Diferența cheie dintre sindromul Prader Willi și sindromul Angelman este că sindromul Prader Willi este cauzat de pierderea funcției genelor exprimate patern într-o regiune a cromozomului 15 din cauza unei ștergeri sau disomie uniparentală, în timp ce sindromul Angelman este cauzat de pierderea funcției genelor exprimate matern într-o regiune a cromozomului 15 din cauza unei deleții sau a unei disomie uniparentale.
Sindroamele Prader Willi și Angelman sunt două tulburări genetice care pot apărea din cauza pierderii unei regiuni cromozomiale din cauza deleției. Ele sunt, de asemenea, asociate cu disomia uniparentală, care se referă la situația în care două copii ale unui cromozom provin de la același părinte în loc de o copie de la mamă și ceal altă copie de la tată. În plus, sunt cunoscute și ca tulburări de imprimare genetice (sau genomice).
Ce este sindromul Prader Willi?
Sindromul Prader Willi este o tulburare genetică cauzată de pierderea funcției genelor exprimate patern într-o regiune a cromozomului 15 din cauza unei deleții sau a unei disomie uniparentale. În sindromul Prader Willi, aproximativ 74% din cazuri apar atunci când o parte din cromozomul 15 al tatălui este șters. În alte 25% din cazuri, persoana afectată are două copii ale cromozomului matern 15 și îi lipsește o copie paternă. Pe măsură ce părți ale cromozomului de la mamă sunt oprite prin imprimare, acestea ajung să nu aibă copii de lucru ale anumitor gene.
Figura 01: Sindromul Prader Willi
Simptomele bebelușilor care suferă de sindromul Prader Willi pot include tonus muscular slab, trăsături faciale distincte, reflex slab de sugere, răspuns în general slab și organe genitale subdezvoltate. Semnele și simptomele copilăriei timpurii până la vârsta adultă pot include pofta de mâncare și creșterea în greutate, organe sexuale subdezvoltate, creștere și dezvoltare fizică slabă, tulburări cognitive, întârziere în dezvoltare motrică, probleme de vorbire, probleme de comportament, tulburări de somn, scolioză, probleme de șold, saliva redusă. flux, probleme de vedere, probleme de reglare a temperaturii și lipsa de pigmentare care fac ca părul, ochii și pielea să devină palide.
Această tulburare genetică poate fi diagnosticată prin examene fizice, teste de sânge și teste genetice. În plus, copiii cu sindromul Prader Willi sunt tratați printr-o alimentație bună, tratament cu hormoni de creștere uman, tratament cu hormoni sexuali, managementul greutății, tratament pentru tulburări de somn, terapie variată, terapie comportamentală, îngrijire a sănătății mintale și alte tratamente pentru probleme de vedere, hipotiroidism, diabet., scolioză, etc. Mulți adulți cu această tulburare genetică trăiesc în instituții de îngrijire rezidențială, ceea ce le permite să aibă o dietă sănătoasă, să trăiască în siguranță, să lucreze și să se bucure de activitățile de agrement.
Ce este sindromul Angelman?
Sindromul Angelman este o tulburare genetică cauzată de pierderea funcției genelor exprimate matern într-o regiune a cromozomului 15 din cauza unei deleții sau a unei disomie uniparentale. Sindromul Angelman se datorează lipsei de funcție a unei regiuni a cromozomului 15 cauzată de o deleție sau o nouă mutație (deleția sau mutația UBE3Agene pe cromozomul 15). Ocazional, se întâmplă din cauza moștenirii a două copii ale cromozomului 15 de la tatăl unei persoane și nu de la mamă. Deoarece copiile tatălui sunt inactivate prin imprimarea genomică, nu rămâne nicio versiune funcțională a genei.
Figura 02: Sindromul Angelman
Semnele și simptomele acestei afecțiuni pot include întârzieri în dezvoltare: fără târăre sau bolboroseală la 6 până la 12 luni, dizabilitate intelectuală, lipsă de vorbire, dificultăți de mers, zâmbet și râsete frecvente, personalitate fericită, excitabilă, dificultăți de supt sau de hrănire, dificultăți de a adormi și de a rămâne adormit, convulsii, de obicei între 2 și 3 ani, mișcări înțepenite sau sacadate, dimensiunea mică a capului cu planeitate în partea din spate a capului, împingerea limbii, părul, pielea și ochii sunt mai deschise la culoare, comportamente neobișnuite, cum ar fi baterea mâinilor și brațele ridicate în timpul mersului, probleme de somn și coloana vertebrală curbată.
În plus, această tulburare genetică poate fi diagnosticată prin examene fizice, teste de sânge, teste de vorbire, teste de model ADN parental, teste de cromozomi lipsă și teste de mutație genetică. În plus, opțiunile de tratament pentru sindromul Angelman includ medicamente anti-convulsii, terapie fizică, terapie de comunicare și logopedie, terapie comportamentală și medicamente și antrenament pentru somn, modificări ale dietei și medicamente.
Care sunt asemănările dintre Prader Willi și sindromul Angelman?
- Sindroamele Prader Willi și Angelman sunt două tulburări genetice care se pot datora pierderii regiunii cromozomiale din cauza deleției sau disomiei uniparentale.
- Sunt cunoscute și ca tulburări de amprentă genetică.
- Ambele tulburări nu sunt moștenite.
- Aceste tulburări sunt cauzate de probleme la cromozomul 15.
- Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal de ambele tulburări.
- Ele pot fi tratate prin îngrijiri de sprijin.
Care este diferența dintre Prader Willi și sindromul Angelman?
Sindromul Prader Willi este o tulburare genetică cauzată de pierderea funcției genelor exprimate patern într-o regiune a cromozomului 15 din cauza unei deleții sau disomie uniparentală, în timp ce sindromul Angelman este o tulburare genetică cauzată de pierderea funcției exprimate maternal. gene dintr-o regiune a cromozomului 15 din cauza unei deleții sau a unei disomie uniparentale. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre Prader Willi și sindromul Angelman. În plus, prevalența bolii pentru sindromul Prader Willi este de una la 15000 de persoane, în timp ce prevalența bolii pentru sindromul Angelman este de una la 12000 până la 20000 de persoane.
Infograficul de mai jos prezintă diferențele dintre Prader Willi și sindromul Angelman sub formă tabelară pentru comparare una lângă alta.
Rezumat – Prader Willi vs Sindromul Angelman
Sindroamele Prader Willi și Angelman sunt două tulburări genetice rare. Sindromul Prader Willi este o tulburare genetică cauzată de pierderea funcției genelor exprimate patern într-o regiune a cromozomului 15 din cauza unei deleții sau a disomiei uniparentale. Între timp, sindromul Angelman este o tulburare genetică cauzată de pierderea funcției genelor exprimate matern într-o regiune a cromozomului 15 din cauza unei ștergeri sau disomie uniparentală. Deci, aceasta este diferența cheie dintre sindroamele Prader Willi și Angelman.
