Diferența cheie dintre fenilcetonurie și galactozemie este că fenilcetonuria este cauzată de acumularea unui aminoacid numit fenilalanină în diferite organe ale corpului, în timp ce galactozemia este cauzată de acumularea de substanțe chimice legate de galactoză în diferite organe ale corpului. corpul.
Fenilcetonuria și galactozemia sunt două tulburări metabolice moștenite. Tulburările metabolice moștenite se referă la diferite tipuri de afecțiuni medicale cauzate de defecte genetice sau mutații. Cel mai frecvent, acestea sunt moștenite de la ambii părinți și interferează cu metabolismul organismului. Aceste afecțiuni pot fi numite și erori înnăscute ale metabolismului.
Ce este fenilcetonuria?
Fenilcetonuria este o tulburare metabolică moștenită rară. Apare din cauza acumulării unui aminoacid numit fenilalanină în diferite organe ale corpului. Fenilcetonuria este cauzată de un defect al genei (PAH) care codifică enzima necesară descompunerii fenilalaninei. Fără această enzimă, o acumulare periculoasă a acestui aminoacid are loc atunci când persoana mănâncă alimente care conțin proteine sau mănâncă aspartam (un îndulcitor oficial). Acest lucru duce în cele din urmă la probleme medicale grave. Pentru tot restul vieții, persoanele cu PKU (bebe, copii și adulți) trebuie să urmeze o dietă care limitează fenilalanina. În plus, bebelușii din Statele Unite și din multe alte țări sunt testați pentru PKU la scurt timp după naștere. Recunoașterea PKU în mod corect poate ajuta la prevenirea problemelor de sănătate.
Figura 01: Fenilcetonurie
Semnele și simptomele PKU pot fi ușoare sau severe și includ un miros de mucegai în respirație, probleme neurologice cum ar fi convulsii, erupții cutanate, piele deschisă și ochi albaștri, cap anormal de mic, hiperactivitate, dizabilitate intelectuală, întârziere. probleme de dezvoltare, comportamentale, emoționale și sociale și tulburări psihiatrice. Această afecțiune poate fi diagnosticată prin istoric familial, teste de sânge și teste genetice. În plus, o dietă pe viață cu un aport foarte limitat de proteine, terapia cu aminoacizi neutri și medicamente pentru PKU, cum ar fi medicamentul sapropterina (Kuvan), sunt opțiunile de tratament pentru PKU.
Ce este galactozemia?
Galactosemia este o tulburare metabolică moștenită rară, care apare din cauza acumulării de substanțe chimice legate de galactoză în diferite organe ale corpului. Este o eroare înnăscută rară a metabolismului care afectează capacitatea unui individ de a metaboliza corect galactoza. Galactozemia urmează modul autosomal recesiv de moștenire și se datorează unei enzime care este responsabilă pentru degradarea adecvată a galactozei. Această tulburare este cauzată de deficiența unei enzime numită galactoză 1 fosfat uridilil transferază (GALT) și se datorează mutațiilor în gene precum GALT, GALK1 și GALE.
Figura 02: Galactozemie
Simptomele galactozemiei pot include convulsii, iritabilitate, letargie, alimentație deficitară, creștere slabă în greutate, piele galbenă, ochi albi (icter) și vărsături, diaree, cataractă, leziuni hepatice, probleme renale, dizabilități de dezvoltare și ovare defecțiune la fete. Mai mult, diagnosticul acestei afecțiuni poate fi efectuat prin istoric familial, analize de sânge, analize de urină, analize ADN și analize enzimatice. În plus, opțiunea de tratament pentru galactozemie include o dietă săracă în galactoză. Aceasta înseamnă că laptele și alte alimente care conțin lactoză sau galactoză nu pot fi consumate. În plus, terapia logopedică, planificarea educațională individuală și intervenția, terapia de substituție hormonală pot fi utile pentru tratarea altor simptome.
Care sunt asemănările dintre fenilcetonurie și galactozemie?
- Fenilcetonuria și galactozemia sunt două tulburări metabolice moștenite sau erori înnăscute ale metabolismului.
- Ambele se datorează mutațiilor genetice moștenite care cauzează decențe enzimelor.
- Ambele urmează modul autosomal recesiv de moștenire.
- Se pot trata prin diete restrictive.
Care este diferența dintre fenilcetonurie și galactozemie?
Fenilcetonuria este o tulburare metabolică moștenită rară cauzată de acumularea unui aminoacid numit fenilalanină în diferite organe ale corpului, în timp ce galactozemia este o tulburare metabolică moștenită rară cauzată de acumularea de substanțe chimice legate de galactoză în diferite organe. a corpului. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre fenilcetonurie și galactozemie. În plus, fenilcetonuria se datorează mutației genei PAH, în timp ce galactozemia se datorează mutațiilor unor gene precum GALT, GALK1 și GALE.
Infograficul de mai jos prezintă diferențele dintre fenilcetonurie și galactozemie sub formă tabelară pentru comparație una lângă alta.
Rezumat – Fenilcetonurie vs Galactozemie
Fenilcetonuria și galactozemia sunt două tulburări metabolice moștenite sau erori înnăscute ale metabolismului. Fenilcetonuria apare din cauza acumulării unui aminoacid numit fenilalanină în diferite organe ale corpului, în timp ce galactozemia apare din cauza acumulării de substanțe chimice legate de galactoză în diferite organe ale corpului. Deci, aceasta rezumă diferența dintre fenilcetonurie și galactozemie.
