Diferența cheie dintre boala Tay-Sachs și boala Sandhoff este că boala Tay-Sachs este o tulburare de stocare lizozomală care se datorează deficienței enzimei β-hexozaminidazei A, în timp ce boala Sandhoff este o tulburare de stocare lizozomală datorată deficit al enzimelor β-hexozaminidazei A și β-hexozaminidazei B.
Gangliozidele sunt sfingolipide complexe prezente în creier. Există două forme majore: GM1 și GM2. Ambele tipuri pot fi implicate în tulburările de stocare lizozomală. Gangliozidozele GM2 sunt un grup de trei boli moștenite recesiv înrudite în care o deficiență de β hexozaminidază duce la acumularea de gangliozid GM2 în creier. Aceste trei boli sunt mai bine cunoscute după numele lor individuale: boala Tay-Sachs, varianta AB și boala Sandhoff.
Ce este boala Tay-Sachs?
Boala Tay-Sachs este o tulburare de stocare lizozomală care apare din cauza deficienței enzimei β-hexozaminidazei A. Este o afecțiune genetică moștenită autosomal recesiv care are ca rezultat distrugerea celulelor nervoase din creier și măduva spinării. Cea mai frecventă formă este boala Tay-Sachs infantilă. Acest lucru devine evident în jurul a trei până la șase luni, când bebelușii își pierd capacitatea de a se întoarce, de a sta sau de a se târâi. Mai târziu, aceasta este urmată de convulsii, pierderea auzului și incapacitatea de a se mișca, moartea survind la vârsta de trei până la cinci ani. Formele mai puțin frecvente sunt boala Tay-Sachs în copilărie mai târziu sau la vârsta adultă (juvenil sau cu debut tardiv). Aceste forme tind să fie mai puțin severe. Cu toate acestea, forma juvenilă duce în mod normal la deces până la vârsta de 15 ani. Această boală are o asociere etnică. Este rar în populația generală. Dar la evreii ashkenazi, canadienii francezi din sud-estul Quebecului, vechiul Ordin Amish din Pennsylvania și cajunii din sudul Louisianei, această afecțiune este mai frecventă.
Boala Tay-Sachs este cauzată de mutația genetică a genei HEXA de pe cromozomul 15. Această genă codifică o subunitate a enzimei β-hexozaminidazei A. Mutația perturbă activitatea enzimatică, ceea ce duce la formarea gangliozidei GM2 în creier și măduva spinării. Acest lucru duce la toxicitate. Această afecțiune poate fi diagnosticată prin măsurarea nivelului de β-hexozaminidază A din sânge, analiza microscopică a neuronului retinian și testarea genetică. În plus, posibilele tratamente pentru boala Tay-Sachs includ terapia de înlocuire a enzimelor, terapia de reducere a substratului, creșterea activității β-hexozaminidazei A prin medicamentul pirimetamina, transplantul de sânge din cordonul ombilical și terapia genică.
Ce este boala Sandhoff?
Boala Sandhoff este o tulburare de stocare lizozomală care apare din cauza deficienței ambelor enzime β-hexozaminidazei A și β-hexozaminidazei B. Există un deficit combinat de β-.hexozaminidază A și B în această boală. Manifestarea clinică a acestei boli include degenerescenta cerebrală progresivă începând de la 6 luni, care este însoțită de orbire, pată maculară roșie-vișină și hiperacuzie. Există trei tipuri: forma infantilă clasică care apare la vârsta de 2 până la 9 luni, forma juvenilă care apare la copii la vârsta de 3 până la 10 ani și forma adultă care apare la adulții mai în vârstă. Forma clasică infantilă provoacă moartea până la vârsta de 3 ani, în timp ce forma juvenilă provoacă moartea până la vârsta de 15 ani. Mai mult, nu se știe încă dacă această boală va determina o scădere a duratei de viață a adulților în vârstă. Există o implicare viscerală (hepatomegalie și modificare osoasă) în această boală. Cu toate acestea, nu există o asociație etnică pentru boala Sandhoff
Diagnosticul acestei boli se poate face prin testarea activității β-hexozaminidazei A și B (testele enzimatice) și a nivelurilor acestora în sânge. Testarea genetică a genei HEXB poate fi, de asemenea, utilizată pentru a confirma diagnosticul. Celel alte metode de diagnostic includ biopsia hepatică, analiza moleculară a celulelor și țesuturilor pentru a determina prezența unei tulburări metabolice genetice și analiza urinei. În plus, opțiunile de tratament pentru boala Sandhoff pot include utilizarea de anticonvulsivante pentru a reduce convulsii, consumul de o dietă precisă, suport respirator pentru copii, medicamente precum N-butil deoxinojirimicină și terapia genică..
Care sunt asemănările dintre boala Tay-Sachs și boala Sandhoff?
- Boala Tay-Sachs și Sandhoff sunt două tipuri de gangliozidoze GM2.
- În ambele boli, gangliozidele GM2 se acumulează în celulele neuronale.
- Ambele boli se datorează deficienței a două tipuri de β-hexozaminidază
- Sunt tulburări genetice moștenite într-un model autosomal recesiv.
- Ambele boli au trei forme: infantilă, juvenilă și la adulți.
- Afișează simptome comune similare.
- În plus, ele pot fi tratate prin terapie genetică.
Care este diferența dintre boala Tay-Sachs și boala Sandhoff?
Boala Tay-Sachs este o tulburare de stocare lizozomală care apare din cauza deficienței enzimei β-hexozaminidazei A, în timp ce boala Sandhoff este o tulburare de stocare lizozomală care apare din cauza deficienței atât a β-hexozaminidazei A, cât și a β-hexosaminidazei. enzimele B. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre boala Tay-Sachs și Sandhoff. Mai mult, boala Tay-Sachs se datorează mutației genetice a genei HEXA, în timp ce boala Sandhoff se datorează mutației genetice a genei HEXB.
Infograficul de mai jos prezintă diferențele dintre boala Tay-Sachs și boala Sandhoff sub formă tabelară pentru comparare una lângă alta.
Rezumat – Boala Tay-Sachs vs Sandhoff
Boala Tay-Sachs și Sandhoff sunt două tipuri de tulburări de stocare lizozomală care apar din cauza acumulării de gangliozid GM2. Boala Tay-Sachs se datorează deficienței enzimei β-hexozaminidazei A, în timp ce boala Sandhoff se datorează deficienței ambelor enzime β-hexozaminidazei A și β-hexozaminidazei B. Deci, aceasta este diferența cheie dintre boala Tay-Sachs și boala Sandhoff.
