Diferența cheie – Trombocitopenie vs hemofilie
Prezența unor niveluri anormal de scăzute de trombocite în sânge este denumită trombocitopenie. Nu are nicio predispoziție genetică și se datorează cel mai adesea diverselor cauze dobândite care afectează producția de trombocite. În același timp, este mai potrivit să se ia în considerare trombocitopenia ca un semn clinic, mai degrabă decât o boală individuală. În afară de trombocitopenie și câteva alte afecțiuni, marea majoritate a tulburărilor hematologice se datorează efectelor genetice moștenite cel mai adesea transmise următoarei generații de urmași prin purtătorii de sex feminin. Hemofilia este o astfel de tulburare hematologică care este observată aproape exclusiv la bărbați, care se datorează deficienței factorului VIII sau factorului IX. Diferența cheie dintre trombocitopenie și hemofilie este că trombocitopenia reprezintă scăderea nivelului trombocitelor, în timp ce hemofilia este scăderea concentrației de factor VIII sau IX.
Ce este trombocitopenia?
Prezența unor niveluri anormal de scăzute de trombocite în sânge este denumită trombocitopenie. Pacienții cu această afecțiune au tendința de a sângera, iar sângerarea are loc în mod proeminent din capilare mici și venule, mai degrabă decât din vasele mari. În consecință, pot exista numeroase hemoragii punctuale în țesuturile corpului. Pe piele, aceasta se manifestă ca o purpură trombocitară care se caracterizează prin prezența unor mici pete violete.
Sângerarea nu are loc până când nivelul trombocitelor scade sub 50000/.
Caracteristici clinice
- Petechie
- Vânătăi ușoare
- Sângerare prelungită chiar și după o rănire minoră
- Sângerare de la gingii
- Epistaxis
- hematurie
- Sângerare menstruală abundentă
- Decolorarea gălbuie a pielii (icter)
Figura 01: Purpura trombocitară
Cauze
- Splenomegalie
- Leucemie
- Trombocitopenie idiopatică
- Alcoolism cronic
- Infecții virale, cum ar fi hepatita C
- Sarcina
- Efecte adverse ale diferitelor medicamente, cum ar fi heparina
- sindrom hemolitic uremic
Investigație
O hemoleucogramă completă poate dezvălui nivelurile anormal de scăzute ale trombocitelor. Pot fi necesare investigații suplimentare pe baza suspiciunii clinice de patologie subiacentă.
Management
- Dacă trombocitopenia se datorează unui răspuns imun, trebuie să se administreze imunosupresoare. Corticosteroizii sunt medicamentul de elecție pentru a suprima procesele inflamatorii nejustificate și pentru a stimula producția de trombocite
- Un nivel letal scăzut de trombocite poate necesita transfuzia imediată de produse din sânge și trombocite pentru a evita amenințarea vieții
- Dacă splenomegalia este cauza trombocitopeniei, este necesară rezecția chirurgicală a splinei.
- Pot fi necesare alte intervenții medicale și chirurgicale diferite, în funcție de patologia de bază
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o tulburare hematologică care este observată aproape exclusiv la bărbați. În majoritatea cazurilor, această boală se datorează deficienței factorului VIII de coagulare, caz în care este cunoscută sub numele de hemofilie clasică sau hemofilie A. Ceal altă formă de hemofilie mai puțin frecvent întâlnită, care este cunoscută sub denumirea de hemofilie B, se datorează deficiența factorului de coagulare IX.
Moștenirea ambilor factori se face prin cromozomii feminini. În consecință, șansa ca o femeie să devină hemofilie este extrem de scăzută, deoarece este puțin probabil ca ambii cromozomi să fie mutați simultan. Femeile al căror singur cromozom este deficitar sunt numite purtătoare de hemofilie.
Figura 02: Transmiterea genetică a hemofiliei
Caracteristici clinice
Hemofilie severă (concentrația factorului este mai mică de 1 UI/dL)
Acest lucru se caracterizează prin sângerare spontană de la începutul vieții, de obicei în articulații și mușchi. Dacă nu este tratat corespunzător, pacientul poate avea deformări articulare și poate fi chiar infirm.
Hemofilie moderată (concentrația factorului este între 1-5 UI/dL)
Acest lucru este asociat cu sângerări severe în urma unei răni și sângerări spontane ocazionale.
Hemofilie ușoară (concentrația factorului este mai mare de 5 UI/dL)
Nu există sângerări spontane în această afecțiune. Sângerarea apare numai după o rănire sau în timpul intervențiilor chirurgicale.
Investigații
- Timpul de protrombină este normal
- APTT este crescut
- Nivelurile factorului VIII sau factorului IX sunt anormal de scăzute
Tratament
Infuzie intravenoasă de factor VIII sau factor IX pentru a-și normaliza nivelurile
Timpul de înjumătățire al factorului VIII este de 12 ore. Prin urmare, trebuie administrat de cel puțin două ori pe zi pentru a menține nivelurile adecvate. Pe de altă parte, este suficient să infuzi factorul IX o dată pe săptămână, deoarece are un timp de înjumătățire mai lung de 18 ore.
Care sunt asemănările dintre trombocitopenie și hemofilie?
- Ambele sunt tulburări hematologice.
- Sângerarea anormală este cea mai frecventă și proeminentă caracteristică clinică atât a trombocitopeniei, cât și a hemofiliei.
Care este diferența dintre trombocitopenie și hemofilie?
Trombocitopenie vs hemofilie |
|
| Prezența unor niveluri anormal de scăzute de trombocite în sânge este denumită trombocitopenie. | Hemofilia este o tulburare hematologică care este observată aproape exclusiv la bărbați. |
| Deficiență | |
| Există o deficiență de trombocite. | Există o deficiență a factorului VIII sau a factorului IX. |
| Sângerare | |
| Sângerarea are loc în principal de la capilare mici și venule. | Vasele de sânge mari sunt cel mai frecvent loc de sângerare în hemofilie. |
| Genetica | |
| Aceasta nu este o tulburare genetică. | Aceasta este o tulburare genetică. |
| Pacienți | |
| Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați în mod egal. | Acest lucru afectează aproape exclusiv bărbații. |
| Caracteristici clinice | |
|
Cele mai notabile caracteristici clinice sunt, · Petechie · Vânătăi ușoare · Sângerare prelungită chiar și după o rănire minoră · Sângerări de la gingii · Epistaxis · Hematurie · Sângerări menstruale abundente · Decolorarea gălbuie a pielii (icter) |
Tabloul clinic variază în funcție de severitatea bolii. · Hemofilie severă (concentrația factorului este mai mică de 1 UI/dL) Există sângerare spontană de la începutul vieții, de obicei la nivelul articulațiilor și mușchilor. Lipsa tratamentelor adecvate poate fi o cauză a deformărilor articulare · Hemofilie moderată (concentrația factorului este între 1-5 UI/dL) Acest lucru este asociat cu sângerări severe în urma unei răni și sângerări spontane ocazionale. · Hemofilie ușoară (concentrația factorului este mai mare de 5 UI/dL) Nu există sângerări spontane în această afecțiune. Sângerarea apare numai după o rănire sau în timpul intervențiilor chirurgicale. |
| Cauze | |
|
Cele mai frecvente cauze de trombocitopenie sunt · Splenomegalie · Leucemie · Trombocitopenie idiopatică · Alcoolism cronic · Infecții virale, cum ar fi hepatita C · Sarcina · Efecte adverse ale diferitelor medicamente, cum ar fi heparina · Sindrom hemolitic-uremic |
Hemofilia este o boală congenitală fără cauze dobândite cunoscute. |
| Investigații | |
| O hemoleucogramă completă poate dezvălui nivelurile anormal de scăzute ale trombocitelor. |
Diagnosticul se face prin rezultatele următoarelor investigații · Timp de protrombină – normal · APTT – a crescut · Nivelurile factorului VIII sau factorului IX- anormal de scăzut |
| Management | |
|
· Dacă trombocitopenia se datorează unui răspuns imun, trebuie să se administreze imunosupresoare. Corticosteroizii sunt medicamentul de elecție pentru a suprima procesele inflamatorii nejustificate și pentru a stimula producția de trombocite · Un nivel letal scăzut de trombocite necesită transfuzia imediată de produse din sânge și trombocite pentru a evita complicațiile care pun viața în pericol. · Dacă splenomegalia este cauza trombocitopeniei, este necesară rezecția chirurgicală a splinei. · Pot fi necesare alte intervenții medicale și chirurgicale diferite, în funcție de patologia de bază. |
Infuzia intravenoasă de factor VIII sau factor IX pentru normalizarea nivelurilor acestora este principala intervenție în managementul hemofiliei. |
Rezumat – Trombocitopenie vs hemofilie
Prezența unor niveluri anormal de scăzute de trombocite în sânge este denumită trombocitopenie. Hemofilia, pe de altă parte, este o tulburare hematologică cauzată de deficitul de factor VIII sau factor IX și este observată aproape exclusiv la bărbați. Principala diferență dintre trombocitopenie și hemofilie este că în trombocitopenie nivelul trombocitelor scade, dar în hemofilie, concentrația de factor VIII sau factor IX este anormal scăzută.
