Diferența cheie dintre mutația genei și mutația cromozomală este că mutația genică determină alterarea secvenței de nucleotide a unei gene, în timp ce mutația cromozomală provoacă o modificare structurală a segmentului unui cromozom, care include multe gene.
Mutațiile sunt modificări permanente ale secvențelor de nucleotide ale materialului genetic al organismelor. Mutațiile genetice și mutațiile cromozomiale sunt două tipuri de bază de mutații și diferă unele de altele, în principal în amploarea modificării. Mutațiile apar din multe motive, cum ar fi pașii neregulați în reglarea replicării și transcripției ADN-ului, expunerea la radiații, lumina UV, din cauza fumului de țigară, din cauza infecțiilor virale și bacteriene etc.
Substituțiile, inserțiile, delețiile sau dublările secvențelor de ADN sunt principalele mecanisme care modifică secvențele de nucleotide. Unele mutații trec de la părinte la urmași atunci când apar în celulele germinale, în timp ce unele sunt neereditare. În plus, unele mutații nu modifică secvențele de aminoacizi rezultate. Prin urmare, sunt mutații tăcute. Cu toate acestea, mutațiile pot fi favorabile sau nu pentru persistența în lume pe o perioadă lungă de timp. Indivizii sau populațiile cu gene favorabile vor supraviețui în timp ce caracterele nefavorabile apărute din cauza mutațiilor vor fi eliminate din mediu prin selecție naturală.
Ce este mutația genetică?
Mutația genetică este o modificare la scară mică a materialului genetic al unui organism, care apare în principal într-o anumită genă. Mutațiile punctuale și mutațiile frameshift sunt cele două tipuri principale de mutații genetice în care mutațiile frameshift au loc fie ca deleții, fie ca inserții. Când secvența de nucleotide a unei gene se modifică, aceasta provoacă modificări ale secvenței ARNm. Prin urmare, secvența de codoni a genei se modifică și are ca rezultat o secvență de aminoacizi greșită. În cele din urmă, produce o proteină greșită. Mutațiile punctuale pot fi o tranziție, transversie, tăcere, greșit și nonsens.
Figura 01: Mutația genetică
Mutația genei poate duce la alterarea numărului sau a structurii întregului cromozom, ceea ce ar putea duce la mutații cromozomiale. Cu toate acestea, mutațiile genelor sunt modificări la scară mică în secvența de nucleotide și, prin urmare, sunt uneori corectate prin mecanisme de reglare și reparare a genelor. Cu toate acestea, unele mutații ale genelor rămân fără reparații. Anemia falciformă, hemofilia, fibroza chistică, sindromul Huntington, boala Tay-Sachs, multe tipuri de cancer și intoleranța la lactoză sunt unele dintre bolile care apar din cauza mutațiilor genetice.
Ce este mutația cromozomală?
Mutația cromozomală este o modificare pe scară largă a cromozomilor unui organism, în care se modifică fie numărul, fie structura cromozomilor. Există trei tipuri principale de mutații cromozomiale și anume dublări, inversiuni și deleții. Când o anumită parte a catenei de ADN se dublează, numărul de gene dintr-un cromozom va crește. Determină modificări atât structurale, cât și numerice ale cromozomului.
Figura 02: Mutația cromozomală
Uneori, o porțiune a unui cromozom, care conține mai multe gene în catena de ADN, se îndepărtează și se reunește invers față de poziția inițială. Aceasta este cunoscută ca o inversare și este un tip de mutație cromozomială. Inversiunile nu determină schimbarea numărului, dar pot rezulta interacțiuni diferite pe măsură ce ordinea genelor a fost schimbată. Prin urmare, fenotipurile devin diferite sau anormale. Ștergerile pot avea loc din cauza expunerii la radiații, căldură ridicată sau viruși. De obicei, ștergerile sunt rezultatul unor cauze externe, iar zona afectată a cromozomului determină amploarea modificării sau deteriorarea.
Toate aceste mutații cromozomiale afectează grav structura și numărul de cromozomi dintr-un organism. Acestea conduc la alterarea sintezei proteinelor și a expresiei genelor. Sindromul Prader-Willi și sindromul Cri-du-chat sunt câteva dintre exemplele de mutații cromozomiale cauzate de ștergeri.
Care sunt asemănările dintre mutația genetică și mutația cromozomală?
- Mutația genetică și mutația cromozomală sunt două tipuri de mutații.
- În ambele cazuri, nucleotidul secvenței ADN se modifică.
- Ambele cauzează o alterare a expresiei genelor.
- Pot duce la boli genetice.
Care este diferența dintre mutația genetică și mutația cromozomală?
Când apare alterarea secvenței de nucleotide a unei gene, aceasta este cunoscută ca mutație a genei. Pe de altă parte, atunci când structura și numărul cromozomilor se modifică, este o mutație cromozomală. Aceasta este diferența fundamentală dintre mutația genetică și mutația cromozomală. Mutația genică este o mutație la scară mică, care poate fi o mutație punctuală sau o mutație de deplasare a cadrelor. Mutațiile cromozomiale pot cauza deleții, translocații, inversiuni etc. Numărul de gene implicate face diferența cheie între mutația genică și mutația cromozomală. În mutația genică, o anumită genă suferă mutații, în timp ce în mutația cromozomală, multe gene mută împreună cu segmentul cromozomului.
Infografia de mai jos prezintă mai multe detalii despre diferența dintre mutația genetică și mutația cromozomală
Rezumat – Mutația genetică vs mutația cromozomală
Mutația genetică și mutația cromozomială sunt două tipuri de mutații care apar în materialul genetic al unui organism. Mutația genei este o modificare a secvenței de nucleotide a unei gene, în timp ce mutația cromozomială este o alterare a secvenței de nucleotide a unui segment al unui cromozom. În plus, mutația cromozomală provoacă modificări structurale și numerice ale cromozomilor. Mutațiile genelor sunt la scară mică și pot fi corectate. Dar mutațiile cromozomiale sunt modificări grave la scară largă care nu pot fi corectate cu ușurință. Aceasta este diferența dintre mutația genetică și mutația cromozomială.
