Diferența cheie dintre X fragil și autism este că X fragil este pur o afecțiune genetică care cauzează o serie de probleme de dezvoltare, inclusiv tulburări cognitive și dificultăți de învățare, în timp ce autismul se referă la o gamă largă de afecțiuni (genetice, non -influența genetică sau a mediului) caracterizată prin provocări cu abilități sociale, vorbire, comunicare nonverbală și comportamente repetitive.
Familiile și unii furnizori de servicii de sănătate sunt adesea confuzi de relația dintre sindromul X fragil și tulburarea din spectrul autismului. Potrivit Centrului american pentru controlul și prevenirea bolilor, aproape 50% dintre bărbați și 16% dintre femeile cu sindrom X fragil au și autism. Aceste două tulburări sunt afecțiuni diferite care au unele asemănări, cum ar fi evitarea contactului vizual, retragerea socială, dificultăți de comunicare și comportamente repetitive.
Ce este Fragile X?
Fragile X este o afecțiune pur genetică care cauzează o serie de probleme de dezvoltare, inclusiv tulburări cognitive și dificultăți de învățare. Este o afecțiune genetică care este cauzată de o mutație a genei cunoscută sub numele de FMR1. Această genă este prezentă în cromozomul X al oamenilor. Gena FMRI produce în mod normal o proteină numită proteină fragilă X de retard mental (FMRP). FMRP este foarte important pentru dezvoltarea normală a creierului. Prin urmare, persoanele care au X fragil nu produc această proteină. Dar persoanele cu premutație X fragilă nu au o reducere totală a FMRP. Prin urmare, persoanele cu această premutație X fragilă au modificări în gena lor FMR1, dar de obicei produc o parte din proteină. Această condiție genetică afectează atât bărbații, cât și femeile. Cu toate acestea, femeile au simptome mai ușoare decât bărbații. Conform studiilor de cercetare, afectează 1 din 4000 de bărbați și 1 din 5000 până la 8000 de femei din lume.
Figura 01: X fragil
Simptomele tipice sunt întârzierile de dezvoltare, dizabilitățile de învățare, problemele sociale și comportamentale. De obicei, bărbații au dizabilități intelectuale ușoare până la severe, în timp ce femeile au un intelect normal sau dizabilități intelectuale mai ușoare. În plus, X fragil poate fi diagnosticat prin testarea ADN-ului unei persoane dintr-un test de sânge. Nu există un tratament specific pentru sindromul X fragil. Dar unele tratamente pot ajuta copiii cu această afecțiune și pot gestiona problemele lor comportamentale, cum ar fi educația specială pentru dificultăți de învățare, terapia de vorbire și limbaj, terapia ocupațională, terapia comportamentală și medicamentele pentru controlul convulsiilor și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție etc.
Ce este autismul?
Autismul este o gamă largă de afecțiuni (influență genetică, non-genetică sau de mediu) caracterizate de provocări cu abilități sociale, vorbire, comunicare nonverbală și comportamente repetitive. Potrivit Centers for Disease Control, SUA, autismul afectează fiecare 1 din 54 de copii din Statele Unite astăzi. În 2000, numărul de persoane cu autism estimat la nivel mondial era de 1 până la 2 la 1000 de persoane. Autismul este adesea asociat cu cauze genetice, non-genetice și de mediu. Cauzele includ apariția unui membru al familiei apropiate cu autism, mutații genetice, sindrom x fragil și alte tulburări genetice, nașterea din părinți în vârstă, greutate mică la naștere, dezechilibre metabolice, expunerea la metale grele, antecedente de infecții virale etc. poate include teste ADN pentru boli genetice, evaluare comportamentală, teste vizuale și audio, screening pentru terapie ocupațională etc.
Figura 02: Niveluri de autism
Nu există leac pentru autism. Dar, unele tratamente pot ajuta oamenii să-și atenueze simptomele, cum ar fi terapia comportamentală, terapia prin joc, terapia ocupațională, terapia fizică, terapia logopediei, medicamentele alternative, cum ar fi o doză mare de vitamine, terapia de chelare, terapia cu oxigen hiperbaric, melatonina pentru a rezolva problemele de somn, etc.
Care sunt asemănările dintre X fragil și autism?
- X fragil și autismul ambele se pot datora unor cauze genetice.
- Ambele afecțiuni afectează mai mulți bărbați decât femei.
- Aceste afecțiuni au uneori simptome precum evitarea contactului vizual, retragerea socială, dificultăți de comunicare și comportamente repetitive.
- Ambele afecțiuni nu au un tratament.
Care este diferența dintre X fragil și autism?
Fragile X este o afecțiune pur genetică care cauzează o serie de probleme de dezvoltare, inclusiv tulburări cognitive și dificultăți de învățare, în timp ce autismul este o gamă largă de afecțiuni (influență genetică, non-genetică sau de mediu) caracterizate de provocări cu probleme sociale. abilități, vorbire, comunicare nonverbală și comportamente repetitive. Deci, aceasta este diferența cheie dintre X fragil și autism. În plus, persoanele cu X fragil arată puțin comportament repetitiv clasic, în timp ce persoanele cu autism prezintă o gamă largă de comportamente repetitive.
Următorul infografic enumeră diferențele dintre X fragil și autism sub formă tabelară pentru comparare una lângă alta.
Rezumat – X fragil vs autism
Sindromul X fragil și tulburarea din spectrul autismului sunt două afecțiuni diferite care au unele asemănări, cum ar fi evitarea contactului vizual, retragerea socială, dificultățile de comunicare și comportamentele repetitive. X fragil este o afecțiune pur genetică, în timp ce autismul este o afecțiune mai mult care se datorează unor cauze genetice, non-genetice sau de mediu. Astfel, acesta este rezumatul diferenței dintre X fragil și autism.
