Diferența cheie dintre acondroplazie și hipocondroplazie este că acondroplazia este o tulburare genetică caracterizată prin scurtarea severă și disproporția corporală, în timp ce hipocondroplazia este o tulburare genetică caracterizată prin scurtarea mai ușoară și disproporția corporală.
Piticismul apare atunci când un individ este extrem de scund. La oameni, indivizii care au o înălțime mai mică de 147 cm suferă de nanism. Nanismul se poate datora unei mutații genetice sau a deficienței hormonului de creștere. Putem clasifica nanismul în două categorii: nanismul disproporționat și nanismul proporțional. Nanismul disproporționat se caracterizează fie prin membre scurte, fie prin trunchi scurt, în timp ce în nanism proporțional, atât membrele, cât și trunchiul sunt neobișnuit de mici. Achondroplazia și hipocondroplazia sunt două tipuri de tulburări genetice care prezintă un nanism disproporționat.
Ce este achondroplazia?
Achondroplazia este o tulburare genetică caracterizată prin scurtarea severă și disproporția corpului. Este o tulburare genetică moștenită a cărei caracteristică principală este nanismul. Este un rezultat al p. Tyr278Cys. și p. Ser348Cys mutații ale genei FGFR3. Acest lucru face ca proteina genei FGFR3 să fie hiperactivă. Urmează un model de moștenire autosomal dominant. Aproximativ 80% din cazuri rezultă dintr-o nouă mutație. Mai mult, riscul de noi mutații crește odată cu vârsta tatălui. Cei afectați au o înălțime de 118-145 cm la bărbați și 112-136 cm la femele. Celel alte trăsături semnificative sunt capul mărit, fruntea proeminentă, scurtarea picioarelor proximale, degetele de la mâini și de la picioare scurte, mâinile tridente, mijlocul feței mici, puntea nazală aplatizată, cifoza spinală, lordoza, piciorul curbat, genunchiul, apneea în somn și infecția frecventă a urechii. În general, această tulburare nu afectează inteligența. Achondroplazia apare la 1 din 20000 până la 30000 de născuți vii.
Figura 01: Achondroplazia
Achondroplazia poate fi detectată printr-o ecografie prenatală. Un test ADN poate fi, de asemenea, efectuat pentru a detecta mutația genetică. Nu există tratament pentru această afecțiune. Cele mai recomandate tratamente sunt grupurile de sprijin și tratarea afecțiunilor complicate precum obezitatea, hidrocefalia, apneea obstructivă în somn, infecția urechii medii, cifoza coloanei vertebrale. Chiar dacă hormonul uman de creștere este utilizat pentru tratament, nu ajută persoanele cu achondroplazie. Medicamentul vosoritide arată rezultate promițătoare în studiile umane de etapa 3 pentru tulburarea acondroplaziei. Mai mult, operația controversată de alungire a membrelor poate crește lungimea picioarelor și a brațelor persoanelor care suferă de această tulburare genetică.
Ce este hipocondroplazia?
Hipocondroplazia este o tulburare genetică caracterizată prin scurtarea mai ușoară și disproporția corpului. Rezultă din p. Asn540Lys. mutația genei FGFR3. De asemenea, urmează un model de moștenire autosomal dominant. Înălțimea masculilor cu această tulburare este de 145 până la 165 cm, în timp ce înălțimea femelelor cu această tulburare este de 133 cm până la 151 cm. Caracteristicile sunt scurte brațe și picioare, amplitudine limitată de mișcare la coate, cap mare, lordoză, brahidactilie, micromelie, stenoză spinală, displazie scheletică, anomalie a femurului etc. Incidența hipocondroplaziei apare la 1 din 15000 până la 40000 nou-născuți..
Figura 02: Hipocondroplazia
Diagnosticul acestei tulburări se poate face prin raze X și, în plus, prin teste genetice pentru mutații specifice. Tratamentul hipocondroplaziei include de obicei chirurgie ortopedică, kinetoterapie și consiliere genetică pentru indivizi și familiile acestora. Persoanele care au stenoză spinală pot suferi laminectomie.
Care sunt asemănările dintre achondroplazie și hipocondroplazie?
- Acondroplazia și hipocondroplazia apar din cauza diferitelor mutații ale genei FGFR3.
- Sunt tulburări genetice moștenite.
- Acestea urmează modele de moștenire autozomal dominant.
- Ambele tipuri de tulburări genetice prezintă un nanism disproporționat.
- Aceste tulburări au o statură mică caracterizată.
Care este diferența dintre achondroplazie și hipocondroplazie?
Achondroplazia este o tulburare genetică care însoțește scurtarea severă și disproporția corporală, în timp ce hipocondroplazia este o tulburare genetică care însoțește scurtarea mai ușoară și disproporția corporală. Aceasta este diferența cheie dintre acondroplazie și hipocondroplazie. Achondroplazia în general nu afectează inteligența, dar hipocondroplazia poate avea o întârziere mintală ușoară. Aceasta este o altă diferență între acondroplazie și hipocondroplazie.
Infograficul de mai jos prezintă diferența dintre achondroplazie și hipocondroplazie sub formă tabelară.
Rezumat – Achondroplazie vs hipocondroplazie
Piticismul este o tulburare caracterizată printr-o creștere a scheletului mai scurtă decât cea normală. Această tulburare se poate datora deficienței genetice sau hormonale. Peste 100 de condiții diferite pot provoca nanism. Achondroplazia și hipocondroplazia sunt două tipuri de tulburări genetice care au un nanism disproporționat. Achondroplazia este o tulburare genetică care însoțește scurtarea severă și disproporția corporală, în timp ce hipocondroplazia este o tulburare genetică care însoțește scurtarea mai ușoară și disproporția corpului. Aceasta este diferența cheie dintre acondroplazie și hipocondroplazie.
