Diferența cheie dintre sindromul Rett și autism este că sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare diagnosticată aproape exclusiv la fete, în timp ce autismul este o tulburare de neurodezvoltare diagnosticată atât la băieți, cât și la fete.
O tulburare de neurodezvoltare este o tulburare care afectează dezvoltarea sistemului nervos, ducând la funcționarea anormală a creierului. Acest lucru poate afecta, de asemenea, emoțiile, capacitatea de învățare, autocontrolul și memoria. Efectele tulburărilor de neurodezvoltare tind să dureze toată viața unei persoane. Sindromul Rett și autismul sunt două tipuri de tulburări de neurodezvoltare.
Ce este sindromul Rett?
Sindromul Rett este o tulburare genetică rară, neurologică și de dezvoltare, care afectează modul în care se dezvoltă creierul, provocând o pierdere progresivă a abilităților motorii și a vorbirii. Această tulburare genetică afectează în primul rând fetele. Apare la 1 din 10.000 de nașteri de femei. Sindromul Rett este, în general, fatal la bărbați imediat după naștere, motiv pentru care este observat în principal la femei. Această tulburare se datorează unei mutații genetice a unei gene numită MECP2 de pe cromozomul X. În câteva cazuri, această tulburare genetică este moștenită. Mutația are ca rezultat probleme cu producția de proteine critice pentru dezvoltarea creierului. Cu toate acestea, cauza exactă nu este încă pe deplin înțeleasă și este încă studiată.
Figura 01: Sindromul Rett
Semnele și simptomele sindromului Rett includ creșterea încetinită, pierderea mișcării normale și a coordonării, pierderea abilităților de comunicare, mișcări anormale ale mâinii, mișcări neobișnuite ale ochilor, probleme de respirație, iritabilitate și plâns, alte comportamente anormale, dizabilități cognitive, convulsii, curbură anormală a coloanei vertebrale, bătăi neregulate ale inimii, tulburări ale somnului și alte simptome (oase subțiri, fragile, predispuse la fracturi, mâini mici și picioare de obicei reci, probleme la mestecat și înghițire, probleme cu funcția intestinală, scrâșnirea dinților).
Această tulburare poate fi diagnosticată prin antecedente medicale și familiale, analize de sânge, analize de urină, teste imagistice (scanare CT, RMN), teste de auz, teste de vedere și ochi, teste de activitate cerebrală și teste genetice. În plus, opțiunile de tratament pentru sindromul Rett includ îngrijire medicală regulată, medicamente (pentru convulsii, rigiditate musculară, probleme de respirație, probleme ale tractului gastrointestinal și probleme cardiace), terapie fizică, terapie ocupațională și vorbire și terapie lingvistică, terapie nutrițională, intervenții comportamentale, și servicii de sprijin (formare academică, socială și profesională).
Ce este autismul?
Autismul este o tulburare de neurodezvoltare diagnosticată atât la băieți, cât și la fete. Este clasificată în general ca o tulburare din spectrul autismului. Se caracterizează prin provocări cu abilități sociale, comportamente repetitive, vorbire și comunicare non-verbală. Potrivit informațiilor de la Centers for Disease Control, autismul afectează 1 din 44 de copii din Statele Unite.
Figura 02: Autism
Simptomele autismului includ evitarea contactului vizual, rezistența la îmbrățișare și ținere în brațe, incapacitatea de a răspunde la nume, incapacitatea de a începe o conversație, vorbirea pe un ton anormal, repetarea cuvintelor, neînțelegerea întrebărilor simple, abordarea necorespunzătoare a unei interacțiuni sociale, dificultăți de recunoaștere a indicațiilor non-verbale, efectuează mișcări repetitive, efectuează activități care s-ar putea dăuna, cum ar fi mușcatul sau lovitul în cap, dezvoltarea unei rutine specifice și deranjarea la cea mai mică schimbare, probleme cu modelele de mișcare, postură anormală a corpului și expresii faciale, ton anormal de voce, deficit de înțelegere a limbajului, întârziere în învățarea vorbirii și vorbire plată sau monotonă.
Autismul poate fi diagnosticat prin istoric medical, chestionare pentru evaluarea standardelor Manualului de diagnostic și statistic al tulburărilor mintale (DAM-5), examen fizic și psihologic, teste de vorbire și limbaj, teste neurologice și teste genetice. În plus, opțiunile de tratament pentru autism includ terapii comportamentale și de comunicare, terapii educaționale, terapii de familie, terapie logopedică, terapie ocupațională, terapie fizică și medicamente (medicamente antipsihotice, antidepresive).
Care sunt asemănările dintre sindromul Rett și autism?
- sindromul Rett și autismul sunt două tipuri de tulburări de neurodezvoltare.
- În mod istoric, sindromul Rett a fost considerat un subtip de autism.
- Ambele afecțiuni medicale pot avea o predispoziție genetică.
- Pot avea simptome similare.
- Atât sindromul Rett, cât și autismul nu sunt adesea vizibile la naștere, ci mai degrabă pe măsură ce copilul se dezvoltă.
- Sunt tratați prin terapii de susținere și medicamente specifice.
Care este diferența dintre sindromul Rett și autism?
Sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare care este diagnosticată aproape exclusiv la fete, în timp ce autismul este o tulburare de neurodezvoltare care este diagnosticată atât la băieți, cât și la fete. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre sindromul Rett și autism. Mai mult, mutația genetică moștenită a genei MECP2 duce la sindromul Rett. Pe de altă parte, mutația genetică moștenită a genei ACTL6B duce la autism.
Infografia de mai jos prezintă diferențele dintre sindromul Rett și autism sub formă tabelară pentru comparație una lângă alta.
Rezumat – Sindromul Rett vs Autism
Tulburarea de neurodezvoltare este o tulburare a dezvoltării sistemului nervos, care duce la probleme în funcționarea creierului. Sindromul Rett și autismul sunt două tipuri de tulburări de neurodezvoltare. Sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare care este diagnosticată aproape exclusiv la fete, în timp ce autismul este o tulburare de neurodezvoltare care este diagnosticată atât la băieți, cât și la fete. Deci, aceasta rezumă diferența dintre sindromul Rett și autism.
