Diferența cheie – Anemia falciforme vs talasemie
Talasemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care scad sinteza fie a lanțurilor α-globinei, fie a β-globinei. Anemia falciforme este o formă ereditară severă de anemie în care o formă mutantă de hemoglobină deformează globulele roșii în formă de semilună la niveluri scăzute de oxigen. Diferența esențială dintre anemia cu celule falciforme și talasemie este că în talasemie, atât lanțurile globinei α, cât și β pot fi afectate, dar în anemia cu celule falciforme sunt afectate doar lanțurile globinei β.
Ce este talasemia?
Talasemia este „un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care scad sinteza lanțurilor de globine alfa sau beta care compun hemoglobina adultă HbA ducând la anemie, hipoxie tisulară și hemoliză a celulelor roșii legate de dezechilibrul globinei. sinteza în lanț”.
Talasemia poate fi clasificată pe scară largă în două categorii principale.
- Talasemia alfa
- Beta talasemie.
Talasemia alfa
În alfa talasemie, unele dintre genele responsabile de codificarea lanțurilor de alfa globine sunt șterse. De obicei, gena alfa globinei are patru copii. Severitatea bolii depinde de numărul de astfel de copii care lipsesc.
1. Hydrops Fetalis
Când toate cele patru copii ale genei alfa globinei lipsesc, sinteza lanțurilor alfa globinei este complet suprimată. Deoarece lanțurile alfa globinei sunt necesare pentru sinteza hemoglobinei fetale și adulte, această afecțiune nu este compatibilă cu viața și, prin urmare, duce la moarte în uter.
2. Boala HbH
Absența a trei copii ale genei alfa globinei duce la anemie microcitară hipocromă moderată până la severă cu splenomegalie asociată.
3. Trăsături alfa talasemie
Acestea se datorează absenței sau inactivității uneia sau a două copii ale genei alfa globinei. Deși trăsăturile alfa talasemiei nu provoacă anemie, ele pot scădea volumul corpuscular mediu și nivelul mediu al hemoglobinei corpusculare, crescând în același timp numărul de globule roșii peste 5,51012/L.
Figura 01: Moștenirea alfa talasemiei
Sindroame beta talasemie
1. Beta talasemie majoră
Dacă ambii părinți sunt purtători ai trăsăturii beta talasemie, șansa ca un descendent să sufere de beta talasemie majoră este de 25%. În această stare, producția de lanțuri de beta globine este fie complet suprimată, fie redusă drastic. Deoarece nu există suficiente lanțuri de beta globine cu care să se combine, lanțurile de alfa globine în exces se depun atât în celulele roșii mature, cât și în cele imature. Acest lucru deschide calea pentru hemoliza prematură a celulelor roșii și eritropoieza ineficientă.
Caracteristici clinice
- Anemia severă care devine evidentă la 3-6 luni după naștere.
- Splenomegalie și hepatomegalie
- Facies talasemic
Diagnostic de laborator
Tehnica majoră folosită în diagnosticul bolilor hematologice în prezent este cromatografia lichidă de în altă performanță (HPLC). În beta talasemia majoră, HPLC arată prezența unor niveluri mult reduse de HbA cu niveluri neobișnuit de ridicate de HbF. O hemoleucograma completă va arăta existența anemiei microcitare hipocrome, în timp ce examinarea unei pelicule de sânge va dezvălui prezența unei cantități crescute de reticulocite împreună cu stippling bazofile și celule țintă.
Tratament
- Transfuzii de sânge regulate
- Acidul folic este administrat dacă aportul alimentar de acid folic nu este satisfăcător.
- Terapia de chelare a fierului
- Uneori se efectuează și splenectomia pentru a reduce necesarul de sânge.
2. Trăsătură beta talasemie/minor
Beta talasemia minoră este o afecțiune comună, care este asimptomatică de cele mai multe ori. Deși caracteristicile sunt similare cu cele ale talasemiei alfa, talasemia beta este mai severă decât omologul său. Diagnosticul de beta talasemie minoră se pune dacă nivelul HbA2este mai mare de 3,5%.
3. Talasemia intermediară
Cazurile de talasemie de severitate moderată care nu necesită transfuzii regulate se numesc talasemie intermedia.
Ce este anemia falciforme?
Anemia falciforme este o formă ereditară severă de anemie în care o formă mutantă de hemoglobină deformează globulele roșii în formă de semilună la niveluri scăzute de oxigen.
Forma de hemoglobină generată din cauza mutației genetice în anemia homozigotă se numește HbSS (hemoglobina seceră). Când nivelul de oxigen scade sub un anumit punct critic, hemoglobina seceră formează cristale printr-un proces de polimerizare, producând fibre lungi, fiecare constând din șapte fire duble împletite cu reticulare. Această polimerizare este cea care distorsionează celulele roșii din sânge într-o formă de semilună. Deoarece celulele roșii distorsionate și-au pierdut complianța, nu mai sunt capabile să treacă prin vase de sânge minuscule; în interiorul acestor vase minuscule, celulele falciforme blochează lumenul, compromițând alimentarea cu sânge a organelor, ceea ce duce la infarcte multiple.
Figura 02: Anemia falciforme
Caracteristicile clinice ale anemiei falciforme
Se poate observa anemie hemolitică severă punctată de crize.
1. Crize ocluzive vaso
Factori precum infecția, deshidratarea, acidoza și dezoxigenarea predispun la crizele vaso-ocluzive. Pacientul se plânge de dureri severe la nivelul extremităților. Acest lucru se datorează infarctelor din oasele mici ale membrelor.
2. Crize de sechestrare viscerală
Acestea sunt din cauza strângerii sângelui și seceririi, care au loc în interiorul organelor. Cea mai fatală complicație de acest fel este sindromul de seceră toracică în care pacientul prezintă dispnee și dureri toracice. Infiltratele pulmonare pot fi observate la radiografia toracică.
3. Crize aplastice
Crizele aplastice se caracterizează prin scăderea bruscă a nivelului de hemoglobină cel mai adesea în urma unei infecții cu virus parvo. Deficitul de folat poate fi, de asemenea, un factor contributiv.
Alte caracteristici clinice ale anemiei falciforme
- Ulcere la nivelul membrelor inferioare
- Hipertensiune pulmonară
- Ciculi biliari
Diagnosticul de laborator al anemiei falciforme
- Nivelul de hemoglobină este de obicei 6-9g/dL.
- Prezența celulelor falciforme și a celulelor țintă în pelicula de sânge.
- Testele de depistare a secerului cu substanțe chimice precum ditionatul sunt pozitive atunci când sângele este dezoxigenat.
- În HPLC, HbA nu este detectată.
Tratamentul anemiei falciforme
- Evitarea factorilor despre care se știe că declanșează crizele.
- Acid folic.
- Bună nutriție și igienă.
- Vaccinarea pneumococică, Haemophilus și meningococică.
- Crizele trebuie tratate în funcție de starea, vârsta și respectarea pacientului cu medicamentele.
Care sunt asemănările dintre anemia falciformă și talasemie?
Atât talasemia, cât și anemia falciforme sunt boli genetice care afectează structura și funcția hemoglobinei
Care este diferența dintre anemia falciforme și talasemie?
Anemia falciforme vs talasemie |
|
| Anemia falciforme este o formă ereditară severă de anemie în care o formă mutantă de hemoglobină deformează globulele roșii în formă de semilună la niveluri scăzute de oxigen. | Talasemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care scad sinteza lanțurilor globinei α sau β. |
| Tip de lanț globin afectat | |
| În anemia cu celule secerate sunt afectate numai lanțurile beta. | Atât lanțurile alfa, cât și cele beta pot fi afectate în talasemie. |
| Natura mutației genetice | |
| Defectul genetic care provoacă anemia falciforme este o substituție genică. | Talasemia este cauzată fie de o mutație punctuală, fie de o ștergere a unei gene. |
| Rezistența împotriva malariei | |
| Defectul genetic care provoacă anemia falciforme este cunoscut pentru a avea o acțiune protectoare împotriva malariei. | Defectul genetic în talasemie nu oferă o rezistență împotriva malariei. |
| Origine genetică | |
| Anemia cu celule falciforme este o tulburare autosomal recesivă. | Talasemia este o tulburare autozomală codominantă. |
Rezumat – Anemia falciforme vs talasemie
Talasemia și anemia cu celule falciforme sunt două tulburări hematologice grave întâlnite mai ales în practica pediatrică. Prin urmare, este important să înțelegem clar diferența dintre anemia cu celule falciforme și talasemie. Creșterea gradului de conștientizare a comunității cu privire la aceste boli va fi utilă pentru a minimiza incidența acestora, deoarece căsătoriile consanguine joacă un rol major în transmiterea acestor tulburări genetice de la o generație la alta.
Descărcați versiunea PDF a anemiei falciforme vs talasemie
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline, conform notelor de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre anemia falciforme și talasemie.
