Diferența cheie – Monozomie vs Trisomie
Nondisjuncția cromozomală cauzează numere anormale de cromozomi în celulele fiice. Poate apărea în timpul diviziunii celulare în mitoză și meioză. Ca urmare a nedisjuncției în meioză, indivizii aneuploizi se dezvoltă după fertilizare. Aneuploidia este o mutație în care numărul cromozomial este anormal. O celulă diploidă normală (2n) conține un total de 46 de cromozomi aranjați în 23 de perechi. O celulă haploidă normală (n), care este un gamet, conține 23 de cromozomi. Aneuploizii pot avea mai mulți sau mai puțini cromozomi decât numărul normal. Trisomia și monosomia sunt două astfel de anomalii cromozomiale numerice care cauzează malformații congenitale. Termenul monosomie este folosit pentru a descrie anomalia cromozomială în care un cromozom este absent dintr-o pereche de cromozomi omologi. Termenul de trisomie este folosit pentru a descrie numărul anormal de cromozomi în care trei cromozomi (pereche obișnuită + cromozom suplimentar) sunt prezenți într-un tip de cromozomi omologi. Aceasta este diferența cheie dintre monosomie și trisomie. Prin urmare, starea aneuploidă pentru monosomie este 2n-1, în timp ce pentru trisomie este 2n+1.
Ce este monozomia?
Cuvântul monosomic se referă la „un singur cromozom”. Termenul monosomie este folosit pentru a explica starea aneuploidă căreia îi lipsește un membru al unei perechi de cromozomi omologi. Din cauza acestei afecțiuni, celulele rezultate vor conține doar 45 de cromozomi în loc de cei 46 de cromozomi obișnuiți. Celulele prezintă cromozomi 2n-1 în fiecare celulă a corpului. De exemplu, monosomia cromozomului sexual duce la sindromul Turner, în care indivizii poartă un singur cromozom sexual X. Un alt exemplu de monosomie este sindromul Cri du chat care este cauzat de monosomia parțială a cromozomului 5. Sindromul de deleție 1p36 este un alt sindrom care este cauzat de monosomia parțială a cromozomului 1.
Monosomia are efecte dăunătoare la indivizi. Lipsa cromozomului provoacă modificări ale echilibrului genic general al setului de cromozomi. De asemenea, permite oricărei alele recesive dăunătoare de pe un singur cromozom să fie hemizigotă și să fie exprimată fenotipic.
Figura 01: Cariotipul monosomiei X – sindromul Turner
Ce este trisomia?
Termenul trisomie descrie starea în care un cromozom suplimentar este prezent în perechea obișnuită de cromozomi omologi. Sunt prezente trei copii dintr-o pereche de cromozomi omoloage. Fiecare celulă a corpului va conține un total de 47 de cromozomi în loc de cei 46 de cromozomi obișnuiți. De exemplu, trisomia 21 sau sindromul Down apare din cauza prezenței a trei copii ale cromozomului 21. Trisomia 18 este un alt exemplu în care trei copii ale cromozomului numărul 18 sunt prezente decât perechea obișnuită, rezultând un sindrom numit sindrom Edwards. Sindromul Patau este cauzat de prezența a trei cromozomi în cromozomul numărul 13. Se poate observa și trisomia perechii de cromozomi sexuali. Dacă se întâmplă acest lucru, pot apărea mai multe afecțiuni anormale ale cromozomilor sexuali, cum ar fi XXX (sindromul triplu X), XYY și XXY (sindromul Klinefelter).
Figura 02: Cariotipul trisomiei 21 – sindromul Down
Care este diferența dintre monozomie și trisomie?
Monosomie vs trisomie |
|
| Monosomia este un tip de aneuploidie în care este prezentă o singură copie în loc de două | Trisomia este un tip de aneuploidie în care sunt prezente trei copii ale unui anumit cromozom în loc de două. |
| Numărul cromozomului | |
| Celulele conțin un număr 2n-1 de cromozomi (în total 45). | Celulele poartă un număr 2n+1 de cromozomi (în total 47). |
| Sindromul | |
| Sindromul Turner, sindromul Cri du chat și sindromul de ștergere 1p36 sunt cauzate de aceasta. | Sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Klinefelter, sindromul Warkany 2 și triplul X sunt cauzate de aceasta. |
Rezumat – Monozomie vs Trisomie
Diviziunea celulară este un proces celular care creează celule noi în diverse scopuri. Există cazuri în care diviziunea celulară prezintă erori în disjuncția cromozomială. Este cunoscută sub numele de nondisjuncție cromozomială și are loc în timpul mitozei și meiozei, rezultând celule diploide și haploide cu numere cromozomiale anormale. Monozomia și trisomia sunt două tipuri de anomalii cromozomiale numerice. Monozomia este o afecțiune care descrie absența unei copii din perechea normală de cromozomi. Trisomia este o afecțiune care descrie prezența a trei copii ale unui anumit cromozom în loc de două copii. Ambele situații provoacă efecte dăunătoare la indivizi prin dezechilibru în compoziția genetică generală.
