Diferența cheie – citogenetică vs genetică moleculară
Studiile genetice explorează modul în care caracteristicile sunt transmise de la o generație la generația următoare prin intermediul genomilor. Citogenetica și genetica moleculară sunt două subramuri ale studiilor genetice, care studiază cromozomii și genele. Diferența cheie dintre citogenetică și genetica moleculară este că citogenetica este studiul numărului și structurii cromozomilor folosind analiza microscopică, în timp ce genetica moleculară este studiul genelor și cromozomilor la nivelul moleculei ADN folosind tehnologia ADN.
Ce este citogenetica?
Cromozomii sunt forța motrice a eredității în celule. Ele conțin toată informația genetică a organismului care este moștenită de la părinți la urmași. Orice modificare a numărului și structurii cromozomiale duce adesea la modificări ale informațiilor genetice care vor trece descendenților. Prin urmare, informațiile despre cromozomi întregi dintr-o celulă și anomaliile cromozomiale sunt importante în genetica clinică și studiile moleculare. Anomaliile cromozomiale apar în mod normal în timpul diviziunii celulare și sunt transferate către noua celulă.
Cromozomii sunt formați din ADN și proteine. Prin urmare, modificările cromozomilor pot perturba genele codificate pentru proteine, ceea ce va duce la proteine greșite. Aceste modificări produc boli genetice, malformații congenitale, sindroame, cancer etc. Studiile despre cromozomi și modificările acestora vin sub denumirea de citogenetică. Prin urmare, citogenetica poate fi definită ca o ramură a geneticii care se ocupă cu analiza numărului, structurii și modificărilor funcționale ale cromozomilor unei celule. Există diferite tehnici efectuate în analiza citogenetică, după cum urmează.
Cariotipare – O tehnică care vizualizează cromozomii unei celule la microscop pentru a identifica numărul și structura cromozomilor
Hbridizare in situ cu fluorescență (FISH) – O tehnică care detectează prezența, localizarea și numărul de copii ale genelor în cromozomii de metafază pentru a diagnostica diferite boli genetice și anomalii cromozomiale
Hbridizare genomică comparativă bazată pe matrice – O tehnică dezvoltată pentru a analiza variațiile numărului de copii și anomaliile cromozomiale
Studiile citogenetice dezvăluie diferențele în numărul și structura cromozomiale. Analiza citogenetică este efectuată în mod normal în timpul unei sarcini pentru a determina dacă fătul este în siguranță cu anomalii cromozomiale. O celulă umană normală conține 22 de perechi de cromozomi autozomici și o pereche de cromozomi sexuali (în total 46 de cromozomi). Într-o celulă poate fi prezent un număr anormal de cromozomi; această stare este cunoscută sub numele de aneuploidie. La om, sindromul Down și sindromul Turner se datorează anomaliilor numerice ale cromozomilor. Trisomia cromozomului 21 cauzează sindromul Down, iar absența unui cromozom sexual cauzează sindromul Turner. Cariotiparea este una dintre aceste tehnici citogenetice care identifică sindroamele menționate mai sus la om.
Studiile citogenetice oferă, de asemenea, informații valoroase pentru discuții despre reproducere, diagnosticarea bolilor și tratamentele unor boli (leucemie, limfom și tumori) etc.
Figura 01: Cariotipul sindromului Down
Ce este genetica moleculară?
Genetica moleculară se referă la studiul structurii și funcțiilor genelor la nivel molecular. Se ocupă cu studiul cromozomilor și al expresiilor genice ale unui organism la nivel de ADN. Cunoașterea genelor, a variației genelor și a mutațiilor sunt importante pentru înțelegerea și tratarea bolilor și pentru biologia dezvoltării. Secvențele de ADN ale genelor sunt studiate în genetica moleculară. Variațiile secvenței, mutațiile în secvențe, locațiile genelor sunt informații bune pentru identificarea variațiilor genetice între indivizi și identificarea diferitelor boli.
Tehnicile de genetică moleculară sunt amplificarea (PCR și clonarea), terapia genică, screening-ul genelor, separarea și detectarea ADN-ului și ARN-ului etc. Folosind toate aceste tehnici, studiile despre gene sunt realizate pentru a înțelege variațiile structurale și funcționale. a genelor din cromozomi la nivel molecular. Proiectul genomului uman este un rezultat remarcabil al geneticii moleculare.
Figura 2: Genetica moleculară
Care este diferența dintre citogenetică și genetică moleculară?
Citogenetică vs genetică moleculară |
|
| Citogenetica este studiul cromozomilor folosind tehnici microscopice. | Genetica moleculară este studiul genelor la nivel de ADN folosind tehnici tehnologice ADN. |
| Tehnici | |
| Cariotiparea, FISH, aCGH etc. sunt tehnici folosite în acest domeniu. | Izolarea ADN-ului, amplificarea ADN-ului, clonarea genelor, ecranele genelor etc. sunt tehnici folosite aici. |
Rezumat – Citogenetică vs. Genetică moleculară
Citogenetica și genetica moleculară sunt două subdomenii ale geneticii care studiază cromozomii și genele. Diferența dintre citogenetică și genetica moleculară constă în concentrarea lor; citogenetica este studiul variațiilor numerice și structurale ale cromozomilor dintr-o celulă, în timp ce genetica moleculară este studiul genelor din cromozomi la nivel de ADN. Ambele domenii sunt importante pentru înțelegerea bolilor genetice, diagnostic, terapie și evoluție.
