Diferența cheie dintre tulburările autosomal dominante și autosomal recesive este că, în tulburările autosomal dominante, o copie modificată a unei gene este suficientă pentru a provoca boala, în timp ce, în tulburările autosomal recesive, sunt necesare ambele copii modificate ale genei pentru a provoca boala.
Tulburările autosomal dominante și autosomal recesive sunt tulburări genetice moștenite. În ambele tulburări, gena afectată este prezentă într-un autozom (cromozom non-sexual). În starea autozomal dominantă, o copie modificată a genei într-o celulă este suficientă pentru ca o persoană să fie afectată de boală. În starea autosomal recesivă, ambele copii recesive ale genei dintr-o celulă sunt necesare pentru ca o persoană să fie afectată.
Ce sunt tulburările autosomale dominante?
În starea autozomal dominantă, copia mutantă a genei este una dominantă. Această copie mutantă este localizată pe unul dintre cromozomii non-sex. O persoană are nevoie de o singură copie mutată a genei pentru a fi afectată de acest tip de tulburare. Persoana afectată are 50% șanse de a avea un copil afectat cu o copie mutantă (dominanta) a genei. Aceeași persoană are, de asemenea, șanse de 50% ca un copil neafectat cu două copii normale (recesive) ale genei. Fiecare persoană afectată are de obicei un părinte afectat în tulburări autosomale dominante.
Figura 01: Tulburare autosomal dominantă
Condițiile autozomale dominante arată uneori o penetranță redusă. Înseamnă că, deși este necesară o singură copie pentru a dezvolta boala, nu toți indivizii care moștenesc mutația vor fi afectați de boală. De exemplu, în condiții precum scleroza tuberoasă, oamenii pot fi afectați minim. Dar au un risc mai mare de a avea copii grav afectați.
Tulburările autozomale dominante afectează atât bărbații, cât și femeile. Aceste tulburări au un debut tardiv al semnelor și simptomelor. Tulburarea dominantă nu este transmisă de membrii familiei neafectați. Exemplele populare de tulburări autosomale dominante sunt boala Huntington, scleroza tuberoasă, distrofia miotonică și neurofibromatoza.
Ce sunt tulburările autosomale recesive?
O tulburare autozomal recesiv este o tulburare genetică în care două copii ale unei gene anormale sunt responsabile de dezvoltarea unei boli. Moștenirea recesivă înseamnă că ambele copii mutante ale unei gene trebuie să fie anormale (recesive) pentru a provoca boala. Părinții unui copil care suferă de o tulburare autozomal recesiv, de obicei, nu au această boală. Acești părinți neafectați sunt purtători. Părinții poartă o copie mutantă a genei care poate fi transmisă copiilor lor. Părinții au o șansă de 25% de a avea un copil neafectat cu două copii normale ale unei gene, o șansă de 50% de a avea un copil neafectat care este și purtător și o șansă de 25% de a avea un copil afectat cu două copii recesive de o genă.
Figura 02: Tulburare autosomal recesivă
În această tulburare, gena afectată este localizată pe un cromozom non-sexual. Tulburările autosomale recesive nu sunt de obicei observabile în fiecare generație a unei familii afectate. Siclemia și fibroza chistică sunt exemple comune de tulburări autosomale recesive.
Care sunt asemănările dintre tulburările autozomale dominante și cele autosomale recesive?
- Ambele sunt afecțiuni genetice.
- În ambele condiții, genele afectate sunt prezente pe un autozom (cromozom non-sexual).
- Ambele condiții sunt moștenite.
- Amândoi provoacă boli grave.
Care este diferența dintre tulburările autosomale dominante și cele autosomale recesive?
În tulburarea autozomal dominantă, o copie alterată a genei dintr-o celulă este suficientă pentru ca o persoană să fie afectată de o boală. În schimb, în starea autosomal recesivă, ambele copii ale genei sunt necesare pentru ca o persoană să fie afectată de o boală. Deci, aceasta este diferența cheie dintre tulburările autosomal dominante și autosomal recesive. Mai mult, în tulburările autosomal dominante, o persoană cu o afecțiune autosomal dominantă are șanse de 50% de a avea un copil afectat cu o copie mutantă (dominantă) a genei. Pe de altă parte, în tulburările autozomale recesive, părinții neafectați au șanse de 25% să aibă un copil afectat cu ambele copii mutante (recesive) ale genei. Astfel, aceasta este o altă diferență importantă între tulburările autosomal dominante și autosomal recesive.
Infografia de mai jos arată mai multe diferențe între tulburările autosomal dominante și autosomal recesive sub formă tabelară.
Rezumat – Tulburări autosomale dominante vs. tulburări autosomale recesive
În tulburările autozomale, gena afectată este prezentă pe un cromozom non-sexual. O singură copie a mutației asociate bolii este suficientă pentru a provoca boala în tulburarea autozomal dominantă. Două copii ale mutației asociate bolii sunt necesare pentru a provoca boala în tulburarea autosomal recesiv. Astfel, aceasta este diferența cheie între tulburările autosomal dominante și autosomal recesive.
