Diferența cheie dintre alcaptonurie și fenilcetonurie este că alcaptonuria este o tulburare genetică moștenită care rezultă din incapacitatea de a metaboliza cei doi aminoacizi, tirozina și fenilalanina, în timp ce fenilcetonuria este o tulburare genetică moștenită care rezultă din incapacitatea de a metaboliza. aminoacidul fenilalanină.
Erorile înnăscute ale metabolismului sunt tulburări genetice moștenite rare. În aceste condiții, organismul nu poate transforma în mod corespunzător alimentele în energie. Tulburările erorilor înnăscute ale metabolismului sunt cauzate în mod normal de defecte ale unor enzime specifice care ajută la descompunerea unor părți din alimente. Există multe tipuri diferite de erori înnăscute ale metabolismului. Unele dintre ele sunt intoleranța la fructoză, galactozemia, boala urinei de arțar, alcaptonuria și fenilcetonuria.
Ce este alcaptonuria?
Alcaptonuria este o tulburare genetică moștenită care rezultă din incapacitatea de a metaboliza doi aminoacizi: tirozina și fenilalanina. Este un tip de eroare înnăscută a metabolismului. Această tulburare se datorează unei mutații a unei gene numită HGD, care este responsabilă pentru producerea unei enzime cunoscută sub numele de HGD (homogentizat 1, 2-dioxigenază). Enzima HGD este implicată în metabolismul aminoacizilor aromatici tirozină și fenilalanina. Persoanele care au mutația HGD nu pot metaboliza acidul homogentisic generat din tirozină în 4-maleylacetoacetat. Acest defect are ca rezultat acumularea de acid homogentisic în sânge și țesuturi. Mai mult, în această stare, acidul homogentisic și forma sa oxidată (alkapton) sunt excretate în urină, ceea ce dă o culoare neobișnuit de închisă urinei.
Figura 01: Alcaptonurie
Semnele și simptomele includ țesuturi colorate întuneric ale corpului, probleme articulare și osoase (osteoartrita), îngroșarea și decolorarea albastru-negru a cartilajului urechii (ocronoză), ceară neagră sau maro-roșcată a urechii, pete maro sau gri pe albul ochilor, transpirație decolorată, zone pete albastre sau negre ale pielii, unghii de culoare albăstruie, dificultăți de respirație, probleme cardiace (valve inimii întărite și vase de sânge rigide), pietre la rinichi, litiază la vezică și prostată. Diagnosticul acestei afecțiuni poate fi făcut prin examinare fizică, istoric detaliat al pacientului, test de urină, cromatografie gazoasă pentru a testa urmele de acid homogentisic și test ADN pentru a verifica mutația genei HGD. În plus, opțiunile de tratament includ administrarea de nizitonă pentru a reduce acidul homogentisic din organism, limitarea proteinelor din dietă, exerciții fizice pentru durere și rigiditate și ameliorarea durerii prin analgezice.
Ce este fenilcetonuria?
Fenilcetonuria este o tulburare genetică moștenită care rezultă din incapacitatea de a metaboliza doar un aminoacid: fenilalanina. Această afecțiune se datorează, de obicei, unei mutații a unei gene cunoscute sub numele de PAH, care codifică o enzimă cunoscută sub numele de fenilalaninhidroxilază. Această enzimă este necesară pentru a metaboliza aminoacidul fenilalanina la aminoacidul tirozină. Când activitatea fenilalaninei hidroxilazei scade din cauza mutației, fenilalanina se acumulează și este transformată în fenilpiruvat (fenilcetonă), care poate fi detectat în urină.
Figura 02: Fenilcetonurie
Semnele și simptomele acestei tulburări pot include miros de mucegai în transpirație, piele sau urină, probleme neurologice, inclusiv convulsii, piele deschisă și ochi albaștri, cap anormal de mic, hiperactivitate, dizabilitate intelectuală, dezvoltare întârziată, comportamentală, emoțională, probleme sociale și tulburări psihice. Diagnosticul se realizează prin testarea sângelui nou-născutului, evaluarea clinică și testarea ADN-ului pentru mutația genică. În plus, tratamentul se face în principal prin reglarea dietei, care include alimente care conțin niveluri scăzute de fenilalanină (proteine restrictive) și formulă specială pentru bebeluși cu o cantitate mică de lapte matern. Medicamentul diclorhidrat de sapropterină poate fi, de asemenea, util în unele cazuri. Acest medicament este un cofactor pentru enzima fenilalaninhidroxilază, care îi îmbunătățește activitatea.
Care sunt asemănările dintre alcaptonurie și fenilcetonurie?
- Alcaptonuria și fenilcetonuria sunt două erori înnăscute ale metabolismului.
- Ambele sunt tulburări genetice moștenite.
- Aceste tulburări urmează moștenirea autosomal recesiv.
- Ambele tulburări duc la acumularea de metaboliți în țesuturile corpului.
- Sunt tratați în principal prin restricționarea dietelor bogate în proteine.
Care este diferența dintre alcaptonurie și fenilcetonurie?
Alcaptonuria este o tulburare genetică moștenită care rezultă din incapacitatea de a metaboliza cei doi aminoacizi, tirozina și fenilalanina, în timp ce fenilcetonuria este o tulburare genetică moștenită care rezultă din incapacitatea de a metaboliza aminoacidul fenilalanina. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre alcaptonurie și fenilcetonurie. În plus, prevalența globală a alcaptonuriei este de 1 la 250000 până la 1000000 de născuți vii, în timp ce prevalența globală a fenilcetonuriei este de 1 la 23930 de născuți vii.
Infograficul de mai jos prezintă diferențele dintre alcaptonurie și fenilcetonurie sub formă tabelară pentru comparație una lângă alta.
Rezumat – Alcaptonurie vs Fenilcetonurie
Erorile înnăscute ale metabolismului sunt tulburări genetice moștenite rare. Alcaptonuria și fenilcetonuria sunt două erori înnăscute ale metabolismului. Alcaptonuria rezultă din incapacitatea de a metaboliza doi aminoacizi tirozină și fenilalanina, în timp ce fenilcetonuria rezultă din incapacitatea de a metaboliza aminoacidul fenilalanina. Deci, aceasta rezumă diferența dintre alcaptonurie și fenilcetonurie.
