Diferența cheie – Cariotip normal vs anormal
Cromozomii conțin informații genetice ale unui organism, dar numerele cromozomiale variază între diferitele specii. Un om sănătos are 46 de cromozomi aranjați în 23 de perechi. Există 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. Există mii până la milioane de gene situate în cromozomi care poartă codurile genetice pentru a sintetiza proteinele esențiale necesare creșterii, dezvoltării și reproducerii. Numărul și structurile fizice ale cromozomilor dezvăluie informații importante cu privire la organism. Prin urmare, oamenii de știință studiază cromozomii totali ai organismelor. Cariotipul este o diagramă care arată numărul cromozomial și constituția din nucleul celulei. Ea dezvăluie informații cu privire la numărul, mărimea, forma, poziția centromerului cromozomilor etc. la microscopul optic. Dacă un cariotip prezintă un număr obișnuit și o structură a setului de cromozomi, este cunoscut ca un cariotip normal. Cariotipul anormal prezintă un număr neobișnuit sau cromozomi malformați structural în cariotip. Aceasta este diferența cheie dintre cariotipul normal și anormal.
Ce este un cariotip normal?
Cariotipul normal este o diagramă care arată numărul corect și structura setului complet de cromozomi dintr-o celulă sau al unui individ. Omul are 23 de perechi de cromozomi în care 22 de perechi sunt autozomi și una este cromozomi sexuali. Fiecare cromozom are o anumită dimensiune, formă și poziție a centromerului. Cariotipul unui om sănătos poate fi considerat ca un cariotip normal. Într-un cariotip normal, nu lipsesc secvențe sau modificări ale informațiilor genetice.
Cromozomii umani pot fi grupați în șapte grupuri în funcție de lungime și morfologie. 42 de cromozomi sunt autozomi codificați pentru diferite trăsături. Perechea de cromozomi sexuali (X și Y) decide sexul individului și trăsăturile legate de sex. Analizând cariotipul organismului, este posibil să se detecteze tulburările genetice și multe alte informații despre individ. Un cariotip poate dezvălui mai multe informații importante. Ea spune genul individului și dezvăluie specia căreia îi aparține individul. În cele din urmă, un cariotip poate indica dacă individul are o tulburare cromozomială care duce la o boală genetică.
Cariotiparea este o tehnică efectuată de medici pentru a examina setul complet de cromozomi din nucleu. Cromozomii sunt vizibili numai în metafaza diviziunii celulare. Cromozomii totali sunt colectați și analizați în timpul testului pentru a determina dacă există anomalii numerice sau structurale în cromozomii organismului.
Figura 01: Cariotip normal al unui om
Ce este un cariotip anormal?
Organismele au un număr și o structură specifice de cromozomi. Cu toate acestea, din diferite motive, organismele pot suporta un număr neobișnuit de cromozomi și cromozomi deformați structural. Aceste modificări pot provoca tulburări genetice grave. Prin urmare, cariotiparea este o procedură importantă pentru a dezvălui astfel de condiții genetice în organisme.
Anomaliile cromozomiale sunt principalele două tipuri numite aberații numerice și aberații structurale. Când cromozomii sunt observați la microscop, este posibil să se identifice anomalii precum cromozomi în plus, cromozomi lipsă, părți lipsă ale cromozomilor, porțiuni suplimentare ale cromozomilor, porțiuni rupte dintr-un cromozom și atașate la alt cromozom etc. Dacă un cariotip are un număr neobișnuit de cromozomi sau cromozomi modificați structural, este cunoscut ca un cariotip anormal, așa cum se arată în figura 02.
Există diferite sindroame de boală datorate cariotipurilor anormale la om, cum ar fi sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner, drepanarea, fibroza chistică etc. Sindromul Down este cauzat de trisomia cromozomului 21. Klinefelter sindromul este un alt sindrom care este cauzat din cauza cromozomului X suplimentar la bărbați.
Figura 02: Un cariotip uman anormal (cromozomul uman XXY)
Care este diferența dintre cariotipul normal și anormal?
Cariotip normal vs anormal |
|
| Un cariotip care conține numărul normal și structura cromozomilor unei celule este cunoscut ca un cariotip normal. | Un cariotip care conține un număr neobișnuit de cromozomi sau cromozomi structural malformați ai unei celule este cunoscut ca un cariotip anormal. |
| Boli | |
| Organismul nu are tulburări genetice | Organismul are tulburări genetice. |
Rezumat – Cariotip normal vs anormal
Un cariotip normal al unui om conține un total de 46 de cromozomi cu dimensiuni și forme corecte. Există 22 de perechi de cromozomi autozomici și o pereche de cromozomi sexuali într-un cariotip uman normal. Când există tulburări genetice, acestea sunt reflectate de anomaliile cromozomiale. Anomaliile cromozomiale pot fi fie numerice, fie structurale. Ambele vor duce la cariotipuri anormale. Cariotipul anormal conține un număr neobișnuit de cromozomi sau cromozomi cu modificări structurale. Aceasta este diferența dintre un cariotip normal și un cariotip anormal.
