Diferența cheie dintre anemia Fanconi și sindromul Fanconi este că anemia Fanconi afectează măduva osoasă, scăzând producția de toate tipurile de celule sanguine, în timp ce sindromul Fanconi afectează rinichii, ducând la o reabsorbție inadecvată la nivelul renal proximal. tubuli.
Anemia Fanconi și sindromul Fanconi sunt două afecțiuni medicale numite după doctorul Guido Fanconi. Guido Fanconi a fost un medic pediatru elvețian care s-a născut în 1892 în Psoschiavo, un mic sat din Cantonul Grisons. Este considerat unul dintre cei mai buni pediatri din toate timpurile. De asemenea, este unul dintre fondatorii pediatriei moderne. Există mai multe boli medicale care poartă numele doctorului Guido Fanconi. În 1927, a descris pentru prima dată anemia ereditară Fanconi. Sindromul Fanconi, pe de altă parte, a fost descris de un investigator cunoscut sub numele de Abdelhalden în 1903. Cu toate acestea, Fanconi a raportat sindromul Fanconi cu documente suplimentare în susținere în 1936. În cele din urmă, boala a ajuns să fie cunoscută sub numele de sindromul Fanconi.
Ce este anemia Fanconi?
Anemia Fanconi este un sindrom ereditar rar de insuficiență medulară. Aproximativ 2000 de cazuri au fost documentate în literatura medicală. Este o boală genetică care apare din cauza răspunsului afectat la leziunile ADN-ului. Anemia Fanconi este o tulburare genetică autosomal recesivă. Două alele mutante ar trebui să fie prezente pentru a provoca anemie Fanconi la pacienți. 2% din cazuri se datorează cazurilor recesive legate de X, ceea ce înseamnă că alelele mutante sunt prezente în cromozomul X. Până acum, oamenii de știință au descoperit 21 de gene asemănătoare FA sau FA. Unele dintre ele sunt FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, etc. Aceste gene sunt gene de reparare a ADN-ului. Frecvența purtătorului în evreiesc Ashkenazi este de aproximativ una din 90.
Figura 01: Anemia Fanconi
Anemia Fanconi este în mod normal caracterizată prin insuficiență medulară, tumori solide și anomalii de dezvoltare. Diagnosticul poate fi pus prin consiliere genetică și testare genetică. Tratamentele includ androgeni și factori de creștere hematopoietici (celule sanguine) pentru insuficiența măduvei osoase, transplantul de măduvă osoasă și mitomicina C pentru tumorile solide.
Ce este sindromul Fanconi?
Sindromul Fanconi este o afecțiune moștenită sau dobândită în care anumite substanțe absorbite în sânge prin rinichi sunt eliberate în urină. Este un sindrom care are ca rezultat o reabsorbție inadecvată în tubii renali proximali. Sindromul Fanconi afectează tubul contort proximal, care este prima parte a tubului care procesează lichidul urinar odată ce acesta este filtrat prin glomerul. De asemenea, poate afecta tubul drept proximal care duce la membrul descendent al ansei lui Henle.
Figura 02: Sindromul Fanconi
O mutație specifică a genei HNF4A care codifică factorul de transcripție poate provoca anemie Fanconi. Alte afecțiuni genetice precum cistinoza, boala Wilson, tirozinemia, sindromul Lowe, galactozemia, intoleranța ereditară la fructoză pot provoca, de asemenea, sindromul Fanconi. Poate fi dobândit din cauza tetraciclinei, tenofovirului antiviral, didanozinei și otrăvirii cu plumb. Mai mult, sindromul Fanconi poate fi dobândit din cauza altor afecțiuni medicale precum mielomul multiplu, gamapatia monoclonală și tulburările autoimune. Simptomele includ poliurie, insuficiență de creștere, acidoză, hipokaliemie, hipercloremie, glicozurie, proteinurie, hiperuricozurie etc. Diagnosticul se face printr-o rutină urinară. Tratamentul copiilor cu sindrom Fanconi presupune în principal înlocuirea substanțelor care se pierd în urină, cum ar fi lichidul și bicarbonatul
Care sunt asemănările dintre anemia Fanconi și sindromul Fanconi?
- Anemia Fanconi și sindromul Fanconi sunt două afecțiuni medicale numite după Dr. Guido Fanconi.
- Ambele condiții pot fi moștenite.
- Ambele condiții pot fi observate în principal la copii.
- Sunt afecțiuni medicale tratabile.
Care este diferența dintre anemia Fanconi și sindromul Fanconi?
Anemia Fanconi afectează măduva osoasă care scade producția de toate tipurile de celule sanguine, în timp ce sindromul Fanconi afectează rinichiul care are ca rezultat o reabsorbție inadecvată în tubii renali proximali. Deci, aceasta este diferența cheie dintre anemia Fanconi și sindromul Fanconi. În plus, anemia Fanconi este o afecțiune medicală moștenită, în timp ce sindromul Fanconi poate fi o afecțiune medicală moștenită sau dobândită.
Următorul infografic listează diferențele dintre anemia Fanconi și sindromul Fanconi în formă tabelară pentru comparare una lângă alta.
Rezumat – Anemia Fanconi vs Sindrom Fanconi
Anemia Fanconi și sindromul Fanconi sunt două afecțiuni medicale rare. Anemia Fanconi afectează măduva osoasă. Această boală scade producția de toate tipurile de celule sanguine. Sindromul Fanconi afectează rinichii. Determină o reabsorbție inadecvată în tubii renali proximali. Anemia Fanconi este o boală ereditară. Sindromul Fanconi poate fi moștenit sau dobândit. Astfel, acesta este un rezumat al diferenței dintre anemia Fanconi și sindromul Fanconi.
