Diferența cheie dintre sindromul Swyer și insensibilitatea la androgeni este că sindromul Swyer este o tulburare care afectează femeile și se caracterizează prin incapacitatea de dezvoltare a glandelor sexuale, în timp ce sindromul de insensibilitate la androgeni este o tulburare în care o persoană care este de sex masculin genetic. prezintă rezistență la hormonii masculini numiți androgeni.
Sindromul Swyer și insensibilitatea la androgeni sunt două tulburări ale dezvoltării sexuale. Tulburările dezvoltării sexuale sunt un grup de afecțiuni care implică gene, hormoni și organe de reproducere, precum și organele genitale. În aceste tulburări, dezvoltarea sexuală a unei persoane este diferită de cea a majorității altor persoane. Există o nepotrivire între cromozomii unei persoane (materialul genetic) și aspectul organelor genitale ale unei persoane. Poate provoca tulburări de dezvoltare sexuală în copilărie, copilărie sau adolescență.
Ce este sindromul Swyer?
Sindromul Swyer este o tulburare care afectează femeile și se caracterizează prin incapacitatea de dezvoltare a glandelor sexuale. Persoanele care suferă de acest sindrom au organe genitale și structuri funcționale, inclusiv vaginul, uterul, trompele uterine, dar le lipsesc glandele sexuale (ovare). Sindromul Swyer este cunoscut și sub denumirea de disgeneză gonadală completă 46XY. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de dr. Swyer în 1955. Femeile cu sindrom Swyer au o compoziție cromozomială XY mai degrabă decât o compoziție cromozomială XX normală.
Figura 01: Cromozomi masculini și feminini
Femele cu sindrom Swyer au dungi gonadale în loc de glande sexuale. Aceasta înseamnă că ovarele sunt înlocuite cu țesuturi cicatrice (fibroase) fără funcție. Deoarece nu au ovare, femelele cu sindrom Swyer nu produc hormoni sexuali și nu trec la pubertate. Această afecțiune se datorează unei noi mutații genice sau poate fi moștenită într-o manieră autozomal dominantă, autosomal recesiv, legată de X sau legată de Y. Incidența sindromului Swyer este înregistrată la 1 din 80.000 de nașteri. Diagnosticul poate fi efectuat prin evaluare clinică, hibridizare fluorescentă in situ și testare genetică moleculară. În plus, sindromul Swyer este de obicei tratat cu terapii de substituție hormonală și intervenții chirurgicale.
Ce este insensibilitatea la androgeni?
Sindromul de insensibilitate la androgeni este o tulburare în care o persoană care este de sex masculin din punct de vedere genetic prezintă rezistență la hormonii masculini numiți androgeni. Prin urmare, o persoană afectată de insensibilitate la androgeni are unele dintre trăsăturile fizice ale unei femei. Mutația genei AR (receptor de androgeni) din cromozomul X provoacă insensibilitate la androgeni. Sindromul de insensibilitate completă la androgeni are o frecvență de 2 până la 5 la 100.000 de persoane care sunt genetic de sex masculin. Această condiție este moștenită ca un model recesiv legat de X. Insensibilitatea la androgeni poate fi cauzată și de o nouă mutație.
Figura 02: Insensibilitate la androgeni
Sindromul este împărțit în două categorii: parțial și complet. În insensibilitatea parțială la androgeni, o persoană are mai multe trăsături masculine. Cu toate acestea, într-o insensibilitate completă la androgeni, penisul și alte părți ale corpului masculin nu se dezvoltă, iar copilul arată ca o fată. Diagnosticul poate fi pus prin evaluarea fizică, biopsierea gonadelor și testarea genetică moleculară a genelor receptorilor de androgeni. În plus, planul de tratament include intervenții chirurgicale, reducerea sânilor masculini, repararea herniei, terapie de substituție hormonală (oferind testosteron).
Care sunt asemănările dintre sindromul Swyer și insensibilitatea la androgeni?
- Sindromul Swyer și insensibilitatea la androgeni sunt două tulburări ale dezvoltării sexuale.
- Ambele condiții se datorează unei noi mutații genetice sau unei mutații genetice moștenite.
- Diagnosticul primar al ambelor este prin evaluarea fizică.
- De asemenea, ambele afecțiuni pot fi tratate prin terapia de substituție hormonală.
- Ambele au machiaj cromozomial XY.
Care este diferența dintre sindromul Swyer și insensibilitatea la androgeni?
Sindromul Swyer este o tulburare care afectează femeile și se caracterizează prin incapacitatea de dezvoltare a glandelor sexuale. Persoanele care suferă de acest sindrom au organe genitale și structuri funcționale, inclusiv vaginul, uterul, trompele uterine, dar le lipsesc glandele sexuale (ovare). Sindromul de insensibilitate la androgeni este o tulburare în care o persoană care este de sex masculin din punct de vedere genetic prezintă rezistență la androgeni. Prin urmare, o persoană afectată de insensibilitate la androgeni are unele dintre trăsăturile fizice ale unei femei. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre sindromul Swyer și insensibilitatea la androgeni. Mai mult, sindromul Swyer se datorează mutațiilor în gene precum SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, în timp ce insensibilitatea la androgeni se datorează unei mutații a genei AR.
Infograficul de mai jos enumeră diferențele dintre sindromul Swyer și insensibilitatea la androgeni în formă tabelară pentru comparație una lângă alta.
Rezumat – Sindromul Swyer vs insensibilitatea la androgeni
Tulburările dezvoltării sexuale (DSD) sunt afecțiuni cu sex cromozomial, gonadal, fenotipic atipic. Acest lucru duce la diferențe în dezvoltarea tractului urogenital și la diferite fenotipuri clinice. Sindromul Swyer și insensibilitatea la androgeni sunt două tulburări ale dezvoltării sexuale. Sindromul Swyer afectează femeile. Au organe feminine funcționale, inclusiv uterul, trompele uterine și vaginul. Dar nu au ovare. Sindromul de insensibilitate la androgeni este o tulburare în care o persoană care este de sex masculin din punct de vedere genetic prezintă rezistență la androgeni. Prin urmare, o persoană afectată de insensibilitate la androgeni are unele trăsături fizice ale unei femei. Deci, acesta este rezumatul diferenței dintre sindromul Swyer și insensibilitatea la androgeni.
