Diferența cheie dintre testarea genetică și screening este că testarea genetică este efectuată pe un individ, în timp ce screeningul genetic este efectuat pe o populație.
Testările genetice și screening-ul sunt două metode de prevenire a bolilor. Aceste metode ajută la evaluarea riscului unei tulburări genetice la un individ sau, respectiv, la o populație. Prin urmare, testarea genetică determină riscul de a avea tulburări genetice la un individ după efectuarea unor teste de laborator rigide. Screeningul genetic confirmă riscul unei populații care poartă tulburările genetice specifice. Ambele metode folosesc teste de laborator. Mai precis, femeile însărcinate sunt supuse mai des acestor două proceduri.
Ce este testarea genetică?
Testarea genetică este utilizarea testelor de laborator pentru a determina riscul de a avea o boală genetică sau defecte genetice la o persoană care are antecedente familiale de a avea acea boală. Testarea genetică se efectuează numai asupra unui individ, nu asupra populației. Dezvăluie prezența sau absența unei anumite gene care cauzează boala genetică.
Figura 01: Testare genetică
Orice persoană care suspectează că are gena bolii poate fi supusă unor teste genetice și le confirmă. Cu toate acestea, înainte de testarea genetică, el sau ea poate face un test de screening și, pe baza rezultatelor și a istoricului medical al familiei, poate merge la teste genetice. De exemplu, o persoană aparținând unei familii cu un fond de fibroză chistică poate fi supusă unor teste genetice pentru a identifica prezența genei specifice care cauzează fibroza chistică. Testarea genetică implică teste de diagnostic rigide, cum ar fi microarray, cariotipare, FISH etc.
Ce este screeningul genetic?
Screeningul genetic este un test medical care angajează o populație pentru a afla posibilitatea de a avea o anumită tulburare genetică în cadrul unei anumite grupe de vârstă sau a unui grup etnic. Este un screening bazat pe populație. Nu funcționează pentru un individ. Indivizii pot fi asimptomatici. Dar dacă o persoană dorește să confirme despre riscul de a obține sau nu o anumită tulburare genetică care predomină într-o populație, poate merge pentru un screening genetic înainte de testarea genetică. Screeningul genetic utilizează un set de teste de diagnostic. Dar nu sunt rigide ca în testele genetice.
Figura 02: Screening genetic
Odată ce screeningul genetic se efectuează pe o populație, este ușor de știut care membri ai populației poartă gene ale bolii și care nu și care au un risc ridicat etc. De exemplu, boala cu celule falciforme este mai predispusă la de afro-americani. Prin urmare, ei folosesc screening-ul genetic pentru a afla prezența acestei gene specifice în rândul populației lor. Un alt exemplu este că majoritatea femeilor însărcinate sunt supuse unui screening genetic pentru a decide ce teste genetice să facă pe baza rezultatelor obținute în urma screening-ului genetic. Screeningul genetic include antecedente familiale, teste de screening prenatal, screening nou-născutului, screening M-CHAT pentru autism etc.
Care sunt asemănările dintre testarea genetică și screening-ul?
- Screeningul genetic și testarea genetică sunt termeni care sunt adesea întâlniți în screening-ul prenatal la femeile însărcinate.
- Ambele proceduri presupun utilizarea de teste de laborator pentru a identifica prezența unor gene specifice care pot provoca tulburări genetice, deci proceduri genetice foarte importante.
- Testarea și screeningul genetic implică aceleași proceduri medicale.
- Rezultatele screening-ului genetic pot decide dacă este necesar să se supună testelor genetice.
- Ambele metode ajută la prevenirea bolilor.
- Testările genetice și screeningul caută prezența genelor.
Care este diferența dintre testarea genetică și screening-ul?
Testarea și screeningul genetic sunt două metode de diagnosticare a bolilor genetice. Testul genetic este efectuat pe un individ pentru a dezvălui prezența unei anumite gene care provoacă boala, în timp ce screeningul genetic este efectuat pe o populație pentru a dezvălui riscul ca oamenii să devină boala prin apariția unei anumite gene care cauzează boala. Astfel, testarea genetică poate duce la tratamente și prevenirea bolilor, în timp ce screeningul genetic duce la testare și apoi la tratamente.
Inforgraficul de mai jos prezintă mai multe detalii despre diferența dintre testarea genetică și screening în formă tabelară.
Rezumat – Testare genetică vs screening
Testările genetice și screening-ul vor ajuta la recunoașterea defectelor genetice. Testarea genetică este utilizată pentru a depista un individ pentru un defect genetic, în timp ce screeningul genetic este efectuat pe o populație pentru a afla cine este purtător de boala genetică și cine are riscul ridicat de a o îmbolnăvi. Mai mult, testarea genetică implică diferite teste de diagnosticare costisitoare, în timp ce screeningul genetic implică teste de diagnosticare simple, care sunt rentabile. Aceasta este diferența dintre testarea genetică și screening.
