Diferența cheie – PGS vs PGD
Fertilizarea in vitro (FIV) este un proces complex care este folosit pentru a trata problemele de fertilitate și genetice și pentru a ajuta la conceperea unui copil. Atunci când un cuplu căsătorit se confruntă cu probleme legate de concepția unui copil, FIV servește ca o soluție bună și este cea mai eficientă formă de tratament medical. Ovulele mature sunt extrase din ovarul feminin și fertilizate din spermatozoizii masculului respectiv în condiții de laborator (in vitro) ca o etapă inițială. Apoi ovulul fertilizat este implantat în uterul femelei. Cu toate acestea, FIV este un proces complex, costisitor și consumator de timp, care are o mulțime de provocări. Prin urmare, înainte de implantare sunt efectuate mai multe teste medicale. Screeningul genetic preimplantare (PGS) și diagnosticul genetic preimplantare (PGD) sunt două astfel de experimente care sunt utilizate pentru a determina dacă embrionul nu are tulburări genetice și dacă copilul este sănătos. Diferența cheie dintre PGS și PGD este că PGD este efectuat pentru a detecta defectele unei singure gene care pot duce la anumite boli genetice, în timp ce PGS este efectuat pentru a detecta normalitatea cromozomială.
Ce este PGS?
Screeningul genetic preimplantare (PGS) este un test genetic care este efectuat pentru a detecta normalitatea cromozomială a embrionului fertilizat in vitro. PGS analizează celulele embrionare pentru numărul cromozomial normal. Corpul uman conține un total de 46 de cromozomi în 23 de perechi. PGS nu caută boli genetice specifice; în schimb, caută numărul obișnuit de cromozomi din celulele embrionului. Embrionul este evaluat pentru cromozomi lipsă sau cromozomi suplimentari care modifică numărul total de cromozomi.
Obiectivul efectuării PGS este de a identifica numărul anormal de cromozomi în embrioni înainte de implantare pentru a evita sindroamele genetice cauzate de aberațiile numerice ale cromozomilor. PGS dezvăluie boli precum sindromul Down, sindromul Klinefelter etc. Sindromul Down este o boală frecventă cauzată de trisomia cromozomului 21. Poate fi detectată cu ușurință de către PGS. Selectarea sexului este posibilă și prin PGS.
Există mai multe metode utilizate în PGS, cum ar fi Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Cantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR) etc.
Figura 01: Screening genetic preimplantare
Ce este PGD?
Diagnosticul Genetic Preimplantare (DGP) este o tehnică efectuată pentru a identifica tulburările de o singură genă la embrionul fertilizat in vitro înainte de implantarea în uterul mamei pentru stabilirea sarcinii. Tulburarea cu o singură genă este o boală genetică sau o tulburare mendeliană cauzată de o mutație sau modificare a ADN-ului într-o anumită genă. Gena care este mutată este cunoscută ca alela mutantă sau bolnavă. Aceste tulburări sunt moștenite de la părinți la urmași. Prin urmare, este important să se verifice dacă embrionul este liber de tulburări ale unei singure gene sau nu înainte de implantarea embrionului. Tulburările cu o singură genă sunt foarte rare. Cu toate acestea, dacă atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai acelei boli genetice, urmașii pot moșteni boala. Prin urmare, PGD oferă cuplurilor o oportunitate de a selecta embrioni sănătoși și fără boli.
PGD se efectuează pentru celulele individuale prelevate din embrion. Poate dezvălui în mod eficient prezența translocațiilor cromozomiale sau a mutanților. Există multe tulburări cu o singură genă. Cele mai frecvente boli care sunt detectate de PGD sunt fibroza chistică, anemia secerată, Tay-Sachs, X fragil, distrofia miotonică și talasemia. PGD oferă șansa de a determina sexul embrionului înainte de transplant. Este o ofertă importantă pentru cupluri de a-și echilibra familiile. Prin urmare, PGD servește ca un test important pentru a da naștere unui copil sănătos și fără boli în sexul preferat. Cu toate acestea, rezultatul testului PGD se bazează pe o singură evaluare a celulei. Prin urmare, eficacitatea PGD este îndoielnică. Invazivitatea biopsiei și mozaicismul cromozomial reduc, de asemenea, eficacitatea PGD.
Figura 02: Diagnostic genetic preimplantare
Diferitele metode, cum ar fi hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) și reacția în lanț a polimerazei (PCR) sunt utilizate pentru a efectua PGD. PCR este folosită pentru a detecta tulburări cu o singură genă, iar FISH este folosit pentru a găsi anomalii cromozomiale. Pe lângă FISH și PCR, secvențierea genomului cu o singură celulă este, de asemenea, utilizată ca metodă în PGD pentru a caracteriza genomul embrionului.
Care este diferența dintre PGS și PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS este testul genetic efectuat pentru a detecta dacă embrionul fertilizat in vitro are sau nu numărul normal de cromozomi într-o celulă. | PGD este o tehnică folosită pentru a determina dacă embrionul fertilizat in vitro poartă o anumită mutație a genei sau o modificare a ADN-ului într-o genă care are ca rezultat o tulburare genetică. |
| Detecția mutațiilor unei singure gene | |
| PGS nu detectează mutații cu o singură genă. | PGD detectează mutațiile unei singure gene. |
| Boli | |
| PGS este un test important pentru a detecta sindromul Down, sindromul Klinefelter etc. | PGD este un test important pentru detectarea fibrozei chistice, anemia cu celule falciforme, Tay Sachs, X fragil, distrofia miotonică, talasemie etc. |
Rezumat – PGS vs PGD
PGS și PGD sunt două teste genetice folosite pentru a detecta dacă embrionul fertilizat in vitro este potrivit pentru a fi implantat în uter pentru a stabili sarcina. PGS este efectuat pentru a detecta dacă embrionul are numărul obișnuit de cromozomi într-o celulă. PGD este efectuat pentru a detecta dacă embrionul are mutații ale unei singure gene care cauzează tulburări genetice. Aceasta este diferența dintre PGS și PGD. Ambele teste sunt foarte importante și ar trebui efectuate înainte de implantare pentru a verifica embrionul pentru o implantare embrionară sănătoasă.
