Diferența cheie dintre mutațiile de inserare și ștergere de substituție este cauza lor. Mutațiile de substituție apar datorită înlocuirii unei perechi de baze dintr-o pereche de baze diferită, în timp ce mutațiile de inserție apar datorită adăugării de nucleotide suplimentare într-o secvență de ADN, iar mutațiile de deleție apar ca urmare a eliminării uneia sau mai multor nucleotide dintr-o secvență de ADN.
O mutație este o modificare a secvenței de nucleotide a ADN-ului. O genă are o secvență specifică de nucleotide. Mutațiile genetice pot modifica informațiile genetice ascunse în secvența sa de nucleotide. Mărimea mutației poate varia de la o singură schimbare de bază la un fragment mare de cromozom care conține mai multe gene. Mutațiile apar din diverse motive. Unele dintre motivele majore sunt greșelile care apar în timpul copierii ADN-ului în diviziunea celulară, expunerea la radiații ionizante, expunerea la substanțe chimice numite mutageni și infecții virale. Mutațiile sunt necesare pentru evoluții. Majoritatea mutațiilor sunt inofensive. Unele mutații sunt ereditare, afectând alți descendenți, în timp ce unele mutații afectează doar individul care le poartă.
Ce sunt mutațiile de substituție?
Mutațiile de substituție sunt mutații care modifică perechile de baze ale unei secvențe de nucleotide cu perechi de baze diferite. De exemplu, o singură pereche de baze poate fi substituită într-o altă pereche de baze în mutația de substituție. Ele sunt numite mutații punctuale. Substituția poate sau nu produce efecte în funcție de tipul de mutație. Mutația silențioasă, mutația fără sens și mutația nonsens sunt trei tipuri de mutații de substituție.
Figura 01: Mutația de substituție
O mutație silențioasă nu dă niciun efect exterior, deși a avut loc o substituție. Substituția nu modifică aminoacidul codificat de codonul afectat. Prin urmare, nu schimbă proteina finală. În mutația missens, substituția modifică aminoacidul codificat de acel codon particular. Anemia falciforme este cauzată de o substituție a genei beta-hemoglobinei, care modifică un singur aminoacid din proteina produsă. În mutația nonsens, o substituție de bază transformă codonul afectat într-un codon stop, provocând terminarea prematură a translației. În general, mutațiile nonsens produc proteine nefuncționale sau incomplete.
Ce sunt mutațiile de inserție?
Mutațiile de inserție sunt mutații cauzate de adăugarea uneia sau mai multor nucleotide într-o secvență de ADN. Prin urmare, nucleotide suplimentare sunt adăugate la o secvență de ADN în mutația de inserție. Similar cu mutațiile de ștergere, mutațiile de inserție pot fi mici sau mari, în funcție de numărul de perechi de baze adăugate. În inserții mici, se adaugă în general o singură pereche de baze. În general, în mutațiile de inserție mari, un mic fragment de cromozom este adăugat nou.
Figura 02: Mutația de inserare
Inserarea unei perechi de baze poate provoca o mutație de deplasare a cadrelor care modifică întreaga secvență de codoni. Introducerea a trei perechi de baze poate fi mai puțin dăunătoare decât inserarea unei singure perechi de baze. Acest lucru se datorează faptului că inserarea a trei perechi de baze nu provoacă o mutație de deplasare a cadrelor. Inserarea unei bucăți mari de ADN poate fi dăunătoare. Dacă un codon stop este inserat accidental în timpul unei mutații de inserție, aceasta duce la o sfârșit prematură a translației, rezultând o proteină scurtă nefuncțională.
Ce sunt mutațiile de ștergere?
Mutațiile cu ștergere sunt mutații care apar ca urmare a eliminării unei singure nucleotide sau a unor secvențe întregi de nucleotide. În mare parte, ele apar ca urmare a greșelilor în procesul de replicare a ADN-ului. Delețiile mici pot varia de la o pereche de baze la câteva nucleotide. Delețiile mari îndepărtează fragmente mari de ADN. Ștergerile mari apar mai ales în timpul traversării.
Figura 03: Mutația de ștergere
Mutațiile de ștergere pot fi dăunătoare sau inofensive. Practic, doi factori determină efectul mutației de deleție: unde s-a întâmplat și câte nucleotide sunt șterse. În general, o singură deleție de pereche de baze schimbă întreaga genă. Aceasta duce la o mutație de deplasare a cadrelor care schimbă toți codonii tripleți originali producând o genă complet nefuncțională. Îndepărtarea a trei sau mai multe nucleotide dintr-o genă poate duce la o secvență diferită de aminoacizi care produce defecte funcționale în proteina finală. Unele boli genetice cauzate de mutațiile de deleție sunt infertilitatea masculină, distrofia musculară Duchenne, fibroza chistică, sindromul Cri du chat și atrofia musculară spinală.
Care sunt asemănările dintre mutațiile de inserare și ștergere de substituție?
- Mutațiile pot avea loc fie prin înlocuire, inserare sau ștergere.
- Toate aceste trei tipuri de mutații pot fi inofensive sau dăunătoare.
- Toate cele trei tipuri modifică secvența originală de nucleotide.
- Pot provoca boli genetice.
Care este diferența dintre mutațiile de inserare și ștergere de substituție?
Mutațiile de substituție sunt mutații în care o pereche de baze este înlocuită cu o pereche de baze diferită. Mutațiile de inserție sunt mutații în care una sau mai multe nucleotide sunt adăugate în secvența ADN. Mutațiile de deleție sunt mutații în care una sau mai multe nucleotide sunt îndepărtate din secvența ADN. Deci, aceasta este diferența cheie între inserția de substituție și mutațiile de ștergere. Mai mult, o pereche de baze este schimbată într-o mutație de substituție. Dar, schimbul unei perechi de baze nu are loc în mutațiile de inserție sau deleție. În plus, mutațiile de substituție, în general, nu provoacă mutații de schimbare a cadrelor, în timp ce atât mutațiile de inserție, cât și cele de ștergere cauzează mutații de schimbare a cadrelor.
Mai jos este un rezumat al diferenței dintre mutațiile de inserare și ștergere de substituție în formă tabelară pentru comparație una lângă alta.
Rezumat – Înlocuire vs inserare vs mutații de ștergere
Mutațiile de substituție, inserare și ștergere sunt trei tipuri de mutații. O singură pereche de baze este înlocuită cu o altă pereche de baze într-o mutație de substituție. Ele pot fi mutații tăcute, fără sens sau fără sens. Dar, una sau mai multe perechi de baze sunt adăugate în secvența ADN în mutațiile de inserție. Între timp, una sau mai multe perechi de baze sunt îndepărtate din secvența ADN în mutațiile cu ștergere. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre mutațiile de inserare și ștergere de substituție.
