Diferența cheie – Mutația Prostii vs. Prostii
ADN-ul este supus în mod constant modificărilor din cauza diverșilor factori, inclusiv originea internă și de mediu. Leziunile și mutațiile ADN sunt două astfel de modificări care apar în ADN. Mutația este definită ca o schimbare a bazelor în secvența ADN. Mutațiile nu pot fi recunoscute și reparate de enzime. Genele mutante au ca rezultat secvențe diferite de aminoacizi care produc produse proteice greșite. Mutațiile sunt cauzate de inserția nucleotidelor, deleția nucleotidelor, inversarea nucleotidelor, duplicarea nucleotidelor și rearanjarea nucleotidelor în ADN. Mutațiile apar în timpul replicării ADN-ului sau datorită diferiților factori de mediu, cum ar fi lumina UV, fumul de țigară, radiațiile etc. Există diferite tipuri de mutații, cum ar fi mutații punctiforme, mutații de deplasare a cadrelor, mutații missense, mutații silențioase și mutații nonsens. Mutația missens este o mutație punctuală care are ca rezultat înlocuirea unui aminoacid diferit în secvența de aminoacizi datorită modificării unei singure nucleotide în secvența ARNm. Mutația nonsens este o mutație punctuală care are ca rezultat un produs proteic trunchiat, incomplet, nefuncțional datorită introducerii unui codon stop prematur în secvența ARNm transcrisă. Diferența cheie dintre mutația nonsens și nonsens este că mutația fără sens înlocuiește un aminoacid diferit în secvența de aminoacizi, în timp ce mutația nonsens introduce un codon stop în secvența ARNm.
Ce este o mutație Missense?
Mutația Missense este o mutație punctuală în care o singură nucleotidă este schimbată pentru a provoca o substituție a unui aminoacid diferit. În mutația fără sens, codonul stop nu este generat pentru a termina sinteza secvenței de aminoacizi, similar cu mutația nonsens.
Figura 01: Mutația misense
Când o nucleotidă se modifică în secvența ADN, aceasta modifică codul genetic al genei. Când se transcrie, ARNm rezultat va avea un codon diferit (nucleotida triplată, ceea ce are ca rezultat un aminoacid). Codonul modificat are ca rezultat un aminoacid diferit. Secvența de aminoacizi rezultată va diferi de secvența unică de aminoacizi datorită înlocuirii unui aminoacid diferit de către mutație.
Ce este o mutație fără sens?
Un codon stop este un triplet de nucleotide din secvența ARNm care semnalează terminarea translației în proteine. Într-un cod genetic standard, există trei codoni stop diferiți. Ele sunt UAG (‘chihlimbar’), UAA („ocru”) și UGA („opal”) în ARN. În ADN, acești trei codoni stop apar ca TAG ("chihlimbar"), TAA ("ocru") și TGA ("opal"). Acești codoni stop sunt corect situați la sfârșitul codului genetic al unei gene. Prin urmare, produce o proteină completă fără a introduce nicio întrerupere. Mutațiile pot introduce un codon stop prematur într-o secvență de ARNm. Mutația nonsens este o mutație punctuală care introduce un codon stop prematur în secvența ARNm. O singură modificare a nucleotidei duce la introducerea unui codon stop. Când un codon stop este introdus în mod inutil în secvența de ARNm, acesta încheie traducerea fără a finaliza întreaga traducere. Prin urmare, proteina rezultată devine anormal de scurtată. Fiecare proteină are o secvență unică de aminoacizi. Modificările nucleotidelor în secvența ADN a genei au ca rezultat proteine diferite care sunt nefuncționale sau incomplete.
Figura 01: Mutația misense
Mutațiile absurde pot provoca o boală genetică prin deteriorarea unei gene responsabile pentru o anumită proteină. Talasemia, distrofia musculară Duchenne, fibroza chistică și sindromul Hurler sunt câteva boli genetice cauzate de mutații fără sens.
Care sunt asemănările dintre mutația fără sens și prostii?
- Mutațiile greșit și nonsens sunt mutații punctuale cauzate de o singură modificare a nucleotidei.
- Ambele mutații au ca rezultat proteine diferite.
Care este diferența dintre mutația fără sens și prostii?
Missense vs Nonsens Mutation |
|
| Mutația missense este o mutație punctuală care determină înlocuirea unui aminoacid diferit în secvența de aminoacizi ca urmare a modificării nucleotidelor. | Mutația nonsens este o mutație punctuală care introduce un codon stop prematur în secvența ARNm ca urmare a unei modificări de nucleotide. |
| Introducerea codului de oprire | |
| Mutația missense nu introduce un codon stop. | Mutația nonsens introduce un codon stop. |
| Produs final | |
| Mutația missense are ca rezultat o secvență diferită de aminoacizi. | Mutația nonsens are ca rezultat un produs proteic mai scurt și neterminat. |
| Înlocuirea unui alt aminoacid | |
| Mutația Missense înlocuiește un alt aminoacid. | Mutația fără sens nu înlocuiește un alt aminoacid. |
Rezumat – Mutația Prostii vs Prostii
Mutațiile fără sens și nonsens sunt două tipuri de mutații punctuale care provoacă o singură modificare a nucleotidei în secvența ADN. Mutația missens duce la o substituție a unui aminoacid diferit în secvența de aminoacizi. Mutația nonsens conduce la introducerea unui codon stop prematur în secvența ARNm. Aceasta este diferența dintre mutația prost și nonsens.
Descărcați versiunea PDF a Missense vs Nonsense Mutation
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline, conform notelor de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF de aici Diferența dintre mutația Missense și Nonsense.
