Diferența cheie dintre trisomia 18 și 21 este că trisomia 18 este o tulburare cromozomială cauzată de prezența unui cromozom 18 suplimentar, în timp ce trisomia 21 este o tulburare cromozomială cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.
O celulă umană sănătoasă conține un total de 46 de cromozomi (23 de perechi). Există 22 de perechi de cromozomi autozomici și o pereche de cromozomi sexuali. Celulele se divid și produc mai multe celule și gameți. În timpul diviziunilor celulare, genomul se replic și se segregă în celule fiice. Diviziunea celulară este un proces bine organizat și reglat. Cu toate acestea, pot apărea și erori aleatorii. Ca rezultat, trei cromozomi pot fi copiați în loc de doi. Acest fenomen este cunoscut sub numele de trisomie. Numărul total de cromozomi per celulă devine 2n+1. Cu alte cuvinte, numărul total crește la 47. O copie suplimentară a unui anumit cromozom este creată în trisomie.
Trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau) sunt trei tipuri de trisomie. Trisomia 21 este cea mai frecventă, în timp ce trisomia 18 și 13 sunt mai puțin frecvente. Trisomia are un impact grav asupra dezvoltării ulterioare a unui copil nenăscut.
Ce este trisomia 18?
Trisomia 18, cunoscută și sub denumirea de sindrom Edwards, este o tulburare cromozomială cauzată de prezența unui cromozom 18 suplimentar. În această afecțiune, genomul celulei are trei cromozomi ai cromozomului 18. Numărul total de cromozomi în celulă crește în 2n+1 sau 47. Trisomia 18 este mai puțin frecventă decât trisomia 21, dar dă un impact grav asupra dezvoltării unui copil nenăscut. Bebelușul se naște cu o greutate mică la naștere, un cap de formă anormală, o maxilară mică, o gură mică, frecvent cu o despicătură de buză sau palato despicat în această tulburare cromozomială. Mai mult, acești bebeluși suferă și de probleme de respirație și hrănire. Sunt predispuși să dezvolte boli de inimă și probleme de rinichi, de asemenea.
Figura 01: Trisomia 18
Sarcinile cu sindromul Edwards prezintă un risc mai mare de avort spontan. Dacă copilul se naște, durata de viață a acestuia va fi mai mică de un an. Prin urmare, trisomia 18 pune viața în pericol mai mult decât sindromul Down. Această boală afectează 1 din 5000 de copii. Trisomia 18 poate fi diagnosticată printr-un screening prenatal neinvaziv.
Ce este trisomia 21?
Trisomia 21, cunoscută și sub denumirea de sindrom Down, este o tulburare genetică care apare din cauza prezenței unui cromozom 21 suplimentar. Este o anomalie cromozomială. Celula are trei copii ale cromozomului 21. Cu alte cuvinte, celula are un total de 47 de cromozomi în loc de 46. Aceasta este cea mai comună formă de trisomie. Aproximativ 30% din sarcinile cu sindromul Down se termină cu avort spontan. Două treimi se vor încheia în naștere normală. Trisomia 21 afectează în mod serios creșterea generală și bunăstarea copilului. Mai mult decât atât, forma corpului va fi și ea afectată de acest sindrom. Sindromul Down se caracterizează prin trăsături faciale distincte, cum ar fi ochii larg întinși etc. și diferite niveluri de disfuncție fiziologică și mentală. Copilul poate avea frecvente tulburări imunitare și circulatorii sau tulburări gastro-intestinale. Simptomele sindromului Down pot varia de la copil la copil. Unii copii pot avea nevoie de îngrijire medicală specială, în timp ce unii copii cu sindrom Down se pot bucura de o viață relativ lungă.
Figura 02: Sindromul Down
Asemănător cu trisomia 18, trisomia 21 nu este o afecțiune genetică moștenită. Apare ca urmare a unei erori aleatorii în timpul diviziunii celulare. Mamele cu vârsta peste 35 de ani au un risc mai mare de a avea copii cu sindrom Down, deoarece ouăle lor se pot diviza anormal. Mai mult, dacă mama sau tatăl este purtător, atunci va exista și riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Această boală afectează 1 din 700 de copii.
Care sunt diferența de asemănări dintre trisomia 18 și 21?
- Atât trisomia 18, cât și 21 sunt tulburări cromozomiale.
- Apar ca urmare a unei erori aleatorii în diviziunea celulară.
- În ambele cazuri, într-o celulă umană există 47 de cromozomi.
- Nu sunt tulburări genetice moștenite.
- Vârsta mamei este un mare factor de risc pentru trisomie. Riscul crește odată cu vârsta mamei.
- Trisomia 18 și 21 de sarcină prezintă un risc ridicat de avort spontan.
- Copiii afectați au o dizabilitate intelectuală.
Care este diferența dintre trisomia 18 și 21?
Trisomia 18 (sindromul Edwards) este o tulburare genetică cauzată de prezența unui cromozom 18 suplimentar. Trisomia 21 (sindromul Down) este o tulburare genetică cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Deci, aceasta este diferența cheie între trisomia 18 și 21. Trisomia 21 este cea mai comună formă de trisomie, în timp ce trisomia 18 este a doua cea mai comună formă. În plus, trisomia 18 pune viața în pericol mai mult decât trisomia 21.
Infografia de mai jos rezumă diferențele dintre trisomia 18 și 21 sub formă tabelară.
Rezumat – Trisomia 18 vs 21
Anomaliile cromozomiale au loc din cauza unei erori în diviziunea celulară. Ele provoacă un impact extrem de grav asupra dezvoltării unui copil nenăscut. Copiii afectați de trisomie prezintă întârzieri în dezvoltare, defecte congenitale și dizabilități intelectuale. Sindromul Down este un rezultat al trisomiei cromozomului 21. Sindromul Edward este un rezultat al trisomiei cromozomului 18. Există un cromozom 18 suplimentar în sindromul Edwards, în timp ce există un cromozom 21 suplimentar în sindromul Down. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre trisomia 18 și 21.
