rezultată în mutația missens poate prezenta modificarea sau pierderea funcției în consecință. Mutațiile nonsens provoacă sinteza prematură a proteinelor, ceea ce duce la pierderea completă a funcției proteice. Mutațiile punctiforme pot provoca mai multe boli, inclusiv fibroza chistică, anemia falciforme, boala Tay-Sachs etc.
Ce este o mutație cromozomală?
O mutație cromozomială este un tip de mutație la scară largă. Schimbă structura unui cromozom sau numărul total de cromozomi dintr-un set de cromozomi. În plus, acest tip de mutație apare din cauza duplicării, translocării, inversărilor sau ștergerii unei părți a cromozomului și, de asemenea, din cauza erorilor în procesele de diviziune celulară, cum ar fi încrucișarea și nedisjuncția.
Figura 02: Mutația cromozomală
Mutațiile cromozomiale pot provoca dezechilibru genetic, precum și demascarea alelelor dăunătoare în alți cromozomi. Prin urmare, impactul mutației cromozomiale este mare în comparație cu mutația punctiformă. Deoarece mutațiile cromozomiale apar într-o parte a unui cromozom, acesta poate include multe gene. Prin urmare, amploarea impactului mutației cromozomiale este extrem de mare. Sindromul Klinefelter, sindromul Turner și sindromul Down sunt câteva sindroame care apar din cauza mutațiilor cromozomiale.
Care sunt asemănările dintre mutația punctuală și mutația cromozomală?
- Mutația punctuală și mutația cromozomială sunt două tipuri de mutații genetice care apar în organismele vii.
- În ambele cazuri, secvențele de nucleotide sunt modificate.
- Astfel, ambele tipuri de mutații pot provoca boli letale.
Care este diferența dintre mutația punctuală și mutația cromozomală?
Mutația punctuală este o singură modificare a nucleotidei care are loc într-o secvență de ADN sau ARN, în timp ce mutația cromozomială este o modificare structurală sau numerică a cromozomilor. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre mutația punctuală și mutația cromozomială. În mutația punctuală, schimbările apar într-o singură pereche de baze. Dar în mutația cromozomială, apar modificări într-o parte a unui cromozom sau în numărul total de cromozomi dintr-un set de cromozomi. Prin urmare, aceasta este, de asemenea, o diferență semnificativă între mutația punctuală și mutația cromozomială.
În plus, o altă diferență între mutația punctuală și mutația cromozomială este impactul mutației. Impactul unei mutații punctiforme este relativ scăzut, în timp ce este mare în mutația cromozomială. De asemenea, mutațiile punctiforme sunt cauzate de inserții, deleții, modificări etc., în timp ce mutațiile cromozomiale sunt cauzate de dublare, translocare, inversiuni, ștergere, nedisjuncție a cromozomilor, crossing over etc. Prin urmare, aceasta este o diferență majoră. între mutația punctiformă și mutația cromozomială. Anemia falciforme, hemofilia, fibroza chistică, sindromul Huntington, boala Tay-Sachs și cancerele sunt unele dintre bolile care apar din cauza mutațiilor punctiforme. Pe de altă parte, sindromul Klinefelter, sindromul Turner și sindromul Down sunt câteva sindroame care apar din cauza mutațiilor cromozomiale.
Rezumat – Mutația punctuală vs mutația cromozomală
Mutația punctuală se referă la o modificare a unei singure perechi de baze într-o secvență ADN sau ARN. Este o mutație la scară mică. În timp ce, mutația cromozomială se referă la o schimbare structurală sau numerică a cromozomilor unui organism. Este o mutație pe scară largă. Impactul mutației cromozomiale este mare, deoarece segmentul alterat al unui cromozom poate include mai multe sau mai multe gene. Mutațiile punctuale apar din cauza modificării, inserării sau ștergerii. Pe de altă parte, mutația cromozomială poate apărea din cauza duplicării, translocării, inversărilor, ștergerii, nedisjuncției cromozomilor, încrucișării etc. Astfel, acesta este rezumatul diferenței dintre mutația punctiformă și mutația cromozomială.
