Diferența cheie – SNP vs mutație
Variațiile ADN sunt importante în rândul persoanelor. Polimorfismul unui singur nucleotide (SNP) și mutația sunt două astfel de variații care au ca rezultat diferențe de secvență de nucleotide în organisme. Diferența cheie dintre SNP și mutație este că SNP reprezintă o singură diferență de nucleotide în ADN, în timp ce mutația reprezintă orice modificare a ADN-ului, inclusiv diferențele de la un singur nucleotide la mai multe. SNP este un fel de mutație.
Ce este un SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) este definit ca o diferență între o singură nucleotidă a unui ADN într-o anumită locație a genomului. La majoritatea indivizilor, aceeași secvență de baze poate fi prezentă, în timp ce unii indivizi pot avea o singură diferență de nucleotide în aceeași locație a ADN-ului. Acestea sunt SNP-urile care contribuie la variațiile fenotipice, la variația caracteristicilor antropometrice, la caracteristicile probabilității bolii și la răspunsurile la medii. Aceasta este cea mai frecventă variație genetică găsită în rândul oamenilor. Se presupune că la fiecare 300 de nucleotide poate fi văzut un SNP. Acest lucru dezvăluie că există mai mult de 10 milioane de SNP în genomul uman. SNP-urile din genomul uman oferă o resursă pentru cartografierea trăsăturilor genetice complexe.
SNP este un tip de mutație cunoscut sub numele de mutație punctiformă. Atunci când SNP apare în interiorul unei gene sau în regiunea de reglare a unei gene, afectează funcția genei jucând o influență mai mare asupra bolii. Majoritatea SNP-urilor nu au niciun efect asupra sănătății sau dezvoltării. Cu toate acestea, unele dintre aceste diferențe genetice s-au dovedit a fi foarte importante în studiul sănătății umane. Cercetătorii au descoperit SNP care pot ajuta la prezicerea răspunsului unui individ la anumite medicamente, susceptibilitatea la factorii de mediu, cum ar fi toxine, și riscul de a dezvolta anumite boli.
Unele boli binecunoscute, cum ar fi anemia cu celule falciforme, β talasemia și fibroza chistică apar în principal din cauza SNP-urilor. Oamenii prezintă niveluri diferite de susceptibilitate pentru o gamă largă de boli umane. Se datorează în primul rând SNP-urilor din genomul uman. Severitatea bolii și modul în care organismul răspunde la tratamente sunt, de asemenea, decise de SNP-urile găsite în genomul uman. De exemplu, persoanele cu o mutație de bază în gena APOE (gena apolipoproteinei) prezintă un risc mai mare de a face boala Alzheimer.
Secvențierea ADN va ajuta la identificarea SNP-urilor. Pyrosequencing este o tehnică de secvențiere cu randament ridicat care permite detectarea variațiilor alelice (SNP) între multiple secvențe paralele prin crearea de secvențe unice. Detectarea polimorfismelor de un singur nucleotide prin PCR este necesară pentru multe tipuri de analize genetice, de la cartografierea genomilor până la urmărirea mutațiilor specifice. SNP-urile care sunt localizate între gene sunt folosite ca markeri biologici pentru a identifica și localiza genele care cauzează boli.
Figura 1: Mutația SNP în care citozina este înlocuită cu timină
Ce este o mutație?
Mutația se referă la orice modificare a secvenței ADN. Mutațiile sunt cauzate de inserția nucleotidelor, ștergerea nucleotidelor, inversarea nucleotidelor, duplicarea nucleotidelor și rearanjarea nucleotidelor în ADN. Aceste modificări au ca rezultat efecte negative sau pozitive asupra fenotipurilor, iar unele mutații sunt moștenite de generațiile ulterioare. Mutațiile apar în timpul replicării ADN-ului sau din cauza diferiților factori de mediu, cum ar fi lumina UV, fumul de țigară, radiațiile etc.
Mutațiile la scară mică și la scară mare sunt vizibile în ADN. Mutațiile la scară mică apar din cauza delețiilor, inserțiilor, duplicărilor, diferențelor de un singur nucleotide, inversărilor etc. Mutațiile la scară mare apar datorită ștergerii unor zone mai mari, reproducerii variațiilor de număr, ștergerii genelor, pierderii de copii ale genelor și mișcării secțiuni mai mari de ADN din poziția inițială etc. Mutațiile vor duce la alterarea structurii genei care exprimă proteine greșite. Uneori, mutațiile au ca rezultat caracteristici pozitive și proteine bune. Mutațiile sunt importante pentru evoluție. În caz contrar, populația ar putea să nu se poată adapta la mediile în schimbare și provocatoare. Prin urmare, mutațiile sunt considerate forța motrice din spatele evoluției. Cu toate acestea, majoritatea mutațiilor sunt neutre.
Figura 2: Mutația ADN
Care este diferența dintre SNP și mutație?
SNP vs mutația |
|
| SNP este o variație a ADN-ului datorată diferenței unui singur nucleotide din ADN. | Mutația este o variație a ADN-ului datorată oricărei modificări apărute în secvența ADN. |
| Modificări | |
| Acest lucru implică o singură modificare a ADN-ului. | Acest lucru include modificări de la o singură la mai multe nucleotide. |
| Apariție | |
| SNP este foarte frecvent și prezent cu o frecvență de peste 1% într-o populație. | Mutațiile sunt foarte rare și sunt prezente la o frecvență mai mică de 1% din populație. |
Rezumat – SNP vs mutație
O mutație este definită ca orice modificare apărută într-o secvență ADN comparativ cu secvența normală de ADN. Acestea sunt modificările cauzate de greșelile de replicare a ADN-ului sau de influența diferiților factori de mediu. Mutațiile apar prin inserții, deleții, inversiuni, duplicări și rearanjamente ale nucleotidelor. Mutațiile genelor provoacă modificări structurale și funcționale ale genelor, ducând la diferențe semnificative în generațiile următoare. Cu toate acestea, bolile moștenite sunt rareori cauzate de mutații, deoarece bolile moștenite sunt adesea recesive. SNP este variația unică de nucleotidă într-o anumită secvență de ADN între indivizi. În SNP, doar o diferență de nucleotide poate fi observată la o anumită locație a secvenței. SNP este, de asemenea, un fel de mutație cunoscută sub numele de mutație punctiformă, deoarece modifică ADN-ul prin schimbarea unei nucleotide din secvența luată în considerare.
