Diferența cheie dintre mutațiile punctuale și indels este că mutațiile punctiforme sunt un tip de mutație într-o secvență de ADN în care o singură nucleotidă este modificată din cauza modificării, adăugării sau ștergerii, în timp ce indelurile sunt inserțiile sau ștergerile uneia. sau mai multe nucleotide din secvența ADN.
O mutație este o modificare a secvenței ADN a unui organism care rezultă din apariția unor erori în replicarea ADN-ului în timpul diviziunii celulare. Mutațiile au loc datorită diferiților mutageni care aduc o schimbare permanentă în secvența ADN-ului. Mutațiile sunt de mai multe tipuri: mutații somatice, mutații ale liniei germinale, modificări cromozomiale, mutații punctuale și mutații de deplasare a cadrelor. Mutațiile punctuale și indelurile sunt două tipuri de mutații ale genelor. Ele apar în secvența de nucleotide a unei gene.
Ce sunt mutațiile punctuale?
Mutațiile punctuale sunt mutații genetice în care o singură bază nucleotidă este modificată dintr-o secvență de ADN a unui genom din cauza modificării, adăugării sau ștergerii nucleotidelor. Mutațiile punctiforme au efecte diferite asupra produselor proteice. Ele pot apărea din mutații spontane care au loc în timpul replicării ADN-ului. Mutațiile de tranziție sunt înlocuirea bazelor purinice cu o altă purină sau pirimidină cu o altă bază pirimidină. Mutațiile de transversie apar atunci când purina este înlocuită cu o pirimidină sau invers.
Figura 01: Mutații punctuale
Mutațiile punctuale sunt de trei tipuri: nonsens, missense și mutații silentioase. Mutațiile nonsens apar atunci când un codon sens se transformă într-un codon stop datorită înlocuirii unei nucleotide. Acest lucru are ca rezultat proteine trunchiate la exprimarea proteinei. Mutațiile missens apar atunci când înlocuirea unei nucleotide are ca rezultat o modificare a secvenței de codon. Ca urmare, aminoacidul corespunzător se modifică, producând o proteină alterată la sfârșitul procesului de exprimare a proteinei. Mutațiile silențioase nu afectează funcția proteinei; cu toate acestea, o singură schimbare de nucleotidă și un nou codon specifică același aminoacid, dând o proteină nemutată. Acest lucru se datorează degenerării codului genetic, unde există mulți codoni care codifică același aminoacid. Prin urmare, nu are loc nicio modificare fenotipică în organism, chiar dacă genotipul este modificat.
Ce sunt Indels?
Indels sunt un tip de mutație genetică în care inserțiile și delețiile apar în secvența de nucleotide a ADN-ului. Nucleotide simple sau nucleotide multiple sunt fie adăugate, fie îndepărtate din secvența de ADN, provocând o schimbare a secvenței. Rezultatele cheie ale unui indel sunt mutațiile frameshift, care provoacă o schimbare a cadrului deschis de citire. Acest lucru va avea ca rezultat modificarea proteinelor în urma transcripției și traducerii.
Figura 02: Indels
Indels apar ca inserare de baze și ștergere a bazelor. În timpul ștergerii bazelor, bazele din aval sunt deplasate la stânga, iar în timpul inserării uneia sau mai multor baze, bazele din aval sunt deplasate la dreapta. De obicei, ADN-ul este prezent cu un mecanism de corectare pentru a evita apariția indelilor printr-o mutație prin introducerea de codoni stop. Indels provoacă perturbarea cadrului de citire. Perturbarea va duce la încorporarea diferiților aminoacizi incorecți în proteină și va avea ca rezultat un produs proteic anormal. Indels va duce la boli precum boala Tay-Sachs.
Care sunt asemănările dintre mutațiile punctuale și Indels?
- Mutațiile punctuale și indelurile sunt două tipuri de mutații.
- În plus, ele aparțin categoriei de mutații genetice.
- Ele modifică secvența de nucleotide a ADN-ului.
- Mutațiile punctuale și indelurile pot duce la producerea de proteine nefuncționale.
- Ambele mutații pot duce la apariția unor boli.
Care este diferența dintre mutațiile punctuale și Indels?
Mutația punctuală este un tip de mutație care modifică una dintre nucleotidele secvenței ADN, în timp ce indel este inserția și ștergerea uneia sau mai multor nucleotide din secvența ADN. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre mutațiile punctuale și indels. În timp ce mutațiile punctuale modifică doar o singură nucleotidă, indelele schimbă una sau mai multe nucleotide. Mai mult decât atât, principalele tipuri de mutații punctuale sunt mutațiile silentioase, greșite și nonsens, în timp ce principalele tipuri de indels sunt inserțiile și ștergerile.
Infograficul de mai jos prezintă diferențele dintre mutațiile punctuale și indelurile sub formă tabelară pentru comparare una lângă alta.
Rezumat – Mutații punctuale vs Indels
O mutație este o modificare a secvenței ADN a unui organism. Mutațiile au loc datorită diferiților mutageni care aduc o schimbare permanentă în secvența ADN-ului. Mutația punctuală este un tip de substituție în care una dintre nucleotidele ADN-ului este înlocuită. Indel este inserția și ștergerea nucleotidelor din secvența ADN. Mutațiile punctuale pot apărea ca mutații silențioase, fără sens sau fără sens. Deci, aceasta rezumă diferența dintre mutațiile punctuale și indels.
