Diferența cheie dintre TSC1 și TSC2 este că TSC1 este o genă situată în cromozomul 9 care provoacă tulburare genetică complexă de scleroză tuberoasă, în timp ce TSC2 este o genă situată în cromozomul 16 care provoacă tulburare genetică complexă de scleroză tuberoasă.
Complexul de scleroză tuberculoasă (TSC) este o afecțiune genetică. Este rezultatul unei mutații a uneia dintre cele două gene prezente în toate celulele corpului uman. Această tulburare este caracterizată prin creșterea a numeroase tumori (benigne) în multe părți ale corpului, inclusiv creier, rinichi, inimă, piele și alte organe. TSC1 și TSC2 sunt cele două gene principale care sunt responsabile pentru complexul de scleroză tuberoasă.
Ce este TSC1?
TSC1 este o genă care provoacă o tulburare genetică complexă a sclerozei tuberoase. Această genă este localizată pe cromozomul 9. Ea codifică o proteină numită hamartină. Hamartin este, de asemenea, cunoscut sub numele de proteină scleroză tuberoasă 1 (TSC1). Proteina hamartin funcționează ca un co-chaperon care inhibă activitatea ATPazei a chaperonei Hsp90 și decelerează ciclul său de însoțitor. Mai mult decât atât, proteina hamartin funcționează ca un facilitator al Hsp90 în clienții de însoțire a kinazei și non-kinazei, inclusiv TSC2. Acest lucru previne ubiquitinarea și degradarea lor în proteazom. Hamartin (TSC1), TSC2 și TBC1D7 formează un complex multiproteic numit complex TSC. Acest complex reglează negativ semnalizarea mTORCI funcționând ca o proteină de activare a GTPază (GAP) pentru mica GTPază Rheb. GTPase Rheb este un activator esențial al mTORC1. Complexul TSC care constă din proteina hamartină a fost implicat ca supresor de tumori.
Figura 01: TSC1
Defectele (mutațiile) ale genei TSCI pot provoca scleroză tuberoasă din cauza deteriorării funcționale a complexului TSC. Defectele genei TSCI pot fi, de asemenea, o cauză a displaziei corticale focale. În plus, proteina hamartină poate fi, de asemenea, implicată în protejarea neuronilor creierului din regiunea CA3 a hipocampului de efectele stokes.
Ce este TSC2?
TSC2 este o genă care provoacă o tulburare genetică complexă a sclerozei tuberoase. Această genă este localizată pe cromozomul 16. Gena TSC2 oferă în mod normal instrucțiuni pentru producerea unei proteine numite tuberină. În celule, tuberina interacționează cu hamartina, care este produsă de gena TSC1. Aceste două proteine ajută la controlul creșterii și diviziunii celulare (proliferarea) și a dimensiunii celulelor. Aceste proteine împiedică, de obicei, celulele să crească și să se dividă foarte repede sau într-un mod necontrolat. Astfel, ele funcționează ca proteine supresoare de tumori.
Figura 02: TSC2
Tuberina și hamartina își îndeplinesc funcția de supresor tumoral interacționând cu și reglând o mare varietate de alte proteine. Variantele defecte ale genei TSC2 provoacă o boală pulmonară rară distructivă numită limfangioleiomiomatoză (LAM). În plus, gena TSC2 defectuoasă provoacă, de asemenea, un complex de scleroză tuberoasă care declanșează creșterea tumorii necanceroase în multe părți ale corpului.
Care sunt asemănările dintre TSC1 și TSC2?
- TSC1 și TSC2 sunt cele două gene principale responsabile de cauzarea tulburărilor genetice complexe de scleroză tuberoasă.
- Ambele gene produc proteine care acționează ca supresoare tumorale.
- Proteinele lor sunt componente importante ale complexului TSC.
- Ambele gene pot fi modificate pentru a provoca și alte boli.
Care este diferența dintre TSC1 și TSC2?
TSC1 este o genă situată în cromozomul 9 care provoacă tulburare genetică complexă de scleroză tuberoasă, în timp ce TSC2 este o genă situată în cromozomul 16 care provoacă tulburare genetică complexă de scleroză tuberoasă. Astfel, aceasta este o diferență cheie între TSC1 și TSC2. În plus, gena TSC1 codifică o proteină numită hamartină, în timp ce gena TSC2 codifică o proteină numită tuberină. Deci, aceasta este și o diferență principală între TSC1 și TSC2.
Infograficul de mai jos prezintă diferențele dintre TSC1 și TSC2 sub formă tabelară pentru comparare una lângă alta.
Rezumat – TSC1 vs TSC2
TSC1 și TSC2 sunt două gene importante care se găsesc în toate celulele corpului. Ele codifică proteinele care sunt componente importante ale complexului supresor tumoral TSC. Mutația lor poate provoca o tulburare genetică cunoscută sub numele de complex de scleroză tuberoasă. Gena TSC1 este localizată în cromozomul 9, în timp ce gena TSC2 este localizată în cromozomul 16. Deci, acesta este rezumatul diferenței dintre TSC1 și TSC2.
