Diferența cheie dintre hemofilia A și B și C este că hemofilia A se datorează deficienței factorului VIII de coagulare, în timp ce hemofilia B se datorează deficienței factorului IX de coagulare, iar hemofilia C se datorează deficienței de factor de coagulare XI.
Hemofilia A și B se datorează unei trăsături recesive moștenite legate de X, cu o genă defectuoasă situată pe cromozomul X. Masculii au un cromozom X, iar femelele doi cromozomi X. La bărbați, individul diagnosticat cu hemofilie conține o genă defectă pe cromozomul X. Prin urmare, majoritatea pacienților cu hemofilie sunt bărbați. Hemofilia C nu urmează niciun model legat de X, deoarece mutația are loc într-o genă situată pe cromozomul 4. Prin urmare, hemofilia C afectează ambele sexe în mod egal.
Ce este hemofilia A?
Hemofilia A este o tulburare de sângerare ereditară cauzată de lipsa factorului VIII de coagulare a sângelui. Factorul VIII este important pentru procedura de coagulare a sângelui. Când are loc o tăietură mică sau o leziune hemoragică, apar o serie de reacții pentru a ajuta la coagularea sângelui. Acest proces este cunoscut sub numele de cascada de coagulare. Acesta implică proteine speciale numite factori de coagulare. Factorul VIII este un astfel de factor de coagulare. Locurile importante pe care le afectează hemofilia A sunt articulațiile, mușchii, creierul și tractul digestiv. Hemoragiile musculare și articulare și hemoragiile cerebrale și ale tractului digestiv sunt indicii ale hemofiliei A. Alte simptome ale hemofiliei A sunt coagularea inadecvată a sângelui a unei leziuni grave sau ușoare; într-un caz sever, poate duce la hemoragie spontană.
Figura 01: trăsătură recesivă legată de X
Diagnosticul hemofiliei A se face folosind testele factorului de coagulare. Cele mai multe tratamente pentru hemofilie includ înlocuirea factorului VIII proteic lipsă sau deficitară. Prin urmare, principalul medicament este factorul VIII concentrat numit factor de coagulare. Există două tipuri de acest factor: derivat din plasmă și recombinant. Și, aceste terapii cu factori sunt injectate într-o venă.
Ce este hemofilia B?
Hemofilia B este o tulburare de sângerare ereditară cauzată de lipsa factorului IX de coagulare a sângelui. Lipsa factorului IX este rară decât alți factori și, prin urmare, hemofilia B este o tulburare rară. Simptomele hemofiliei B includ vânătăi ușoare, sângerări ale tractului urinar numit hematurie, sângerări nazale numite epistaxis și sângerări ale articulațiilor cunoscute sub numele de hemartroză. Pacienții afectați de hemofilie B prezintă boli parodontale mai mari, cu o lipsă de igienă orală și de îngrijire a sănătății.
Figura 02: Diagnosticul hemofiliei
Cel mai proeminent simptom al hemofiliei B este sângerarea gingivală în timpul erupției dinților primari sau extracției dentare. Hemofilia B severă provoacă sângerare spontană a țesuturilor bucale, buzelor și gingiilor. Deficitul de factor IX duce la o hemoragie spontană sau o traumă ușoară dacă nu este tratat imediat. Diagnosticul hemofiliei B se realizează prin testul de screening al coagulării, testele factorului de coagulare și scorurile de sângerare. Tratamentul hemofiliei B include perfuzia intravenoasă cu factor IX și transfuzii de sânge.
Ce este hemofilia C?
Hemofilia C, cunoscută și sub denumirea de deficit de antecedente de tromboplastină plasmatică, este o formă ușoară de hemofilie datorată deficienței factorului XI de coagulare a sângelui. Hemofilia C este o moștenire autozomal recesivă, deoarece gena este localizată pe cromozomul 4. Hemofilia C este ocazional vizibilă la persoanele cu lupus eritematos sistemic. Persoanele afectate de hemofilie C nu sângerează spontan. Prin urmare, complicațiile precum hemoragiile sunt cel mai probabil să apară după o intervenție chirurgicală sau o rănire gravă. Cu toate acestea, simptomele hemofiliei C includ sângerare orală, sângerare nazală, sânge cu urină, sângerare postpartum și sângerare a amigdalelor.
Diagnosticul hemofiliei C depinde de studiul prelungit al timpului de tromboplastină parțială activată. Este un test de sânge care caracterizează coagularea sângelui în timp. Tratamentul hemofiliei C este administrarea de acid tranexamic în timpul sau după un incident de sângerare. Plasma proaspătă congelată sau factorul XI recombinant se injectează în incidente grave.
Care sunt asemănările dintre hemofilia A și B și C?
- Hemofilia A, B și C sunt asociate cu deficiența factorilor de coagulare a sângelui.
- Sunt tulburări genetice.
- În plus, toate cele trei tipuri sunt responsabile de hemoragiile spontane.
- Tehnicile moleculare, cum ar fi PCR, pot fi folosite pentru a diagnostica toate cele trei afecțiuni.
Care este diferența dintre hemofilia A și B și C?
Hemofilia A, B și C sunt tulburări de sângerare ereditare din cauza lipsei factorilor de coagulare VIII, IX și, respectiv, XI. Astfel, aceasta este diferența cheie dintre hemofilia A și B și C. În plus, hemofilia A și B sunt observate mai ales la bărbați, în timp ce hemofilia C afectează ambele sexe în mod egal. Mai mult, hemofilia A și B sunt recesive legate de X, în timp ce hemofilia C este recesivă autosomal.
Infograficul de mai jos prezintă diferențele dintre hemofilia A și B și C în formă tabelară pentru comparație una lângă alta.
Rezumat – Hemofilia A vs B vs C
Hemofilia A este o tulburare de sângerare ereditară cauzată de lipsa factorului VIII de coagulare a sângelui. Hemofilia B este o tulburare de sângerare ereditară cauzată de lipsa factorului IX de coagulare a sângelui. Hemofilia C, cunoscută și sub denumirea de deficit de antecedente de tromboplastină plasmatică, este o formă ușoară de hemofilie datorată deficienței factorului XI de coagulare a sângelui. Hemofilia A și B se datorează trăsăturilor recesive moștenite legate de X, cu o genă defectă situată pe cromozomul X. În schimb, hemofilia C este asociată cu un defect al genei de pe cromozom. Deci, aceasta rezumă diferența dintre hemofilia A și B și C.
