Talasemie minoră vs Talasemia majoră
Talasemia este o tulburare genetică care își găsește originea în regiunea mediteraneană și înseamnă „Marea de sânge”. Talasemia este o boală cauzată de genele mutante care sunt responsabile pentru producerea hemoglobinei în fluxul nostru sanguin. Acest lucru duce la anemie severă și pacientul trebuie să fie transfuzat cu eritrocite proaspete ambalate în mod regulat. Talasemia majoră este termenul folosit pentru persoana care suferă de boală, iar talasemia minoră este folosit pentru persoana care poartă o genă mutantă a hemoglobinei, dar nu suferă de boală.
Ce este talasemia majoră?
Talasemia majoră este starea unui copil care suferă de boală și depinde de transfuzia de sânge pentru supraviețuire. Există două gene care sunt responsabile pentru formarea hemoglobinei și chiar dacă una este mutată, atunci ceal altă este capabilă să sintetizeze hemoglobina în talasemie majoră, ambele gene sunt mutate, prin urmare organismul nu este capabil să producă hemoglobină și rămâne dependent de RBC transfuzați. Deoarece durata de viață a acestor eritrocite este scurtă, o persoană care suferă de talasemie majoră trebuie să fie transfuzată în mod regulat pentru a menține nivelul sănătos al hemoglobinei.
Ce este talasemia minoră?
Talasemia minoră este utilizată pentru persoanele a căror genă a hemoglobinei este mutată, dar ceal altă este perfect sănătoasă. În acest caz, hemoglobina este sintetizată în cantitate suficientă, dar ușor mai jos decât o persoană ale cărei gene ale hemoglobinei sunt sănătoase. Asemenea persoane sunt numite și „purtători” deoarece sunt purtătoare de trăsătura pentru talasemie, dar sunt altfel sănătoase. Dacă soțul și soția sunt amândoi talasemii minore, atunci au șanse de 25% să aibă un copil ca talasemie majoră și 50% șanse ca talasemie minoră. Starea de talasemie minoră este foarte important să știm dacă există vreun caz cunoscut de talasemie majoră în familie, deoarece poate preveni nașterea unui copil care suferă de talasemie majoră.
Talasemie minoră vs Talasemia majoră
• Talasemia majoră este starea actuală a bolii, iar talasemia minoră este starea potențială de trecere a bolii.
• Pacientul major cu talasemie este dependent de transfuzii de sânge regulate de-a lungul vieții, în timp ce, ca talasemie minoră, este o persoană sănătoasă, dar cu un nivel de hemoglobină ușor mai scăzut.
• Talasemia majoră este cauzată de mutația ambelor gene ale hemoglobinei, în timp ce talasemia minoră este cauzată de mutația unei gene.
• Este important să preveniți apariția talasemiei majore la copilul care nu s-a născut prin teste adecvate, dar apariția talasemiei minore nu este atât de amenințătoare.
