Diferența cheie dintre ștergerea și duplicarea cromozomului este că ștergerea cromozomului duce la pierderea materialului genetic, în timp ce duplicarea cromozomului are ca rezultat obținerea de copii suplimentare ale materialului genetic.
Cromozomii poartă materialul genetic al unui organism. Sunt structuri sub formă de fire compuse din ADN. Ele constau din secvențe de nucleotide. Modificări sau rearanjamente pot avea loc în structura cromozomilor din diverse motive. Aceste modificări pot cauza probleme în creșterea, dezvoltarea, funcționarea și supraviețuirea unui organism. Genele sunt părți ale cromozomilor. Modificările structurale ale cromozomilor afectează genele și expresia lor (fabricarea proteinelor). Unele modificări cromozomiale afectează sănătatea unei persoane, dar unele modificări nu. Efectul modificării cromozomiale depinde de mărime și locație și dacă orice material genetic este câștigat sau pierdut. Principalele tipuri de rearanjamente cromozomiale sunt translocarea, ștergerea, duplicarea și inversiunile.
Ce este ștergerea cromozomului?
Ștergerea cromozomului este un tip de rearanjare a cromozomilor. Este pur și simplu pierderea unei părți a brațului cromozomului. Cromozomii se pot rupe din două locații diferite. În general, brațul rupt nu are un centromer. Prin urmare, nu se atașează din nou la cromozom și se pierde. Ca urmare, o parte a materialului genetic se pierde din genomul unui organism. Efectul ștergerii depinde de dimensiunea segmentului pierdut. Chiar și o mică ștergere în interiorul unei gene inactivează gena.
Figura 01: Ștergerea cromozomului
În genomul uman, delețiile specifice ale cromozomilor provoacă sindroame unice. Sindromul cri du chat este un astfel de sindrom cauzat de o deleție heterozigotă a vârfului brațului scurt al cromozomului 5. Acest sindrom este identificat prin țipetele de pisică distinctive făcute de sugari. Retardarea mintala, microencefalia (capul anormal de mic) si fata lunara sunt celel alte manifestari fenotipice ale sindromului. Sindromul Prader-Willi (PWS) este un alt sindrom care apare din cauza unei deleții de pe brațul lung al cromozomului 15. PWS este, de asemenea, asociat cu retard mental și defecte fizice.
Ce este duplicarea cromozomului?
Duplicarea cromozomului este un alt tip de rearanjare cromozomială. Duplicarea cromozomului are loc atunci când un fragment de ADN se detașează dintr-un cromozom și se atașează din nou într-un cromozom omolog. Ca rezultat, o copie suplimentară a unei regiuni cromozomiale este produsă în cromozomul omolog. Genele din regiunea respectivă au un număr diferit de copii. Deoarece doza genei este diferită, poate afecta fenotipul. Genele suplimentare pot sintetiza proteine în exces, ceea ce duce la defecte de dezvoltare.
Figura 02: Duplicarea cromozomului
La oameni, în comparație cu defectele cauzate de ștergeri, severitatea defectelor genetice este scăzută în dubluri. Boala Charcot-Marie-Tooth de tip I este o boală genetică cauzată de dublarea cromozomială. În plus, sindromul Pallister Killian este un alt sindrom în care o parte a cromozomului numărul 12 este duplicată. Mutația oculară Drosophila Bar este, de asemenea, un defect cauzat de duplicare.
Care sunt asemănările între ștergerea și duplicarea cromozomului?
- Ștergerea și duplicarea sunt două tipuri majore de rearanjamente cromozomiale.
- Atât ștergerea, cât și duplicarea sunt rearanjamente dezechilibrate.
- În ambele tipuri, segmentul detașat de ADN nu reușește să se atașeze din nou cu același cromozom.
- Un segment prea mare de ADN nu poate fi șters sau duplicat.
- Regulile care guvernează echilibrul genetic se aplică pentru ștergerea sau duplicarea cromozomilor.
- Cu cât segmentul unui cromozom este șters sau duplicat mai mare, cu atât este mai probabil ca acesta să provoace anomalii fenotipice.
- Ștergerile și dublările pot fi produse prin trecerea nelegitimă.
- Apar mai ales în timpul diviziunii celulare, când cromozomii se aliniază.
Care este diferența dintre ștergerea și duplicarea cromozomului?
Ștergerea cromozomilor determină pierderea unor părți ale cromozomilor, în timp ce duplicarea cromozomilor duce la o copie suplimentară a unei regiuni cromozomilor. Deci, aceasta este diferența cheie între ștergerea și duplicarea cromozomului. În plus, ștergerea are loc atunci când un fragment detașat nu reușește să se atașeze la același cromozom, în timp ce duplicarea are loc atunci când fragmentul detașat se reatașează la un cromozom omolog.
Infografia de mai jos prezintă mai multe diferențe între ștergerea și duplicarea cromozomului.
Rezumat – Ștergerea vs duplicarea cromozomului
Rearanjamentele cromozomiale pot avea loc din cauza ștergerii sau dublărilor. În deleția cromozomială, un fragment de ADN se desprinde de cromozomi și nu reușește să se atașeze la același cromozom. Prin urmare, segmentul detașat este pierdut. În duplicarea cromozomială, un fragment de ADN se detașează dintr-un cromozom și se atașează de cromozomul omolog. Atât ștergerea, cât și duplicarea cromozomilor sunt rearanjamente cromozomiale dezechilibrate. Astfel, aceasta rezumă diferența dintre ștergerea și duplicarea cromozomului.
