Diferența cheie dintre penetranță și expresivitate este că penetranța se referă la proporția de genotipuri care prezintă de fapt fenotipurile așteptate într-o populație, în timp ce expresivitatea este gradul în care expresia trăsăturii diferă între indivizi.
Penetranța și expresivitatea sunt doi termeni foarte des folosiți în analiza genetică. Deși alelele sunt forme alternative ale unei gene, ele pot prezenta rate de exprimare diferite, deoarece există mulți factori care afectează expresia genei. Deși există principii mendeliene pentru a explica moștenirea trăsăturilor la descendenți, există câțiva factori care fac ca exprimarea trăsăturilor să se abată de la tiparele descrise de legile moștenirii lui Mendel. Prin urmare, penetranța și expresivitatea sunt de natură similară, dar foarte confuză pentru studenți. Ei explică de ce codul genetic specific al unei trăsături sau boli nu este exprimat. Scopul acestui articol este de a explica diferența dintre penetranță și expresivitate prin evidențierea trăsăturilor acestora.
Ce este penetrarea?
Penetranța este cât de des o genă își găsește expresia într-o populație. Exprimă ca procent din populație gena care dezvoltă fenotipul corespunzător. Dacă există o genă cu penetranță scăzută, este posibil să nu fie exprimată chiar și atunci când trăsătura este dominantă. Mai mult, este posibil să nu fie exprimată atunci când trăsătura este recesivă, iar gena responsabilă pentru trăsătură este prezentă pe ambii cromozomi. Deși multe persoane pot fi purtătoare ale genei, penetranța poate varia de la persoană la persoană, iar expresia acesteia poate depinde și de vârsta unei persoane. Deci, dacă o alelă anormală nu este vizibilă la o persoană, dar aceasta este purtătoare, aceasta poate transmite alela copiilor care pot avea o anomalie.
Figura 01: Factori care afectează penetrarea
Penetranța va fi de 100% dacă toți indivizii din populație prezintă fenotipul așteptat. Când este sub 100%, o numim penetranță incompletă. Penetranța incompletă este foarte frecventă. Deși toată lumea dintr-o populație poartă aceeași alele, nu toți indivizii sunt capabili să arate fenotipul așteptat. Se poate datora mai multor motive, cum ar fi modificatori, gene epistatice sau supresoare din restul genomului sau din cauza unui efect modificator al mediului etc.
Ce este expresivitatea?
Expresivitatea este intensitatea expresiei unei gene la un individ. Cu cuvinte simple, expresivitatea se referă la măsura în care o genă se exprimă într-un singur individ. Este și o măsură procentuală. De exemplu, dacă o genă are 75% expresivitate, individul prezintă doar ¾ din caracteristicile acelei trăsături. Pe de altă parte, un individ care arată 100% expresivitate înseamnă că fenotipul corect cu toate caracteristicile este prezent la un individ.
Prin urmare, expresivitatea determină cât de mult afectează trăsătura sau măsura în care trăsăturile unei trăsături sunt evidente la un individ. Prin urmare, expresivitatea poate varia de la zero la 100% și depinde de mulți factori, cum ar fi structura genetică, mediul (expunerea sau aportul de substanțe nocive) și chiar vârsta persoanei.
Figura 02: expresivitate
În plus, sindromul Down este o boală care descrie principiul expresivității. Este o tulburare genetică care apare din cauza trisomiei 21. Unii indivizi cu acest genotip prezintă boala, în timp ce alții sunt afectați doar într-o măsură limitată.
Care sunt asemănările dintre penetrare și expresivitate?
- Penetranța și expresivitatea sunt doi termeni folosiți în genetică.
- Aceste concepte cuantifică modificarea expresiei genelor prin diferite medii și fundal genetic.
- De asemenea, ambele sunt legate de expresiile genelor și descriu intervalul de expresie fenotipică.
- În plus, ambele sunt măsurate în valori procentuale.
Care este diferența dintre penetrare și expresivitate?
Penetranța și expresivitatea sunt două măsuri care determină variabilitatea relației dintre genotip și fenotip. Deși genotipul este prezent, fenotipul poate să nu apară sau poate apărea doar la unii indivizi dintr-o populație. De asemenea, intensitatea poate varia. Penetranța măsoară proporția de genotipuri care prezintă de fapt fenotipurile așteptate. Pe de altă parte, expresivitatea măsoară intensitatea expresiei fenotipului la un singur individ. Prin urmare, aceasta este diferența cheie dintre penetranță și expresivitate.
În plus, o altă diferență între penetranță și expresivitate este că penetranța descrie variabilitatea statistică într-o populație de genotipuri, în timp ce expresivitatea descrie variabilitatea individuală. Mai jos este o tabelare a diferenței dintre penetranță și expresivitate.
Rezumat – Penetranță vs expresivitate
Penetranța și expresivitatea sunt concepte care explică apariția unor trăsături anormale care sfidează principiile mendeliane. Penetranța este procentul dintre fenotipurile și genotipurile unei anumite trăsături dintr-o populație. Prin urmare, măsoară cât de des este exprimat un anumit fenotip într-o populație, în ciuda faptului că are genotipul. Pe de altă parte, expresivitatea este procentul din intensitatea unui fenotip la un individ. Pătrunderea este o măsură a unei populații, în timp ce expresivitatea este o măsură a unui individ. Astfel, aceasta rezumă diferența dintre penetranță și expresivitate.
