Diferența cheie – Trisomia 13 vs 18
Anomaliile genetice la sugari sunt poate cel mai nefericit grup de boli. Impactul fizic și psihologic pe care îl au asupra părinților și copilului este imens. Trisomia 13 și trisomia 18, cunoscute și ca sindrom Patau și, respectiv, sindrom Edward, sunt două dintre cele mai complicate defecte genetice observate într-un număr destul de mare de sarcini din întreaga lume. Diferența cheie dintre trisomia 13 și 18 este că, în trisomia 13, există o copie suplimentară în cromozomul 13, în timp ce, în trisomia 18, cromozomul 18 are o copie suplimentară.
Ce este trisomia 13?
Trisomia 13, cunoscută și sub numele de Sindromul Patau, este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unei copii suplimentare în cromozomul 13. 1 din 5000 de persoane sunt afectate de această afecțiune.
Caracteristici clinice
- Urechi așezate jos
- Buza și palatul despicat
- Polidactilie
- Microoftalmie
- Dificultăți de învățare
- Pacienții supraviețuiesc rar mai mult de câteva săptămâni
Diagnosticul definitiv al sindromului Patau in perioada prenatala se face prin analiza genetica a probelor obtinute din amniocenteza si prelevarea vilozitatilor coriale. CT și RMN pot fi utilizate pentru identificarea anomaliilor la inimă, creier și alte organe.
Figura 01: Copil cu sindrom Patau
Management
Cei mai mulți sugari cu sindrom Patau nu ajung în primul an de viață. Ei mor din cauza complicațiilor neurologice care pun viața în pericol și a problemelor cardiace. Poate fi necesară corectarea chirurgicală a deformărilor, cum ar fi palatul despicat.
Ce este trisomia 18?
Trisomia 18, cunoscută și sub numele de Sindromul Edward, este o altă afecțiune genetică autozomală care este cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18. Sindromul Edward are o corelație cu vârsta maternă.
Deși trisomia 18 are mai multe caracteristici clinice comune cu trisomia 21, aceste caracteristici clinice sunt mult mai severe; prin urmare, pacientul nu supraviețuiește dincolo de primul an de viață. Majoritatea copiilor afectați mor în primele câteva săptămâni.
Figura 02: Trisomia 18
Caracteristici clinice
- Occiput proeminent
- Retardare mintală
- Degete suprapuse
- Picioare inferioare balansoare
- Malformații cardiace congenitale
- Micrognathia
- Urechi așezate jos
- Gât scurt
- Malformații renale
- Răpire limitată de șold
Management
Nu există nici un tratament pentru trisomia 18. Apariția infecțiilor trebuie prevenită, iar complicațiile trebuie reduse la minimum. Ori de câte ori un pacient face o infecție, aceasta trebuie tratată prompt și energic. Trebuie acordată o atenție specială gestionării defectelor cardiace și a anomaliilor renale.
Care sunt asemănările dintre trisomia 13 și 18?
- Ambele boli sunt afecțiuni genetice care se datorează prezenței materialelor genetice suplimentare
- Diagnosticul ambelor boli se face prin probele obținute din amniocenteză și prelevarea de vilozități coriale.
Care este diferența dintre trisomia 13 și 18?
Trisomy 13 vs 18 |
|
| Trisomia 13 este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unei copii suplimentare în cromozomul 13. | Trisomia 18 este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18. |
| Material genetic suplimentar | |
| Cromozomul 13 are materiale genetice suplimentare. | Cromozomul 18 are materiale genetice suplimentare. |
| Severitate | |
| Trisomia 13 este mai severă decât trisomia 18. | Trisomia 18 este, de asemenea, o anomalie genetică severă, cu multe complicații, dar nu este la fel de gravă ca Trisomia 13. |
| Caracteristici clinice | |
|
|
| Management | |
|
Cei mai mulți sugari cu trisomie 13 nu ajung în primul an de viață. Ei mor din cauza complicațiilor neurologice care pun viața în pericol și a problemelor cardiace. Corectarea chirurgicală a deformărilor, cum ar fi palatul despicat, poate fi necesară |
Nu există niciun tratament pentru această afecțiune. Scopul este de a preveni apariția infecțiilor și de a minimiza complicațiile. De câte ori un pacient face o infecție, aceasta trebuie tratată prompt și energic. Trebuie acordată o atenție specială gestionării defectelor cardiace și a anomaliilor renale. |
Rezumat – Trisomia 13 vs 18
Trisomia 13 și trisomia 18 sunt două tulburări genetice care sunt cunoscute și sub denumirea de sindromul Patau și, respectiv, sindromul Edward. Principala diferență dintre trisomia 13 și 18 este că, în trisomia 13 sau sindromul Patau, defectul este în cromozomul 13, dar în trisomia 18 sau sindromul Edward, defectul este în cromozomul 18.
