Diferența cheie – Boala Von Willebrand vs hemofilie
Boala Von Willebrand și Hemofilia sunt două boli hematologice rare care se datorează cel mai adesea deficienței diferitelor componente implicate în calea de coagulare. Diferența cheie dintre boala Von Willebrand și hemofilie este că, în boala Von Willebrand, există o deficiență a factorului Von Willebrand, în timp ce, în hemofilie, există fie o deficiență a factorului VIII, fie a factorului IX.
Ce este boala Von Willebrand?
Boala Von Willebrand se datorează unei anomalii cantitative sau calitative a factorului Von Willebrand. Deficitul de factor VIII rezultat și funcțiile anormale ale trombocitelor sunt trăsăturile caracteristice ale acestuia. Gena responsabilă pentru codificarea VWF se află în cromozomul 12 și diferite mutații ale acestei gene sunt cauza bolii VW.
Tipuri de boală Von Willebrand
Există 3 tipuri principale de boli VW:
- Tipul 1 – aceasta este o varietate autosomal dominantă a bolii VW. Există o deficiență cantitativă parțială a VWF
- Tipul 2 – boala de tip VW este, de asemenea, o tulburare autosomal dominantă caracterizată printr-o anomalie calitativă a VWF
- Tipul 3 – există o moștenire recesivă care este asociată cu o deficiență aproape completă a VWF.
Figura 01: Calea de coagulare
Semne și simptome
Semnele și simptomele variază în funcție de tipul bolii. Tipurile 1 și Tipul 2 au simptome relativ ușoare. Sângerările abundente în urma unui traumatism minor, epistaxisul și menoragia sunt caracteristicile clinice predominante. Hemartrozele pot fi rareori prezente. În boala de tip 3, pacientul poate avea sângerări severe, dar nu există hemoragii în mușchi și articulații.
Tratament
Tratamentul este similar cu cel al hemofiliei ușoare, deși pot exista modificări în funcție de diferite circumstanțe clinice. Desmopresina este de obicei utilizată ori de câte ori există o posibilitate. Unele concentrate de factor VIII derivat din plasmă sunt uneori perfuzate pacientului.
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o tulburare hematologică care este observată aproape exclusiv la bărbați. În majoritatea cazurilor, această boală se datorează deficienței factorului VIII de coagulare; caz în care, este cunoscută ca hemofilie clasică sau hemofilie A. Ceal altă formă de hemofilie mai puțin frecvent întâlnită, cunoscută sub numele de hemofilie B, se datorează deficienței factorului de coagulare IX.
Moștenirea ambilor factori se face prin cromozomii feminini. În consecință, șansa ca o femeie să devină hemofilie este extrem de scăzută, deoarece este puțin probabil ca ambii cromozomi să fie mutați simultan. Femeile al căror singur cromozom este deficitar sunt numite purtătoare de hemofilie.
Figura 02: Hemofilie
Caracteristici clinice
Hemofilie severă (concentrația factorului este mai mică de 1 UI/dL)
Acest lucru se caracterizează prin sângerare spontană de la începutul vieții, de obicei în articulații și mușchi. Dacă nu este tratat corespunzător, pacientul poate avea deformări articulare și poate fi chiar infirm.
Hemofilie moderată (concentrația factorului este între 1-5 UI/dL)
Acest lucru este asociat cu sângerări severe în urma unei răni și sângerări spontane ocazionale.
Hemofilie ușoară (concentrația factorului este mai mare de 5 UI/dL)
Nu există sângerări spontane în această afecțiune. Sângerarea apare numai după o rănire sau în timpul intervențiilor chirurgicale.
Investigații
- Timpul de protrombină este normal
- APTT este crescut
- Nivelurile factorului VIII sau factorului IX sunt anormal de scăzute
Tratament
Se administrează perfuzia intravenoasă cu factor VIII sau factor IX pentru a le normaliza nivelurile
Timpul de înjumătățire al factorului VIII este de 12 ore. Prin urmare, trebuie administrat de cel puțin două ori pe zi pentru a menține nivelurile adecvate. Pe de altă parte, este suficient să infuzi factorul IX o dată pe săptămână, deoarece are un timp de înjumătățire mai lung de 18 ore.
Care sunt asemănările dintre boala Von Willebrand și hemofilie?
- Ambele sunt tulburări hematologice.
- Ambele se datorează mutațiilor genetice ale genelor relevante.
Care este diferența dintre boala Von Willebrand și hemofilie?
Boala Von Willebrand vs hemofilie |
|
| Boala Von Willebrand se datorează unei anomalii cantitative sau calitative a factorului Von Willebrand. | Hemofilia este o tulburare hematologică care este observată aproape exclusiv la bărbați. |
| Mutație | |
| Există o anomalie cantitativă sau calitativă a VWF. | Există o deficiență fie a factorului VIII care provoacă hemofilie A, fie a factorului IX care dă naștere hemofiliei B |
| Tipuri | |
|
Cele două forme de hemofilie sunt hemofilia A și B, care se datorează deficienței factorului VIII și respectiv IX. |
| Simptome și semne | |
|
Simptomele și semnele variază în funcție de tipul bolii. Tipurile 1 și 2 au simptome relativ ușoare. Sângerările abundente în urma unui traumatism minor, epistaxisul și menoragia sunt caracteristicile clinice predominante. Hemartrozele pot fi rareori prezente. În boala de tip 3, pacientul poate avea sângerări severe, dar nu există hemoragii în mușchi și articulații. |
Hemofilie severă (concentrația factorului este mai mică de 1 UI/dL) Acest lucru se caracterizează prin sângerare spontană de la începutul vieții, de obicei în articulații și mușchi. Dacă nu este tratat corespunzător, pacientul poate avea deformări articulare și poate fi chiar infirm. Hemofilie moderată (concentrația factorului este între 1-5 UI/dL) Acest lucru este asociat cu sângerări severe în urma unei răni și sângerări spontane ocazionale. Hemofilie ușoară (concentrația factorului este mai mare de 5 UI/dL) Nu există sângerări spontane în această afecțiune. Sângerarea apare numai după o rănire sau în timpul intervențiilor chirurgicale. |
| Tratament | |
|
Tratamentul este similar cu cel al hemofiliei ușoare, deși pot exista modificări în funcție de diferite circumstanțe clinice. Desmopresina este de obicei folosită ori de câte ori există o posibilitate. Unele concentrate de factor VIII derivat din plasmă sunt perfuzate uneori pacientului. |
Se administrează perfuzia intravenoasă cu factor VIII sau factor IX pentru a normaliza nivelurile acestora. Timpul de înjumătățire al factorului VIII este de 12 ore. Prin urmare, trebuie administrat de cel puțin două ori pe zi pentru a menține nivelurile adecvate. Pe de altă parte, este suficient să infuzi factorul IX o dată pe săptămână, deoarece are un timp de înjumătățire mai lung de 18 ore. |
Rezumat – Boala Von Willebrand vs hemofilie
Boala Von Willebrand și hemofilia sunt două tulburări de sângerare care sunt cauzate de mutații genetice. Boala Von Willebrand este cauzată de o deficiență a factorului Von Willebrand, în timp ce hemofilia este cauzată de o deficiență a factorului VIII sau a factorului IX. Există o diferență considerabilă între boala Von Willebrand și hemofilie, deși au unele caracteristici comune.
