Diferența cheie – Drepanocitul vs Anemia falciforme
Drepanocitopatia este o hemoglobinopatie ereditară frecventă cauzată de o mutație punctiformă a beta globinei care promovează polimerizarea hemoglobinei deoxigenate, ducând la distorsiunea eritrocitară, anemie hemolitică, obstrucție microvasculară și leziuni tisulare ischemice. Anemia falciforme este o formă ereditară severă de anemie care apare ca urmare a bolii cu celule secera, în care forma mutantă a hemoglobinei distorsionează celulele roșii din sânge într-o formă de semilună la niveluri scăzute de oxigen. Drepanocitoarea are un grup de manifestări patologice, în timp ce anemia secerică este una dintre aceste manifestări patologice ale drepanocitozei. Aceasta iese în evidență ca diferența esențială dintre drepanocitoarea și anemia cu celule falciforme.
Ce este siclemia?
Drepanocitoarea este o hemoglobinopatie ereditară frecventă cauzată de o mutație punctiformă a beta globinei care promovează polimerizarea hemoglobinei deoxigenate, ducând la distorsiunea eritrocitară, anemie hemolitică, obstrucție microvasculară și leziuni tisulare ischemice.
Hemoglobina are o structură tetramerică care este alcătuită din două perechi de lanțuri alfa și beta. Globulele roșii adulte normale au HbA (α2 β2) ca formă dominantă de hemoglobină. În boala celulelor falciforme, restul de glutamat din al șaselea codon al genei beta globinei este înlocuit cu valină. Această substituție duce la diferite modificări structurale și funcționale ale moleculei de hemoglobină. În plus față de HbA, persoanele care suferă de boala celulelor secera au un tip special de hemoglobină în celulele roșii numite hemoglobină falcioasă (HbS).
Patogenia siclemiei
Citosolul care curge liber al globulelor roșii se transformă într-un gel vâscos atunci când presiunea parțială a oxigenului scade sub un anumit nivel critic. Odată cu dezoxigenarea continuă, moleculele de HbS polimerizează în fibre lungi în interiorul celulelor roșii, distorsionându-le într-o formă de semilună. Aceasta este baza patologică pentru manifestările majore, cum ar fi hemoliza cronică, ocluzia microvasculară și afectarea țesuturilor.
Pe măsură ce polimerii HbS cresc, ei încep să hernie prin membrana celulelor roșii. Această modificare structurală a celulelor roșii din sânge induce un aflux de Ca2+Crișterea nivelului de calciu intracelular, apoi induce legarea încrucișată a proteinelor intracelulare, rezultând un eflux de K +și apă. Repetarea acestui proces deshidratează globulele roșii, făcându-le rigide și dense. În cele din urmă, ele devin celule falciforme ireversibile, care sunt îndepărtate rapid din circulație prin hemoliză extravasculară.
Există mai multe noțiuni despre baza patologică a ocluziilor micro vasculare, dar mecanismul exact nu este înțeles clar.
Figura 01: Drepanocitul este moștenit în modelul autosomal recesiv.
Caracteristicile clinice ale siclemiei
Drepanocitoarea are un spectru larg de manifestări clinice. Unii dintre indivizii afectați pot fi infirmi, în timp ce unii pot avea doar simptome ușoare.
(Atât boala cu celule falciforme, cât și anemia cu celule falciforme au multe manifestări clinice comune, care sunt discutate la titlul „caracteristicile clinice ale anemiei falciforme”)
Diagnosticarea siclemiei
- Electroforeza hemoglobinei pentru a demonstra prezența HbS
- Test de ditionat
- Diagnosticul prenatal este posibil prin analiza ADN-ului fetal obținut prin amniocenteză.
Ce este anemia falciforme?
Forma ereditară severă de anemie care apare ca urmare a drepaniei, în care forma mutantă a hemoglobinei distorsionează globulele roșii din sânge într-o formă de semilună la niveluri scăzute de oxigen, se numește anemie cu celule secera.
(Patogenia anemiei falciforme a fost discutată la titlul „patogenia drepaniei”.)
Figura 02: celule secera
Caracteristicile clinice ale anemiei falciforme
Caracteristicile clinice sunt de anemie hemolitică severă punctată de crize. Pot exista patru tipuri principale de crize.
1. Crize ocluzive vaso
Crizele vasoocluzive sunt mai frecvente decât celel alte și sunt predispuse de factori precum infecții, acidoză, deshidratare și dezoxigenare. Din cauza blocării vaselor de sânge, alimentarea cu sânge în anumite zone ale corpului, în special la extremități, este compromisă. În consecință, în aceste regiuni apar infarctele, dând naștere unei dureri intense. Există o afecțiune numită sindromul mâinii picior în care pacientul se plânge de dureri severe la nivelul extremităților. Acest lucru se întâmplă din cauza infarctelor din oasele mici ale membrelor.
2. Crize de sechestrare viscerală
Aceste crize apar ca urmare a secerării și a strângerii sângelui în interiorul organelor. Anemia se exacerbează la un nivel sever în timpul unei crize de sechestrare viscerală. Sindromul toracic acut este cea mai periculoasă complicație a acestei crize. Pacienții suferă de dureri în piept și dispnee. O radiografie toracică va arăta prezența infiltratelor pulmonare.
3. Crize aplastice
Acestea apar în urma unei infecții cu virusul parvo și, uneori, din cauza deficienței de folat. Crizele aplastice sunt caracterizate prin scăderea bruscă a nivelului de hemoglobină care necesită adesea transfuzii.
4. Anemia hemolitică
Alte caracteristici clinice ale anemiei falciforme
- Ulcere la nivelul membrului inferior.
- Splina este mărită în copilărie, dar este redusă treptat din cauza infarctelor (autosplenectomie).
- Hipertensiune pulmonară.
Diagnosticul de laborator al anemiei falciforme
- Nivelul de hemoglobină este de obicei 6-9g/dL.
- Prezența celulelor falciforme și a celulelor țintă în pelicula de sânge.
- Testele de depistare a secerului cu substanțe chimice precum ditionatul sunt pozitive atunci când sângele este dezoxigenat.
- În HPLC, HbSS este detectată ca formă dominantă de hemoglobină, iar HbA nu este detectată.
Tratament pentru anemie falciforme
- Evitarea factorilor despre care se știe că declanșează crizele.
- Acid folic.
- Bună nutriție și igienă.
- Vaccinarea pneumococică, Haemophilus și meningococică.
- Crizele trebuie tratate în funcție de starea, vârsta și respectarea pacientului cu medicamentele.
Care sunt asemănările dintre anemia falciformă și anemia falciformă?
- Atât drepanarea, cât și anemia cu celule secera sunt cauzate de aceeași mutație genetică care afectează lanțurile beta globinei și, prin urmare, structura și funcția hemoglobinei.
- Întrucât anemia cu celule falciforme este o manifestare patologică a drepaniei, acestea au, de asemenea, caracteristici clinice comune.
Care este diferența dintre anemia falciformă și anemia falciformă?
Drepanocitoze vs Anemia cu celule falciforme |
|
| Drepanocitoarea este o hemoglobinopatie ereditară frecventă cauzată de o mutație punctiformă a beta-globinei care promovează polimerizarea hemoglobinei deoxigenate, ducând la distorsiunea globulelor roșii, anemie hemolitică, obstrucție microvasculară și leziuni tisulare ischemice | Anemia cu celule falciforme este o formă ereditară severă de anemie care apare ca urmare a drepaniei, în care forma mutantă a hemoglobinei deformează globulele roșii în formă de semilună la niveluri scăzute de oxigen. |
| Manifestări patologice | |
| Drepanocitoarea are mai multe manifestări patologice. | Anemia cu celule falciforme este o astfel de manifestare patologică a drepaniei. |
Rezumat – Drepanocitul vs Anemia cu celule falciforme
Atât boala cu celule falciforme, cât și anemia cu celule falciforme sunt afecțiuni ereditare comune și tratamentele adecvate pot fi de ajutor în creșterea nivelului de viață al pacientului. Drepanocitoarea are un grup de manifestări patologice, în timp ce anemia secerică este una dintre aceste manifestări patologice ale drepanocitozei. Aceasta este diferența principală dintre drepanocitoarea și anemia cu celule falciforme.
Descărcați versiunea PDF a Drepanocitozei vs Anemia sicletică
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline, conform notelor de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre anemia falciformă și anemia falciforme.
