Diferența cheie – Euploidie vs aneuploidie
O celulă diploidă normală conține un total de 46 de cromozomi, aranjați în 23 de perechi. Aceasta se numește o celulă 2n. Celulele diploide se înmulțesc prin diviziunea celulară mitotică. În timpul reproducerii, gameții precum spermatozoizii și ovulele sunt produși prin diviziunea celulară a meiozei. Gameții conțin 23 de cromozomi și se numesc n celule sau celule haploide. Cu toate acestea, din cauza mai multor erori în diviziunile celulare, celulele fiice pot obține un număr anormal de cromozomi per celulă. Condițiile rezultate sunt cunoscute sub numele de variații cromozomiale. Există mai multe tipuri de variații cromozomiale la plante și animale. Euploidia și aneuploidia sunt două astfel de variații cromozomiale. Diferența cheie dintre euploidie și aneuploidie este că euploidia se referă la variația setului complet de cromozomi dintr-o celulă sau organisme, în timp ce aneuploidia se referă la variația numărului total de cromozomi față de numărul normal de cromozomi al unei celule sau organism datorită adăugării sau ștergerea cromozomilor.
Ce este euploidia?
Euploidia se referă la variația setului complet de cromozomi dintr-o celulă sau organism. Euploidia este frecventă la plante și apare cu o frecvență mai mare decât animalele. Deoarece numărul cromozomial dintr-o celulă afectează echilibrul sexual al animalelor, euploidia în celulele animale duce la sterilitate. Prin urmare, euploidia este adesea legată de plante mai mult decât de animale.
În timpul euploidiei, întregul set de cromozomi este duplicat o dată sau de mai multe ori în timpul diviziunii celulare. Diploidia, triploidia, tetraploidia, pentaploidia, poliploidia, autopoliploidia, alopoliploidia sunt diferite tipuri de condiții de euploidie. Celulele care conțin 3 copii ale fiecărui cromozom sunt cunoscute ca triploid și pot apărea atunci când un ovul este fertilizat cu 2 spermatozoizi. Celulele sau organismele tetraploide conțin 4 copii ale fiecărui cromozom. Autopoliploizii au un set suplimentar de cromozomi primit de la un părinte sau o specie parentală identică. Alopoliploizii au un set suplimentar de cromozomi derivati de la o altă specie.
Figura 01: Euploidie
Ce este aneuploidia?
Aneuploidia se referă la o variație a numărului total de cromozomi dintr-o celulă sau organism prin adăugarea sau ștergerea cromozomilor. Spre deosebire de euploidie, nu include o diferență de unul sau mai multe seturi complete de cromozomi. De fapt, aneuploidia nu modifică numărul de seturi de cromozomi, ci doar schimbă numărul total normal de cromozomi dintr-o celulă sau organism. Această variație afectează echilibrul genetic al celulei sau organismului. Modifică cantitatea de informații genetice sau produse ale unei celule sau organism și este o afecțiune anormală care poate duce la diferite sindroame precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul triplu X, sindromul Klinefelter, sindromul Turner, sindromul Cri du chat etc.
Monosomia și trisomia sunt două afecțiuni de aneuploidie frecvent întâlnite la organisme. Termenul monosomie este folosit pentru a descrie o anomalie cromozomială în care un cromozom este absent dintr-o pereche de cromozomi omologi. Termenul de trisomie este folosit pentru a descrie numărul anormal de cromozomi în care trei cromozomi (pereche obișnuită + cromozom suplimentar) sunt prezenți dintr-un tip de cromozomi omologi. Aceste două condiții pot fi indicate ca 2n-1 și, respectiv, 2n+1.
Există alte două tipuri de afecțiuni aneuploide numite nullisomie și tetrasomie. Nullisomia se referă la compoziția cromozomială anormală care apare din cauza pierderii ambilor cromozomi dintr-o pereche de cromozomi omoloage. Poate fi indicat ca 2n-2. Tetrasomia se referă la starea anormală care apare datorită adăugării unei perechi suplimentare de cromozomi omologi și poate fi indicată ca 2n+2. Toate aceste condiții provoacă numere cromozomiale anormale sau modificări numerice ale numărului total.
Figura 02: Condiții de aneuploidie din cauza nedisjuncției
Care este diferența dintre euploidie și aneuploidie?
Euploidie vs aneuploidie |
|
| Euploidia este o variație a unui set cromozomial al unei celule sau al unui organism. | Aneuploidia este o variație a numărului total de cromozomi ai unei celule sau organism. |
| Număr de seturi de cromozomi | |
| Numărul de seturi de cromozomi este modificat. | Numărul de seturi de cromozomi nu este modificat. |
| Compoziție cromozomală | |
| Celulele au stări 3n, 4n etc. | Celele sunt în stările 2n+1, 2n-1, n-1, n+1 etc. |
| Motive | |
| Euploidia apare din cauza fertilizării unui ovul cu doi spermatozoizi etc. | Aneuploidia apare din cauza nedisjuncției în meioza 1 și 2 și mitoză. |
| La oameni | |
| Euploidia nu este observată la oameni. | Aneuploidia este observată la oameni. |
Rezumat – Euploidie vs aneuploidie
Aneuploidia este o mutație în care numărul cromozomial este anormal. Modifică numărul total de cromozomi fie din cauza pierderii unuia sau mai multor cromozomi, fie din cauza adăugării sau ștergerii unuia sau mai multor cromozomi. Euploidia este o variație a setului complet de cromozomi dintr-o celulă sau organism. Aceasta este diferența dintre euploidie și aneuploidie. Euploidia modifică numărul de copii ale setului de cromozomi. Atât condițiile de aneuploidie, cât și de euploidie sunt variații față de condițiile normale. Prin urmare, ambele cauzează sindroame diferite, precum și caracteristici diferite.
Descărcați versiunea PDF a lui Euploidy vs Aneuploidy
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline, conform notelor de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre euploidie și aneuploidie.
