Diferența cheie dintre eterogenitatea alelică și a locusului este că eterogenitatea alelecă este capacitatea diferitelor mutații din cadrul aceleiași gene de a provoca aceeași boală, în timp ce eterogenitatea locusului este capacitatea mutațiilor într-un număr de gene diferite de a provoca aceeași boală. boala.
Eterogenitatea genetică este capacitatea diferitelor mecanisme genetice de a produce fenotipuri identice sau similare. Mutațiile în locații diferite ale aceleiași gene sau mutațiile în gene diferite pot produce heterogenitate genetică. Există două tipuri de eterogenitate genetică ca heterogenitate alelică și heterogenitate de locus. Eterogenitatea alelică descrie capacitatea diferitelor mutații în cadrul aceleiași gene (alele diferite la un locus) de a produce expresia variabilă a unei afecțiuni, în special a unei boli. Eterogeneitatea locului descrie capacitatea mutațiilor la diferite locații ale genelor de a provoca același fenotip de boală.
Ce este eterogenitatea alelică?
Eterogenitatea alelecă este capacitatea diferitelor mutații din cadrul aceleiași gene de a provoca aceeași boală. Cu alte cuvinte, eterogenitatea alelică este producerea unui fenotip similar de către diferite alele din cadrul aceleiași gene. Acest lucru indică posibilitatea apariției mai multor mutații diferite în aceeași genă. Multe dintre mutații sunt modificări sau modificări ale unui singur nucleotide. Eterogenitatea alelică poate apărea din mai multe motive, inclusiv selecția naturală, mutagenii exogeni, deriva genetică sau migrația genetică.
Figura 01: eterogenitate alelică
Fibroza chistică este cel mai bun exemplu de boală cauzată de eterogenitatea alelică. Diferite mutații (aproximativ 1500 de mutații) în cadrul genei CFTR pot provoca fibroză chistică. Un alt exemplu este alcaptonuria, care este o boală genetică rară la oameni.
Ce este eterogenitatea locului?
Eterogenitatea locului este un tip de eterogenitate genetică care produce un fenotip similar prin mutații la diferiți loci/gene. Cu alte cuvinte, eterogenitatea locusului este capacitatea de a produce un fenotip similar sau fenotipuri identice prin mutații într-un număr de gene diferite, în special două sau mai multe gene.
Figura 02: Heterogeneitatea locului
Sindromul Cornelia de Lange este cel mai bun exemplu de boală cauzată de eterogenitatea locusului. Această boală poate fi dobândită printr-o singură mutație în oricare dintre cele cinci gene diferite: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 și SMC3. Spre deosebire de eterogenitatea alelecă, eterogenitatea de locus este „nonalelic”.
Care sunt asemănările dintre eterogenitatea alelice și a locusului?
- Eterogenitatea alelelor și a locusului sunt două tipuri de eterogenitate genetică.
- Produc același fenotip sau fenotipuri identice prin mecanisme genetice diferite.
- Apar ca urmare a mutațiilor în locus sau loci genei.
Care este diferența dintre heterogenitatea alelică și a locusului?
În heterogenitatea alelecă, alele diferite din aceeași genă pot provoca un fenotip similar, în timp ce în heterogenitatea locusului, mutațiile în gene sau loci diferite pot provoca un fenotip similar. Deci, aceasta este diferența cheie dintre eterogenitatea alelelor și a locusului. Fibroza chistică este un exemplu de boală cauzată de eterogenitatea alelică, în timp ce sindromul Cornelia de Lange este un exemplu de boală cauzată de eterogenitatea locusului.
Infograficul de mai jos despre diferența dintre eterogenitatea alelelor și a locusului arată mai multe comparații între ambele.
Rezumat – Heterogeneitate alelic vs locus
Eterogenitatea alelică și a locusului sunt două tipuri de eterogenitate genetică care produc fenotipuri similare sau identice prin mecanisme genetice, în special mutații. Eterogenitatea alelică se referă la producerea aceluiași fenotip prin diferite mutații care apar în aceeași genă. În schimb, eterogenitatea locusurilor se referă la producerea de fenotipuri identice prin mutații care apar în diferite gene sau loci. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre eterogenitatea alelică și a locusului. Diferite alele de la un locus sunt responsabile pentru eterogenitatea alelecă, în timp ce diferiți loci sau gene sunt responsabile pentru eterogenitatea locusului.
