Diferența cheie – Alfa vs Talasemia beta
Talasemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care scad sinteza lanțurilor globinei alfa sau beta, ducând la anemie, hipoxie tisulară și hemoliză a celulelor roșii legate de dezechilibrul sintezei lanțului globinelor. Există două forme majore de talasemie ca alfa talasemie și beta talasemie. În alfa talasemie, există o scădere a numărului de lanțuri de alfa globine, în timp ce în beta-talasemie este numărul de lanțuri de beta globine care scade. Aceasta este diferența cheie dintre talasemia alfa și beta.
Ce este alfa talasemia?
În alfa talasemie, unele dintre genele care sunt responsabile de codificarea lanțurilor de alfa globine sunt șterse. Gena alfa globinei are în general patru copii. Severitatea bolii depinde de numărul de copii lipsă.
Hydrops Fetalis
Sinteza lanțurilor alfa globinei este complet suprimată atunci când lipsesc toate cele patru copii ale genei alfa globinei. Deoarece lanțurile alfa globinei sunt necesare pentru sinteza hemoglobinei fetale și adulte, această afecțiune nu este compatibilă cu viața; prin urmare, întreruperea in utero a sarcinii are loc dacă fătul este afectat de această afecțiune.
Boala HbH
Această afecțiune este cauzată de absența a trei copii ale genei alfa globinei. Acest lucru duce la anemie microcitară hipocromă moderată până la severă cu splenomegalie asociată.
Trăsături alfa talasemie
Acest lucru este cauzat de absența sau inactivitatea uneia sau a două copii ale genei alfa globinei. Deși trăsăturile alfa talasemiei nu provoacă anemie, ele pot scădea volumul corpuscular mediu și nivelul mediu al hemoglobinei corpusculare, crescând în același timp numărul de globule roșii peste 5,51012/L.
Figura 01: Moștenirea alfa talasemiei
Diagnosticul alfa talasemiei se face prin studiile de sinteză a lanțului globinei.
Management
Pacienții cu o formă ușoară de anemie, de obicei, nu necesită tratament. Administrarea de fier și acid folic este recomandată doar la unii pacienți. Cei cu forme severe de alfa talasemie necesită o transfuzie de sânge pe tot parcursul vieții.
Ce este beta talasemia?
În beta talasemie, cantitatea de lanțuri de beta globine scade.
Beta talasemie majoră
Dacă ambii părinți sunt purtători ai trăsăturii beta talasemie, posibilitatea ca un descendent să moștenească beta talasemie majoră este de 25%. În beta talasemia majoră, producția de lanțuri de beta globine este fie complet suprimată, fie redusă drastic. Deoarece nu există suficiente lanțuri de beta globine cu care să se combine, lanțurile de alfa globine în exces se depun atât în celulele roșii mature, cât și în cele imature. Acest lucru duce la hemoliza prematură a globulelor roșii și la eritropoieza ineficientă.
Caracteristici clinice
- Anemie severă, care devine evidentă la 3-6 luni după naștere.
- Splenomegalie și hepatomegalie
- Facies talasemic
Modificările în trăsăturile feței se datorează expansiunii oaselor din cauza hiperplaziei măduvei osoase. Radiografia cu raze X arată aspectul părului la capăt al craniului, care se observă de obicei în beta talasemie.
Figura 02: Facies talasemic
Diagnostic de laborator
Cromatografia lichidă de în altă performanță (HPLC) este metoda majoră utilizată în diagnosticul bolilor hematologice în zilele noastre. HPLC beta talasemie majoră arată prezența unor niveluri reduse de HbA cu niveluri neobișnuit de ridicate de HbF. O hemoleucogramă completă va dezvălui existența anemiei microcitare hipocrome, iar examinarea unei pelicule de sânge va indica prezența unei cantități crescute de reticulocite împreună cu pisturi bazofile și celule țintă.
Tratament
- Transfuzii de sânge regulate
- Terapia de chelare a fierului
- Acid folic (dacă aportul alimentar de acid folic nu este satisfăcător)
- Splenectomie (uneori folosită pentru a reduce necesarul de sânge)
- Transplant de măduvă osoasă
- Terapia genică pentru screening și în scopuri terapeutice
Trăsătură beta talasemie/minor
Beta talasemia minoră este o afecțiune comună, care este adesea lipsită de simptome. Deși semnele și simptomele sunt similare cu cele ale talasemiei alfa, talasemia beta este mai severă decât omologul său. Diagnosticul de beta talasemie minoră se pune dacă nivelul HbA2este mai mare de 3,5%.
Talasemia Intermedia
Talasemia intermedia se referă la cazuri de talasemie de severitate moderată care nu necesită transfuzii regulate.
Care este asemănarea dintre alfa și beta talasemia?
În ambele afecțiuni, există o scădere a nivelului hemoglobinei din sânge
Care este diferența dintre alfa și beta talasemie?
Alfa vs Beta Talasemia |
|
| Există o scădere a numărului de lanțuri de alfa globine. | Există o scădere a numărului de lanțuri beta-globine. |
| Ștergerea genelor | |
| Unele dintre genele responsabile de codificarea lanțurilor de globine alfa sunt șterse. | Genele care sunt responsabile pentru sinteza lanțurilor de beta globine sunt fie parțial, fie complet șterse. |
| Tipuri | |
| Hydrops fetalis, boala HbH și trăsătura alfa talasemie sunt formele majore de alfa talasemie. | Există două forme principale de beta-talasemie, ca beta-talasemia majoră și beta-talasemia minoră. |
| Diagnostic | |
| Diagnosticul alfa talasemiei se face prin studiile de sinteză a lanțului globinei. | Cromatografia lichidă de în altă performanță (HPLC) este investigația utilizată pentru diagnosticul beta talasemiei. |
| Caracteristici clinice | |
|
|
| Tratament și management | |
|
|
Rezumat – Alpha vs Beta Thalassemia
Talasemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care scad sinteza lanțurilor de globine alfa sau beta care compun hemoglobina adultă HbA. Talasemia poate fi clasificată în linii mari în două categorii principale ca alfa talasemie și beta talasemie. În alfa talasemie, cantitatea de lanțuri alfa este scăzută, iar în beta-talasemie, numărul de lanțuri beta este scăzut. Aceasta este diferența principală dintre talasemia alfa și beta.
Descărcați versiunea PDF a Alpha vs Beta Thalassemia
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline, conform nota de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre alfa și beta talasemie
